Alpha-1 antitrypsin test

Indhold

• Hvad er en alfa-1 antitrypsin (AAT) test?
• Hvad bruges det til?
• Hvorfor har jeg brug for en AAT-test?
• Hvad sker der under en AAT-test?
• Skal jeg gøre noget for at forberede mig til testen?
• Er der nogen risici ved testen?
• Hvad betyder resultaterne?
• Er der noget andet, jeg har brug for at vide om en AAT-test?
• Referencer

Hvad er en alfa-1 antitrypsin (AAT) test?

Denne test måler mængden af ​​alfa-1 antitrypsin (AAT) i blodet. AAT er et protein, der fremstilles i leveren. Det hjælper med at beskytte dine lunger mod skader og sygdomme, såsom emfysem og kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL).

AAT er lavet af visse gener i din krop. Gener er de grundlæggende enheder af arvelighed, der overføres fra dine forældre. De bærer information, der bestemmer dine unikke træk, såsom højde og øjenfarve. Alle arver to kopier af genet, der fremstiller AAT, en fra deres far og en fra deres mor. Hvis der er en mutation (ændring) i en eller begge kopier af dette gen, vil din krop lave mindre AAT eller AAT, der ikke fungerer så godt som det burde.

• Hvis du har to muterede kopier af genet, betyder det, at du har en tilstand kaldet AAT-mangel. Mennesker med denne lidelse har en højere risiko for at få lungesygdomme eller leverskader inden 45 år.
• Hvis du har et muteret AAT-gen, kan du have lavere AAT-mængder end normalt, men milde eller ingen symptomer på sygdom. Mennesker med et muteret gen er bærere af AAT-mangel. Dette betyder, at du ikke har tilstanden, men du kan overføre det muterede gen til dine børn.

En AAT-test kan hjælpe med at vise, om du har den genetiske mutation, der sætter dig i fare for sygdom.

Andre navne: A1AT, AAT, alfa-1-antiprotease-mangel, α1-antitrypsin

Hvad bruges det til?

En AAT-test bruges oftest til at diagnosticere AAT-mangel hos mennesker, der udvikler lungesygdomme i en tidlig alder (45 år eller derunder) og ikke har andre risikofaktorer såsom rygning.

Testen kan også bruges til at diagnosticere en sjælden form for leversygdom hos spædbørn.

Hvorfor har jeg brug for en AAT-test?

Du har muligvis brug for en AAT-test, hvis du er under 45 år, ikke er ryger og har symptomer på lungesygdomme, herunder:

• Hvæsende vejrtrækning
• Stakåndet
• Kronisk hoste
• Hurtigere end normal hjerterytme, når du rejser dig
• Visionsproblemer
• Astma, der ikke reagerer godt på behandlingen

Du kan også få denne test, hvis du har en familiehistorie af AAT-mangel.

AAT-mangel hos babyer påvirker ofte leveren. Så din baby kan have brug for en AAT-test, hvis hans eller hendes sundhedsudbyder finder tegn på leversygdom. Disse inkluderer:

• Gulsot, en gulfarvning af hud og øjne, der varer i mere end en uge eller to
• En forstørret milt
• Hyppig kløe

Hvad sker der under en AAT-test?

En sundhedsperson vil tage en blodprøve fra en vene i armen ved hjælp af en lille nål. Når nålen er indsat, opsamles en lille mængde blod i et reagensglas eller hætteglas. Du kan føle dig lidt stikkende, når nålen går ind eller ud. Dette tager normalt mindre end fem minutter.

Skal jeg gøre noget for at forberede mig til testen?

Du har ikke brug for nogen specielle forberedelser til en AAT-test.

Er der nogen risici ved testen?

Der er meget lidt fysisk risiko for en blodprøve. Du kan have let smerte eller blå mærker på det sted, hvor nålen blev sat i, men de fleste symptomer forsvinder hurtigt.

Hvad betyder resultaterne?

Hvis dine resultater viser en lavere mængde AAT end normalt, betyder det sandsynligvis, at du har en eller to muterede AAT-gener. Jo lavere niveau, jo mere sandsynligt er det, at du har to muterede gener og AAT-mangel.

Hvis du er diagnosticeret med AAT-mangel, kan du tage skridt til at reducere din risiko for sygdom. Disse inkluderer:

• Ikke ryger. Hvis du er ryger, skal du holde op med at ryge. Hvis du ikke ryger, skal du ikke starte. Rygning er den førende risikofaktor for livstruende lungesygdom hos mennesker med AAT-mangel.
• Efter en sund diæt
• At få regelmæssig motion
• At se din læge regelmæssigt
• At tage medicin som ordineret af din udbyder

Hvis du har spørgsmål om dine resultater, skal du tale med din sundhedsudbyder.

Lær mere om laboratorietest, referenceområder og forståelse af resultater.

Er der noget andet, jeg har brug for at vide om en AAT-test?

Før du accepterer at blive testet, kan det hjælpe at tale med en genetisk rådgiver. En genetisk rådgiver er en specielt uddannet professionel inden for genetik og genetisk testning. En rådgiver kan hjælpe dig med at forstå risiciene og fordelene ved testning. Hvis du bliver testet, kan en rådgiver hjælpe dig med at forstå resultaterne og give oplysninger om tilstanden, herunder din risiko for at overføre sygdommen til dine børn.

Referencer

1. Labtests online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Alpha-1 antitrypsin; [opdateret 7. juni 2019; citeret 2019 1. oktober]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Labtests online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Gulsot; [opdateret 2. februar 2018; citeret 2019 1. oktober]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. Merck Manual forbrugerversion [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Alpha-1 antitrypsinmangel; [opdateret 2018 nov; citeret 2019 1. oktober]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. National Heart, Lung and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Alpha-1 antitrypsinmangel; [citeret 1. oktober 2019]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. National Heart, Lung and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Blodprøver; [citeret 1. oktober 2019]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Hvad er et gen ?; 2019 okt 1 [citeret 2019 okt 1]; [ca. 3 skærme]. Tilgængelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. Alpha-1 antitrypsin blodprøve: Oversigt; [opdateret 1. oktober 2019; citeret 2019 1. oktober]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2019. Health Encyclopedia: Alpha-1 Antitrypsin; [citeret 1. oktober 2019]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2019. Alpha-1 antitrypsin genetisk testning: Hvad er Alpha-1 antitrypsinmangel ?; [opdateret 5. september 2018; citeret 2019 1. oktober]; [ca. 2 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2019. Alpha-1 antitrypsin genetisk testning: Hvad er genetisk rådgivning ?; [opdateret 5. september 2018; citeret 2019 1. oktober]; [ca. 7 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2019. Alpha-1 antitrypsin genetisk testning: Hvorfor ville jeg ikke blive testet ?; [opdateret 5. september 2018; citeret 2019 1. oktober]; [ca. 6 skærme]. Tilgængelig fra: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Oplysningerne på dette websted bør ikke bruges som erstatning for professionel lægehjælp eller rådgivning. Kontakt en sundhedsudbyder, hvis du har spørgsmål om dit helbred.