Pierre Robin sekvens

Pierre Robin-sekvens (eller syndrom) er en tilstand, hvor et spædbarn har en underkæbe, der er mindre end normal, en tunge, der falder tilbage i halsen og har åndedrætsbesvær. Det er til stede ved fødslen.

De nøjagtige årsager til Pierre Robin-sekvensen er ukendte. Det kan være en del af mange genetiske syndromer.

Underkæben udvikler sig langsomt inden fødslen, men kan vokse hurtigere i de første par leveår.

Symptomer på denne tilstand inkluderer:

• Spaltet gane
• Højbuet gane
• Kæbe, der er meget lille med en lille hage
• Kæbe, der er langt tilbage i halsen
• Gentagne øreinfektioner
• Lille åbning i mundens tag, som kan forårsage kvælning eller væsker, der kommer ud gennem næsen
• Tænder, der vises, når barnet er født
• Tunge, der er stor sammenlignet med kæben

En sundhedsudbyder kan ofte diagnosticere denne tilstand under en fysisk eksamen. Konsultation med en genetisk specialist kan udelukke andre problemer forbundet med dette syndrom.

Tal med dit barns læge om sikre sovepositioner. Nogle spædbørn med Pierre-Robin-sekvens har brug for at sove på deres mave i stedet for ryggen for at forhindre, at deres tunge falder tilbage i luftvejene.

I moderate tilfælde skal barnet have et rør placeret gennem næsen og ind i luftvejen for at undgå blokering af luftvejene. I alvorlige tilfælde er det nødvendigt med operation for at forhindre en blokering i den øvre luftvej. Nogle børn har brug for operation for at lave et hul i luftvejene eller for at bevæge deres kæbe fremad.

Fodring skal udføres meget omhyggeligt for at undgå kvælning og indånding af væsker i luftvejene. Barnet skal muligvis fodres gennem et rør for at forhindre kvælning.

Følgende ressourcer kan give mere information om Pierre Robin-sekvensen:

• Fødselsdefektforskning for børn - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• Cleft Palate Foundation - www.cleftline.org
• National Organisation for Rare Disorders --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Kvælnings- og fodringsproblemer kan forsvinde af sig selv i løbet af de første par år, da underkæben vokser til en mere normal størrelse. Der er en høj risiko for problemer, hvis barnets luftveje ikke forhindres i at blive blokeret.

Disse komplikationer kan forekomme:

• Åndedrætsbesvær, især når barnet sover
• Kvælningsepisoder
• Kongestiv hjertesvigt
• Død
• Feeding vanskeligheder
• Lavt ilt- og hjerneskade i blodet (på grund af åndedrætsbesvær)
• Type af højt blodtryk kaldet pulmonal hypertension

Babyer født med denne tilstand diagnosticeres ofte ved fødslen.

Ring til din udbyder, hvis dit barn har kvælningsepisoder eller åndedrætsbesvær. En blokering af luftvejene kan forårsage en høj lyd, når barnet trækker vejret ind. Det kan også føre til blåhed i huden (cyanose).

Ring også, hvis dit barn har andre vejrtrækningsproblemer.

Der er ingen kendt forebyggelse. Behandling kan reducere vejrtrækningsproblemer og kvælning.

Pierre Robin syndrom; Pierre Robin-komplekset; Pierre Robin anomali

• Spædbørns hårde og bløde ganer

Dhar V.-syndromer med orale manifestationer. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 337.

Purnell CA, Gosain AK. Pierre Robin sekvens. I: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, red. Plastikkirurgi: bind tre: kraniofacial, hoved- og halsoperation og plastisk kirurgi til børn. 4. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 36.