Aase syndrom

Aase syndrom er en sjælden lidelse, der involverer anæmi og visse led- og skeletdeformiteter.

Mange tilfælde af Aase-syndrom forekommer uden kendt årsag og overføres ikke gennem familier (arvet). Imidlertid har nogle tilfælde (45%) vist sig at være arvet.Disse skyldes en ændring i 1 ud af 20 gener, der er vigtige for at fremstille protein korrekt (generne fremstiller ribosomale proteiner).

Denne tilstand ligner Diamond-Blackfan anæmi, og de to betingelser bør ikke adskilles. Et manglende stykke på kromosom 19 findes hos nogle mennesker med Diamond-Blackfan-anæmi.

Anæmien i Aase syndrom er forårsaget af dårlig udvikling af knoglemarven, hvor blodceller dannes.

Symptomer kan omfatte:

• Fraværende eller små knogler
• Spaltet gane
• Deformerede ører
• Hængende øjenlåg
• Manglende evne til at udvide leddene helt fra fødslen
• Smalle skuldre
• Bleg hud
• Tredobbelte led tommelfingre

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse. Test, der kan udføres, inkluderer:

• Knoglemarvsbiopsi
• Komplet blodtal (CBC)
• Ekkokardiogram
• Røntgenstråler

Behandling kan involvere blodtransfusioner i det første leveår til behandling af anæmi.

En steroidmedicin kaldet prednison er også blevet brugt til behandling af anæmi associeret med Aase syndrom. Det bør dog kun bruges efter gennemgang af fordele og risici hos en udbyder, der har erfaring med behandling af anæmi.

En knoglemarvstransplantation kan være nødvendig, hvis anden behandling mislykkes.

Anæmien har tendens til at blive bedre med alderen.

Komplikationer relateret til anæmi inkluderer:

• Træthed
• Nedsat ilt i blodet
• Svaghed

Hjerteproblemer kan føre til en række komplikationer afhængigt af den specifikke defekt.

Alvorlige tilfælde af Aase-syndrom har været forbundet med dødfødsel eller tidlig død.

Genetisk rådgivning anbefales, hvis du har en familiehistorie af dette syndrom og ønsker at blive gravid.

Aase-Smith syndrom Hypoplastisk anæmi - triphalangeal tommelfinger, Aase-Smith type; Diamond-Blackfan med AS-II

Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan anæmi. Genanmeldelser. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Opdateret 7. marts 2019. Adgang til 31. juli 2019.

Gallagher PG. Neonatal erythrocyt og dens lidelser. I: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan og Oskis hæmatologi og onkologi af barndom og barndom. 8. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitel 2.

Thornburg CD. Medfødt hypoplastisk anæmi (Diamond-Blackfan anæmi). I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 475.