Intersex

Intersex er en gruppe af tilstande, hvor der er en uoverensstemmelse mellem de ydre kønsorganer og de indre kønsorganer (testiklerne og æggestokkene).

Den ældre betegnelse for denne tilstand er hermafroditisme. Selvom de ældre udtryk stadig er inkluderet i denne artikel til reference, er de blevet erstattet af de fleste eksperter, patienter og familier. I stigende grad kaldes denne gruppe af tilstande forstyrrelser i kønsudvikling (DSD'er).

Intersex kan opdeles i 4 kategorier:

• 46, XX intersex
• 46, XY intersex
• Ægte gonadal intersex
• Kompleks eller ubestemt intersex

Hver enkelt diskuteres mere detaljeret nedenfor.

Bemærk: Hos mange børn kan årsagen til intersex forblive ubestemt, selv med moderne diagnostiske teknikker.

46, XX INTERSEX

Personen har kromosomer fra en kvinde, en kvindes æggestokke, men ydre (udvendige) kønsorganer, der ser ud som mandlige. Dette er oftest resultatet af, at et kvindeligt foster har været udsat for overskydende mandlige hormoner inden fødslen. Skamlæberne ("læber" eller hudfoldninger i de ydre kvindelige kønsorganer) smelter sammen, og klitoris forstørres til at virke som en penis. I de fleste tilfælde har denne person en normal livmoder og æggeleder. Denne tilstand kaldes også 46, XX med virilisering. Det blev tidligere kaldt kvindelig pseudohermaphroditism. Der er flere mulige årsager:

• Medfødt binyrehyperplasi (den mest almindelige årsag).
• Mandlige hormoner (såsom testosteron), som moderen har taget eller er stødt på under graviditeten.
• Mandlige hormonproducerende tumorer hos moderen: Disse er oftest ovarietumorer. Mødre, der har børn med 46, XX intersex, skal kontrolleres, medmindre der er en anden klar årsag.
• Aromatase-mangel: Denne er muligvis ikke synlig før puberteten. Aromatase er et enzym, der normalt omdanner mandlige hormoner til kvindelige hormoner. For meget aromataseaktivitet kan føre til overskydende østrogen (kvindeligt hormon); for lidt til 46, XX intersex. I puberteten kan disse XX børn, der er opvokset som piger, begynde at påtage sig mandlige egenskaber.

46, XY INTERSEX

Personen har kromosomer fra en mand, men de ydre kønsorganer er ufuldstændigt dannede, tvetydige eller klart kvindelige. Internt kan testikler være normale, misdannede eller fraværende. Denne tilstand kaldes også 46, XY med undervirilisering. Det blev tidligere kaldt mandlig pseudohermaphroditism. Dannelse af normale mandlige ydre kønsorganer afhænger af den passende balance mellem mandlige og kvindelige hormoner. Derfor kræver det tilstrækkelig produktion og funktion af mandlige hormoner. 46, XY intersex har mange mulige årsager:

• Problemer med testiklerne: Testiklerne producerer normalt mandlige hormoner. Hvis testiklerne ikke dannes ordentligt, vil det føre til undervirilisering. Der er en række mulige årsager til dette, herunder XY ren gonadal dysgenese.
• Problemer med testosterondannelse: Testosteron dannes gennem en række trin. Hvert af disse trin kræver et andet enzym. Mangler i et hvilket som helst af disse enzymer kan resultere i utilstrækkelig testosteron og producere et andet syndrom på 46, XY intersex. Forskellige typer medfødt binyrehyperplasi kan falde i denne kategori.
• Problemer med at bruge testosteron: Nogle mennesker har normale testikler og producerer tilstrækkelige mængder testosteron, men har stadig 46, XY-intersex på grund af tilstande som 5-alfa-reduktase-mangel eller androgen-ufølsomhedssyndrom (AIS).
• Mennesker med 5-alfa-reduktase-mangel mangler det nødvendige enzym til at konvertere testosteron til dihydrotestosteron (DHT). Der er mindst 5 forskellige typer 5-alfa-reduktase-mangel. Nogle af babyerne har normale mandlige kønsorganer, andre har normale kvindelige kønsorganer, og mange har noget imellem. De fleste skifter til eksterne mandlige kønsorganer omkring puberteten.
• AIS er den mest almindelige årsag til 46, XY intersex. Det er også blevet kaldt testikulær feminisering. Her er hormonerne alle normale, men receptorer til mandlige hormoner fungerer ikke korrekt. Der er over 150 forskellige fejl, der er blevet identificeret indtil videre, og hver forårsager en anden type AIS.

SAND GONADAL INTERSEX

Personen skal have både ovarie- og testikelvæv. Dette kan være i den samme gonade (en ovotestis), eller personen kan have 1 æggestok og 1 testikler. Personen kan have XX-kromosomer, XY-kromosomer eller begge dele. De ydre kønsorganer kan være tvetydige eller synes at være kvinder eller mænd. Denne tilstand blev tidligere kaldt ægte hermafroditisme. Hos de fleste mennesker med ægte gonadalt intersex er den underliggende årsag ukendt, selvom det i nogle dyreforsøg har været forbundet med eksponering for almindelige landbrugspesticider.

