Prader-Willi syndrom

Prader-Willi syndrom er en sygdom, der er til stede fra fødslen (medfødt). Det påvirker mange dele af kroppen. Mennesker med denne tilstand føler sig sultne hele tiden og bliver overvægtige. De har også dårlig muskeltonus, nedsat mental evne og underudviklede kønsorganer.

Prader-Willi syndrom er forårsaget af et manglende gen på kromosom 15. Normalt sender forældre hver en kopi af dette kromosom. Fejlen kan forekomme på et par måder:

• Faderens gener mangler på kromosom 15
• Der er defekter eller problemer med fars gener på kromosom 15
• Der er to kopier af moderens kromosom 15 og ingen fra faderen

Disse genetiske ændringer forekommer tilfældigt. Mennesker, der har dette syndrom, har normalt ikke en familiehistorie af tilstanden.

Tegn på Prader-Willi syndrom kan ses ved fødslen.

• Nyfødte er ofte små og floppy
• Mandlige spædbørn kan have testede testikler

Andre symptomer kan omfatte:

• Problemer med at fodre som et spædbarn med dårlig vægtforøgelse
• Mandelformede øjne
• Forsinket motorisk udvikling
• Smalt hoved ved templerne
• Hurtig vægtøgning
• Kort statur
• Langsom mental udvikling
• Meget små hænder og fødder i forhold til barnets krop

Børn har et inderligt trang til mad. De vil gøre næsten alt for at få mad, herunder hamstring. Dette kan resultere i hurtig vægtforøgelse og sygelig fedme. Morbid fedme kan føre til:

• Type 2-diabetes
• Højt blodtryk
• Fælles- og lungeproblemer

Genetisk test er tilgængelig for at teste børn for Prader-Willi syndrom.

Når barnet bliver ældre, kan laboratorietest vise tegn på sygelig fedme, såsom:

• Unormal glukosetolerance
• Højt insulinniveau i blodet
• Lavt iltniveau i blodet

Børn med dette syndrom reagerer muligvis ikke på luteiniserende hormonfrigivende faktor. Dette er et tegn på, at deres kønsorganer ikke producerer hormoner. Der kan også være tegn på højre sidet hjertesvigt og knæ- og hofteproblemer.

Fedme er den største trussel mod helbredet. Begrænsning af kalorier vil kontrollere vægtøgning. Det er også vigtigt at kontrollere et barns miljø for at forhindre adgang til mad. Barnets familie, naboer og skole skal arbejde sammen, fordi barnet vil prøve at få mad, hvor det er muligt. Motion kan hjælpe et barn med Prader-Willi syndrom med at få muskler.

Væksthormon bruges til behandling af Prader-Willi syndrom. Det kan hjælpe:

• Byg styrke og smidighed
• Forbedre højden
• Forøg muskelmasse og mindsk kropsfedt
• Forbedre vægtfordelingen
• Forøg udholdenhed
• Forøg knogletætheden

At tage væksthormonbehandling kan føre til søvnapnø. Et barn, der tager hormonbehandling, skal overvåges for søvnapnø.

Lave niveauer af kønshormoner kan korrigeres i puberteten med hormonudskiftning.

Mental sundhed og adfærdsmæssig rådgivning er også vigtig. Dette kan hjælpe med almindelige problemer såsom hudplukning og kompulsiv adfærd. Nogle gange kan medicin være nødvendig.

Følgende organisationer kan levere ressourcer og støtte:

• Prader-Willi Syndrome Association - www.pwsausa.org
• Foundation for Prader-Willi Research - www.fpwr.org

Barnet har brug for den rigtige uddannelse til deres IQ-niveau. Barnet har også brug for tale, fysisk og ergoterapi så tidligt som muligt. At kontrollere vægten giver mulighed for et meget mere behageligt og sundt liv.

Komplikationer af Prader-Willi kan omfatte:

• Type 2-diabetes
• Højre-sidet hjertesvigt
• Knogler (ortopædiske) problemer

Ring til din sundhedsudbyder, hvis dit barn har symptomer på denne tilstand. Forstyrrelsen mistænkes ofte ved fødslen.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normal og afvigende vækst hos børn. I Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Williams lærebog om endokrinologi. 14. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Pædiatrisk endokrinologi. I: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Diagnosis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiske og pædiatriske sygdomme. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins grundlæggende patologi. 10. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 7.