Autosomal dominerende

Autosomal dominant er en af ​​mange måder, hvorpå et træk eller en lidelse kan overføres gennem familier.

I en autosomal dominerende sygdom, hvis du kun får det unormale gen fra den ene forælder, kan du få sygdommen. Ofte kan en af ​​forældrene også have sygdommen.

Arv af en sygdom, tilstand eller træk afhænger af typen af ​​kromosom, der er berørt (nonsex eller sexkromosom). Det afhænger også af, om træk er dominerende eller recessivt.

Et enkelt unormalt gen på en af ​​de første 22 nonsex (autosomale) kromosomer fra begge forældre kan forårsage en autosomal lidelse.

Dominant arv betyder, at et unormalt gen fra en forælder kan forårsage sygdom. Dette sker, selv når det matchende gen fra den anden forælder er normalt. Det unormale gen dominerer.

Denne sygdom kan også forekomme som en ny tilstand hos et barn, når ingen af ​​forældrene har det unormale gen.

En forælder med en autosomal dominerende tilstand har 50% chance for at få et barn med tilstanden. Dette gælder for hver graviditet.

Det betyder, at hvert barns risiko for sygdommen ikke afhænger af, om deres søskende har sygdommen.

Børn, der ikke arver det unormale gen, udvikler eller overfører ikke sygdommen.

Hvis nogen diagnosticeres med en autosomal dominerende sygdom, skal deres forældre også testes for det unormale gen.

Eksempler på autosomale dominerende lidelser inkluderer Marfan syndrom og neurofibromatose type 1.

Arv - autosomal dominerende; Genetik - autosomal dominerende

• Autosomale dominerende gener

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Mønstre af enkeltgen-arv. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 7.

Scott DA, Lee B. Mønstre af genetisk transmission. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave..Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 97.