Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL)

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) refererer til en gruppe sjældne lidelser i nervecellerne. NCL overføres gennem familier (arvet).

Dette er de tre hovedtyper af NCL:

• Voksen (Kufs eller Parry sygdom)
• Ung (Batten sygdom)
• Sen infantil (Jansky-Bielschowsky sygdom)

NCL involverer opbygning af et unormalt materiale kaldet lipofuscin i hjernen. NCL menes at være forårsaget af problemer med hjernens evne til at fjerne og genbruge proteiner.

Lipofuscinoses arves som autosomale recessive træk. Dette betyder, at hver forælder videregiver en ikke-arbejdende kopi af genet til barnet for at udvikle tilstanden.

Kun en voksen undertype af NCL nedarves som autosomalt dominerende træk.

Symptomer på NCL inkluderer:

• Unormalt øget muskeltonus eller krampe
• Blindhed eller synsproblemer
• Demens
• Mangel på muskelkoordination
• Intellektuel handicap
• Bevægelsesforstyrrelse
• Tab af tale
  
• Krampeanfald
• Ustabil gåtur

Forstyrrelsen kan ses ved fødslen, men den diagnosticeres normalt meget senere i barndommen.

Test inkluderer:

• Autofluorescens (en let teknik)
• EEG (måler elektrisk aktivitet i hjernen)
• Elektronmikroskopi af en hudbiopsi
• Elektroretinogram (en øjenprøve)
• Genetisk test
• MR- eller CT-scanninger af hjernen
• Vævsbiopsi

Der er ingen kur mod NCL-lidelser. Behandling afhænger af typen af ​​NCL og omfanget af symptomer. Din sundhedsudbyder kan ordinere muskelafslappende midler til at kontrollere irritabilitet og søvnforstyrrelser. Medicin kan også ordineres til at kontrollere anfald og angst. En person med NCL kan have brug for livslang hjælp og pleje.

Følgende ressourcer kan give mere information om NCL:

• Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batten Disease Support and Research Association - bdsra.org

Jo yngre personen er, når sygdommen opstår, jo større er risikoen for handicap og tidlig død. De, der udvikler sygdommen tidligt, kan have synsproblemer, der udvikler sig til blindhed og problemer med mental funktion, der bliver værre. Hvis sygdommen starter i det første leveår, er død sandsynligvis 10 år gammel.

Hvis sygdommen opstår i voksenalderen, vil symptomerne være mildere uden synstab og en normal forventet levetid.

Disse komplikationer kan forekomme:

• Synshæmning eller blindhed (med de tidlige sygdomsformer)
• Psykisk svækkelse, der spænder fra alvorlige udviklingsforsinkelser ved fødslen til demens senere i livet
• Stive muskler (på grund af alvorlige problemer med nerverne, der styrer muskeltonen)

Personen kan blive helt afhængig af andre for at få hjælp til daglige aktiviteter.

Ring til din udbyder, hvis dit barn viser symptomer på blindhed eller intellektuelt handicap.

Genetisk rådgivning anbefales, hvis din familie har en kendt historie med NCL. Prænatale tests eller en test kaldet præimplantationsgenetisk diagnose (PGD) kan være tilgængelige afhængigt af den specifikke type sygdom. I PGD testes et embryo for abnormiteter, før det implanteres i kvindens livmoder.

Lipofuscinoses; Batten sygdom Jansky-Bielschowsky; Kufs sygdom Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori sygdom; Hagberg-Santavuori sygdom

Elitt CM, Volpe JJ. Degenerative lidelser hos den nyfødte. I: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al., Red. Volpes Neurology of the Newborn. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 29.

Glykys J, Sims KB. De neuronale ceroidlipofuscinose lidelser. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Red. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. udgave Elsevier; 2017: kapitel 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lysosomale opbevaringssygdomme. I: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan og Oskis hæmatologi og onkologi af barndom og barndom. 8. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap. 25.