Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta er en tilstand, der forårsager ekstremt skrøbelige knogler.

Osteogenesis imperfecta (OI) er til stede ved fødslen. Det er ofte forårsaget af en defekt i genet, der producerer type 1 kollagen, en vigtig byggesten i knoglen. Der er mange defekter, der kan påvirke dette gen. Alvorligheden af ​​OI afhænger af den specifikke genfejl.

Hvis du har 1 kopi af genet, får du sygdommen. De fleste tilfælde af OI arves fra en forælder. Imidlertid er nogle tilfælde resultatet af nye genetiske mutationer.

En person med OI har 50% chance for at overføre genet og sygdommen til deres børn.

Alle mennesker med OI har svage knogler, og brud er mere sandsynlige. Mennesker med OI er oftest under gennemsnitshøjden (kort statur). Alvorligheden af ​​sygdommen varierer dog meget.

De klassiske symptomer inkluderer:

• Blå farvetone til det hvide i deres øjne (blå sclera)
• Flere knoglebrud
• Tidligt høretab (døvhed)

Fordi type I kollagen også findes i ledbånd, har mennesker med OI ofte løse led (hypermobilitet) og flade fødder. Nogle typer OI fører også til udvikling af dårlige tænder.

Symptomer på mere alvorlige former for OI kan omfatte:

• Bøjede ben og arme
• Kyphosis
• Skoliose (S-kurve rygsøjle)

OI mistænkes oftest hos børn, hvis knogler knækker med meget lidt kraft. En fysisk undersøgelse kan vise, at de hvide i deres øjne har en blå nuance.

En endelig diagnose kan stilles ved hjælp af en hudpunchbiopsi. Familiemedlemmer kan få en DNA-blodprøve.

Hvis der er en familiehistorie af OI, kan der foretages prøveudtagning af chorionvillus under graviditeten for at afgøre, om babyen har tilstanden. Men fordi så mange forskellige mutationer kan forårsage OI, kan nogle former ikke diagnosticeres med en genetisk test.

Den alvorlige form for type II OI kan ses ved ultralyd, når fosteret er så ung som 16 uger.

Der er endnu ikke en kur mod denne sygdom. Imidlertid kan specifikke terapier reducere smerter og komplikationer fra OI.

Narkotika, der kan øge styrken og tætheden af ​​knogler, anvendes til mennesker med OI. De har vist sig at reducere knoglesmerter og brudfrekvens (især i knoglerne i rygsøjlen). De kaldes bisfosfonater.

Øvelser med lav effekt, såsom svømning, holder musklerne stærke og hjælper med at opretholde stærke knogler. Mennesker med OI kan drage fordel af disse øvelser og bør opfordres til at gøre dem.

I mere alvorlige tilfælde kan kirurgi for at placere metalstænger i de lange benben overvejes. Denne procedure kan styrke knoglen og reducere risikoen for brud. Afstivning kan også være nyttigt for nogle mennesker.

Kirurgi kan være nødvendig for at rette op på misdannelser. Denne behandling er vigtig, fordi misdannelser (såsom bøjede ben eller et rygmarvsproblem) kan forstyrre en persons evne til at bevæge sig eller gå.

Selv under behandling vil der forekomme brud. De fleste brud heler hurtigt. Tid i en rollebesætning skal være begrænset, fordi knogletab kan forekomme, når du ikke bruger en del af din krop i en periode.

Mange børn med OI udvikler kropsbillede problemer, når de går ind i deres teenage år. En socialrådgiver eller psykolog kan hjælpe dem med at tilpasse sig livet med OI.

Hvor godt en person klarer sig, afhænger af typen af ​​OI, de har.

• Type I eller mild OI er den mest almindelige form. Mennesker med denne type kan leve en normal levetid.
• Type II er en alvorlig form, der ofte fører til døden i det første leveår.
• Type III kaldes også svær OI. Mennesker med denne type har mange brud, der starter meget tidligt i livet og kan have alvorlige knogledeformiteter. Mange mennesker har brug for en kørestol og har ofte en noget forkortet forventet levetid.
• Type IV, eller moderat alvorlig OI, svarer til type I, selvom mennesker med type IV ofte har brug for seler eller krykker for at gå. Forventet levetid er normal eller næsten normal.

Der er andre typer OI, men de forekommer meget sjældent, og de fleste betragtes som undertyper af den moderat alvorlige form (type IV).

Komplikationer er stort set baseret på typen af ​​OI til stede. De er ofte direkte relateret til problemer med svage knogler og flere brud.

Komplikationer kan omfatte:

• Høretab (almindelig i type I og type III)
• Hjertesvigt (type II)
• Åndedrætsbesvær og lungebetændelse på grund af misdannelser i brystvæggen
• Problemer med rygmarven eller hjernestammen
• Permanent deformitet

Alvorlige former diagnosticeres ofte tidligt i livet, men milde tilfælde bemærkes muligvis ikke senere i livet. Se din læge, hvis du eller dit barn har symptomer på denne tilstand.

Genetisk rådgivning anbefales til par, der overvejer graviditet, hvis der er en personlig eller familiehistorie af denne tilstand.

Skør knoglesygdom Medfødt sygdom OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Ortopædi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 22.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Medfødte abnormiteter i øvre og nedre ekstremiteter og rygsøjle. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martins neonatale perinatale medicin. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 99.