Skeletale abnormiteter

Knoglemangelabnormiteter refererer til en række knoglestrukturproblemer i arme eller ben (lemmer).

Udtrykket skeletal abnormiteter bruges oftest til at beskrive defekter i ben eller arme, der skyldes et problem med gener eller kromosomer, eller som opstår på grund af en begivenhed, der sker under graviditet.

Abnormaliteterne er ofte til stede ved fødslen.

Lemmerabnormiteter kan udvikles efter fødslen, hvis en person har rickitis eller andre sygdomme, der påvirker knoglestrukturen.

Skeletale abnormiteter kan skyldes et af følgende:

• Kræft
• Genetiske sygdomme og kromosomale abnormiteter, herunder Marfan syndrom, Down syndrom, Apert syndrom og Basal celle nevus syndrom
• Forkert position i livmoderen
• Infektioner under graviditet
• Skade under fødslen
• Underernæring
• Metabolisme problemer
• Graviditetsproblemer, herunder amputation af lemmer fra amniotisk båndforstyrrelsessekvens
• Brug af visse lægemidler under graviditet inklusive thalidomid, som får den øverste del af arme eller ben til at mangle, og aminopterin, hvilket fører til korthed i underarmen

Ring til din sundhedsudbyder, hvis du er bekymret for lemmerlængde eller udseende.

Et spædbarn med abnormiteter i lemmer har generelt andre symptomer og tegn, der, når de tages sammen, definerer et specifikt syndrom eller en bestemt tilstand eller giver en anelse om årsagen til abnormiteten. Diagnosen er baseret på en familiehistorie, medicinsk historie og grundig fysisk evaluering.

Spørgsmål om medicinsk historie kan omfatte:

• Er der nogen i din familie, der har abnormiteter i skelet?
• Var der nogen problemer under graviditeten?
• Hvilke stoffer eller medicin blev der taget under graviditeten?
• Hvilke andre symptomer eller abnormiteter er der?

Andre tests såsom kromosomundersøgelser, enzymassays, røntgenstråler og metaboliske undersøgelser kan udføres.

Deeney VF, Arnold J. Ortopædi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 22.

Sild JA. Skelettdysplasier. I: Sild JA, red. Tachdjians pædiatriske ortopædi. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: kapitel 36.

McCandless SE, Kripps KA. Genetik, medfødte stofskiftefejl og screening af nyfødte. I: Fanaroff AA, Fanaroff JM, red. Klaus og Fanaroff's Care of the High Risk Neonate. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 6.