KOMPLEKS ELLER UBESTEMMET INTERSEX FORSTØRRING AF SEKSUEL UDVIKLING

Mange andre kromosomkonfigurationer end simple 46, XX eller 46, XY kan resultere i lidelser i kønsudvikling. Disse inkluderer 45, XO (kun et X-kromosom) og 47, XXY, 47, XXX - begge tilfælde har et ekstra kønskromosom, enten et X eller et Y. Disse lidelser resulterer ikke i en tilstand, hvor der er uoverensstemmelse mellem indre og ydre kønsorganer. Der kan dog være problemer med kønshormonniveauer, generel seksuel udvikling og ændret antal kønskromosomer.

Symptomerne forbundet med intersex vil afhænge af den bagvedliggende årsag. De kan omfatte:

• Tvetydige kønsorganer ved fødslen
• Micropenis
• Klitoromegali (en forstørret klitoris)
• Delvis labial fusion
• Tilsyneladende usænkede testikler (som kan vise sig at være æggestokke) hos drenge
• Labial eller inguinal (lyske) masser (som kan vise sig at være testikler) hos piger
• Hypospadier (åbningen af ​​penis er et andet sted end ved spidsen; hos kvinder åbner urinrøret [urinkanalen] ind i skeden)
• Ellers forekommer kønsorganer usædvanligt ved fødslen
• Elektrolytabnormaliteter
• Forsinket eller fraværende puberteten
• Uventede ændringer i puberteten

Følgende prøver og eksamener kan udføres:

• Kromosomanalyse
• Hormonniveauer (for eksempel testosteronniveau)
• Test af hormonstimulering
• Elektrolyt test
• Specifik molekylær test
• Endoskopisk undersøgelse (for at verificere fravær eller tilstedeværelse af en vagina eller livmoderhals)
• Ultralyd eller MR for at evaluere, om interne kønsorganer er til stede (for eksempel en livmoder)

Ideelt set bør et team af sundhedspersonale med ekspertise inden for intersex arbejde sammen om at forstå og behandle barnet med intersex og støtte familien.

Forældre bør forstå kontroverser og ændringer i behandlingen af ​​intersex i de seneste år.Tidligere var den fremherskende opfattelse, at det generelt var bedst at tildele et køn så hurtigt som muligt. Dette var ofte baseret på de eksterne kønsorganer snarere end det kromosomale køn. Forældre fik at vide, at de ikke havde nogen tvetydighed i deres sind med hensyn til barnets køn. Hurtig operation blev ofte anbefalet. Ovarie- eller testikelvæv fra det andet køn ville blive fjernet. Generelt blev det anset for lettere at rekonstruere kvindelige kønsorganer end fungerende mandlige kønsorganer, så hvis det "rigtige" valg ikke var klart, blev barnet ofte tildelt en pige.

For nylig er udtalelsen fra mange eksperter skiftet. Større respekt for kompleksiteten af ​​kvindelig seksuel funktion har ført dem til at konkludere, at suboptimale kvindelige kønsorganer måske ikke i sig selv er bedre end suboptimale mandlige kønsorganer, selvom genopbygningen er "lettere". Derudover kan andre faktorer være vigtigere for kønstilfredshed end fungerende eksterne kønsorganer. Kromosomale, neurale, hormonelle, psykologiske og adfærdsmæssige faktorer kan alle påvirke kønsidentitet.

Mange eksperter opfordrer nu til at udsætte den endelige operation så længe det er sundt og ideelt set involvere barnet i kønsbeslutningen.

Det er klart, at intersex er et komplekst spørgsmål, og dets behandling har konsekvenser på kort og lang sigt. Det bedste svar afhænger af mange faktorer, herunder den specifikke årsag til intersex. Det er bedst at tage sig tid til at forstå problemerne, før man skynder sig at tage en beslutning. En interseksuel støttegruppe kan hjælpe familier med at få den nyeste forskning og kan give et samfund af andre familier, børn og voksne personer, der har haft de samme problemer.

Støttegrupper er meget vigtige for familier, der har intersex.

Forskellige støttegrupper kan være forskellige i deres tanker om dette meget følsomme emne. Kig efter en der understøtter dine tanker og følelser om emnet.

Følgende organisationer giver yderligere information:

• Association for X- og Y-kromosomvariationer - genetic.org
• CARES Foundation - www.caresfoundation.org/
• Intersex Society of North America - isna.org
• Turners Syndrome Society of the United States - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - XXYY Project - genetic.org/variations/about-xxyy/

Se oplysninger om de individuelle forhold. Prognosen afhænger af den specifikke årsag til intersex. Med forståelse, støtte og passende behandling er de overordnede udsigter fremragende.

Hvis du bemærker, at dit barn har usædvanlige kønsorganer eller seksuel udvikling, skal du diskutere dette med din sundhedsudbyder.

Forstyrrelser i kønsudvikling; DSD'er; Pseudohermaphroditism; Hermafroditisme; Hermafrodite

Diamond DA, Yu RN. Forstyrrelser i seksuel udvikling: etiologi, evaluering og medicinsk ledelse. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologi. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 150.

Donohoue PA. Forstyrrelser i kønsudviklingen. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 606.

Overalt DK. Tilgang til spædbarnet med en mistanke om forstyrrelse af kønsudvikling. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.