Aicardi syndrom

Aicardi syndrom er en sjælden lidelse. I denne tilstand mangler strukturen, der forbinder de to sider af hjernen (kaldet corpus callosum), helt eller delvist. Næsten alle kendte tilfælde forekommer hos mennesker uden sygdomshistorie i deres familie (sporadisk).

Årsagen til Aicardi syndrom er ukendt på nuværende tidspunkt. I nogle tilfælde mener eksperter, at det kan være et resultat af en gendefekt på X-kromosomet.

Forstyrrelsen påvirker kun piger.

Symptomer starter oftest, når barnet er i alderen 3 til 5 måneder. Tilstanden forårsager ryk (infantile spasmer), en type barndomsbeslag.

Aicardi syndrom kan forekomme med andre hjernedefekter.

Andre symptomer kan omfatte:

• Coloboma (katteøje)
• Intellektuel handicap
• Mindre end normale øjne (mikroftalmi)

Børn diagnosticeres med Aicardi syndrom, hvis de opfylder følgende kriterier:

• Corpus callosum, der helt eller delvist mangler
• Kvindelig sex
• Krampeanfald (begynder typisk som infantile spasmer)
• Sår på nethinden (retinal læsioner) eller synsnerven

I sjældne tilfælde mangler en af ​​disse funktioner (især mangel på udvikling af corpus callosum).

Test til diagnosticering af Aicardi syndrom inkluderer:

• CT-scanning af hovedet
• EEG
• Øjenundersøgelse
• MR

Andre procedurer og test kan udføres afhængigt af personen.

Behandling udføres for at forhindre symptomer. Det involverer styring af kramper og andre sundhedsmæssige problemer. Behandling bruger programmer til at hjælpe familien og barnet med at klare forsinkelser i udviklingen.

Aicardi Syndrome Foundation - ouraicardilife.org

National Organization for Rare Disorders (NORD) - rarediseases.org

Udsigten afhænger af, hvor alvorlige symptomerne er, og hvilke andre sundhedsmæssige forhold der er til stede.

Næsten alle børn med dette syndrom har alvorlige indlæringsvanskeligheder og forbliver helt afhængige af andre. Et par har dog nogle sproglige evner, og nogle kan gå alene eller med støtte. Synet varierer fra normalt til blindt.

Komplikationer afhænger af sværhedsgraden af ​​symptomer.

Ring til din sundhedsudbyder, hvis dit barn har symptomer på Aicardi syndrom. Søg nødhjælp, hvis spædbarnet får spasmer eller et anfald.

Agenese af corpus callosum med chorioretinal abnormitet; Agenese af corpus callosum med infantile spasmer og okulære abnormiteter; Callosal agenese og okulære abnormiteter; Kororetinal anomalier med ACC

• Hjernens corpus callosum

American Academy of Ophthalmology websted. Aicardi syndrom. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Opdateret 2. september 2020. Adgang til 5. september 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Medfødte anomalier i centralnervesystemet. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Udviklingsforstyrrelser i nervesystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 89.

US National Library of Medicine-websted. Aicardi syndrom. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Opdateret 18. august 2020. Adgang til 5. september 2020.