Lesch-Nyhan syndrom

Lesch-Nyhan syndrom er en lidelse, der overføres gennem familier (arvet). Det påvirker, hvordan kroppen bygger og nedbryder puriner. Puriner er en normal del af humant væv, der hjælper med at udgøre kroppens genetiske plan. De findes også i mange forskellige fødevarer.

Lesch-Nyhan syndrom overføres som et X-bundet eller kønsbundet træk. Det forekommer mest hos drenge. Mennesker med dette syndrom mangler eller mangler stærkt et enzym kaldet hypoxanthin guanin phosphoribosyltransferase (HPRT). Kroppen har brug for dette stof til at genbruge puriner. Uden det opbygges unormalt høje niveauer af urinsyre i kroppen.

For meget urinsyre kan forårsage gigtlignende hævelse i nogle af leddene. I nogle tilfælde udvikler nyre- og blæresten.

Mennesker med Lesch-Nyhan har forsinket motorisk udvikling efterfulgt af unormale bevægelser og øgede reflekser. Et slående træk ved Lesch-Nyhan syndrom er selvdestruktiv adfærd, herunder at tygge fingerspidserne og læberne af. Det vides ikke, hvordan sygdommen forårsager disse problemer.

Der kan være en familiehistorie af denne tilstand.

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse. Eksamen kan vise:

• Øgede reflekser
• Spasticitet (med spasmer)

Blod- og urinprøver kan vise høje urinsyreniveauer. En hudbiopsi kan vise nedsatte niveauer af HPRT1-enzymet.

Der findes ingen specifik behandling for Lesch-Nyhan syndrom. Medicin til behandling af gigt kan sænke urinsyreniveauerne. Behandling forbedrer dog ikke nervesystemets resultat (for eksempel at have øgede reflekser og spasmer).

Nogle symptomer kan afhjælpes med disse lægemidler:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Phenobarbital
• Haloperidol

Selvskader kan reduceres ved fjernelse af tænder eller ved hjælp af en beskyttende mundskærm designet af en tandlæge.

Du kan hjælpe en person med dette syndrom ved hjælp af stressreduktion og positive adfærdsteknikker.

Resultatet er sandsynligvis dårligt. Mennesker med dette syndrom har normalt brug for hjælp til at gå og sidde. De fleste har brug for en kørestol.

Alvorlig, progressiv handicap er sandsynligvis.

Ring til din udbyder, hvis der vises tegn på denne sygdom hos dit barn, eller hvis der er historie med Lesch-Nyhan syndrom i din familie.

Genetisk rådgivning til potentielle forældre med en familiehistorie af Lesch-Nyhan syndrom anbefales. Test kan udføres for at se, om en kvinde er bærer af dette syndrom.

Harris JC. Forstyrrelser i purin- og pyrimidinmetabolisme. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap.108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Patienter med genetiske syndromer. I: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, red. Massachusetts General Hospital Handbook of General Hospital Psychiatry. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 35.