Nyfødte screeningstest

Nyfødte screeningstest søger udviklingsmæssige, genetiske og metaboliske lidelser hos det nyfødte barn. Dette gør det muligt at tage skridt inden symptomer udvikler sig. De fleste af disse sygdomme er meget sjældne, men kan behandles, hvis de fanges tidligt.

De typer nyfødte screeningstest, der udføres, varierer fra stat til stat. I april 2011 rapporterede alle stater screening for mindst 26 lidelser på et udvidet og standardiseret ensartet panel. Det mest grundige screeningpanel kontrollerer for omkring 40 lidelser. Men fordi phenylketonuri (PKU) var den første lidelse, som en screeningstest udviklede sig til, kalder nogle stadig den nyfødte skærm "PKU-testen".

Ud over blodprøver anbefales screening for høretab og kritisk medfødt hjertesygdom (CCHD) til alle nyfødte. Mange stater kræver også denne screening ved lov.

Screeninger udføres ved hjælp af følgende metoder:

• Blodprøver. Et par dråber blod tages fra babyens hæl. Blodet sendes til et laboratorium til analyse.
• Høretest. En sundhedsudbyder placerer et lille ørestykket eller en mikrofon i spædbarnets øre. En anden metode bruger elektroder, der lægges på babyens hoved, mens barnet er stille eller sover.
• CCHD-skærm. En udbyder placerer en lille blød sensor på babyens hud og fastgør den til en maskine kaldet et oximeter i et par minutter. Oximeteret måler babyens iltniveauer i hånd og fod.

Der er ingen forberedelse nødvendig til screening af nyfødte. Testene udføres oftest, inden de forlader hospitalet, når babyen er mellem 24 timer og 7 dage gammel.

Babyen vil højst sandsynligt græde, når hælen stikkes for at få blodprøven. Undersøgelser har vist, at babyer, hvis mødre holder dem hud mod hud eller ammer dem under proceduren, viser mindre nød. At indpakke barnet tæt i et tæppe eller tilbyde en sut dyppet i sukkervand kan også hjælpe med at lindre smerter og berolige barnet.

Høretesten og CCHD-skærmen bør ikke få barnet til at føle smerte, græde eller reagere.

Screeningstest diagnosticerer ikke sygdomme. De viser, hvilke babyer der har brug for mere test for at bekræfte eller udelukke sygdomme.

Hvis opfølgende test bekræfter, at barnet har en sygdom, kan behandlingen påbegyndes, før symptomerne opstår.

Blodscreeningstest bruges til at opdage en række lidelser. Nogle af disse kan omfatte:

• Forstyrrelser af aminosyremetabolisme
• Biotinidasemangel
• Medfødt binyrehyperplasi
• Medfødt hypothyroidisme
• Cystisk fibrose
• Fedtsyre stofskifteforstyrrelser
• Galactosemia
• Glucose-6-phosphatdehydrogenase-mangel (G6PD)
• Human immundefekt sygdom (HIV)
• Sygdomsforstyrrelser i organisk syre
• Phenylketonuri (PKU)
• Seglcelle sygdom og andre hæmoglobin lidelser og træk
• Toxoplasmose

Normale værdier for hver screeningtest kan variere afhængigt af, hvordan testen udføres.

Bemærk: Normale værdiintervaller kan variere lidt mellem forskellige laboratorier. Tal med din udbyder om betydningen af ​​dine specifikke testresultater.

Et unormalt resultat betyder, at barnet skal have yderligere test for at bekræfte eller udelukke tilstanden.

Risici for den nyfødte hælprikblodprøve inkluderer:

• Smerte
• Mulig blå mærkning på det sted, hvor blodet blev opnået

Nyfødtestning er kritisk for, at barnet kan få behandling. Behandlingen kan være livreddende. Imidlertid kan ikke alle lidelser, der kan påvises, behandles.

Selvom hospitaler ikke udfører alle screeningstest, kan forældre få andre tests udført på store medicinske centre. Private laboratorier tilbyder også screening af nyfødte. Forældre kan finde ud af om ekstra nyfødte screeningstest fra deres udbyder eller det hospital, hvor barnet er født. Grupper som March of Dimes - www.marchofdimes.org tilbyder også screeningstestressourcer.

Test af spædbørn; Neonatale screeningstest; PKU-testen

Websteder for centre for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse. Nyfødt screening portal. www.cdc.gov/newbornscreening. Opdateret 7. februar 2019. Adgang til 26. juni 2019.

Sahai I, Levy HL. Nyfødt screening. I: Gleason CA, Juul SE, red. Averys sygdomme hos den nyfødte. 10. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 27.