Rett syndrom

Rett syndrom (RTT) er en lidelse i nervesystemet. Denne tilstand fører til udviklingsproblemer hos børn. Det påvirker mest sprogfærdigheder og håndbrug.

RTT forekommer næsten altid hos piger. Det kan diagnosticeres som autisme eller cerebral parese.

De fleste RTT-tilfælde skyldes et problem i genet kaldet MECP2. Dette gen er på X-kromosomet. Kvinder har 2 X kromosomer. Selv når det ene kromosom har denne defekt, er det andet X-kromosom normalt nok til, at barnet kan overleve.

Mænd født med dette defekte gen har ikke et andet X-kromosom til at kompensere for problemet. Derfor resulterer manglen normalt i abort, dødfødsel eller meget tidlig død.

Et spædbarn med RTT har normalt normal udvikling i de første 6 til 18 måneder. Symptomerne spænder fra mild til svær.

Symptomer kan omfatte:

• Åndedrætsproblemer, som kan blive værre med stress. Vejrtrækning er normalt normal under søvn og unormal, når den er vågen.
• Ændring i udvikling.
• Overdreven spyt og savling.
• Floppy arme og ben, som ofte er det første tegn.
• Intellektuelle handicap og indlæringsvanskeligheder.
• Skoliose.
• Gyngende, ustabil, stiv gang eller tågang.
• Krampeanfald.
• Langsom hovedvækst begynder i alderen 5 til 6 måneder.
• Tab af normale søvnmønstre.
• Tab af målrettet håndbevægelse: For eksempel erstattes det greb, der bruges til at samle op på små genstande, med gentagne håndbevægelser som håndvind eller konstant placering af hænder i munden.
• Tab af socialt engagement.
• Løbende, svær forstoppelse og gastroøsofageal refluks (GERD).
• Dårlig cirkulation, der kan føre til kolde og blålige arme og ben.
• Alvorlige sprogudviklingsproblemer.

BEMÆRK: Problemer med åndedrætsmønstre kan være det mest foruroligende og svære symptom for forældrene at se på. Hvorfor de sker, og hvad de skal gøre ved dem, forstås ikke godt. De fleste eksperter anbefaler, at forældre forbliver rolige gennem en episode med uregelmæssig vejrtrækning som åndedrætsbesvær. Det kan hjælpe med at minde dig selv om, at normal vejrtrækning altid vender tilbage, og at dit barn bliver vant til det unormale vejrtrækningsmønster.

Genetisk test kan udføres for at lede efter gendefekten. Men da defekten ikke er identificeret hos alle med sygdommen, er diagnosen af ​​RTT baseret på symptomer.

Der er flere forskellige typer RTT:

• Atypisk
• Klassisk (opfylder diagnostiske kriterier)
• Foreløbig (nogle symptomer forekommer i alderen 1 til 3)

RTT er klassificeret som atypisk, hvis:

• Det begynder tidligt (kort efter fødslen) eller sent (ud over 18 måneder, nogle gange så sent som 3 eller 4 år)
• Problemer med tale og håndfærdigheder er milde
• Hvis det forekommer hos en dreng (meget sjælden)

Behandling kan omfatte:

• Hjælp med fodring og ble
• Metoder til behandling af forstoppelse og GERD
• Fysioterapi for at forhindre håndproblemer
• Vægtbærende øvelser med skoliose

Supplerende fodringer kan hjælpe med en langsommere vækst. Et fodringsrør kan være nødvendigt, hvis barnet indånder (suger) mad. En diæt med mange kalorier og fedt kombineret med fodringsrør kan hjælpe med at øge vægten og højden. Vægtøgning kan forbedre årvågenhed og social interaktion.

Medicin kan bruges til at behandle anfald. Kosttilskud kan forsøges for forstoppelse, årvågenhed eller stive muskler.

Stamcellebehandling alene eller i kombination med genterapi er en anden håbefuld behandling.

Følgende grupper kan give mere information om Rett syndrom:

• International Rett Syndrome Foundation - www.rettsyndrome.org
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Sygdommen bliver langsomt værre indtil teenageårene. Derefter kan symptomerne forbedres. For eksempel har anfald eller vejrtrækningsproblemer en tendens til at mindskes i slutningen af ​​teenagere.

Udviklingsforsinkelser varierer. Normalt sidder et barn med RTT ordentligt op, men kan ikke kravle. For dem der kryber, gør mange det ved at scoot på maven uden at bruge deres hænder.

På samme måde går nogle børn uafhængigt inden for det normale aldersinterval, mens andre:

• Er forsinket
• Lær slet ikke at gå uafhængigt
• Lær ikke at gå før den sene barndom eller tidlig ungdomsår

For de børn, der lærer at gå på det normale tidspunkt, beholder nogle denne evne i deres levetid, mens andre børn mister dygtigheden.

Forventede levealder er ikke godt undersøgt, skønt overlevelse i det mindste indtil midten af ​​20'erne er sandsynlig. Den gennemsnitlige forventede levetid for piger kan være midt i 40'erne. Døden er ofte relateret til krampeanfald, aspirations lungebetændelse, underernæring og ulykker.

Ring til din sundhedsudbyder, hvis du:

• Har nogen bekymringer omkring dit barns udvikling
• Bemærk en mangel på normal udvikling med motoriske eller sproglige færdigheder hos dit barn
• Tror dit barn har et helbredsproblem, der har brug for behandling

RTT; Skoliose - Rett syndrom; Intellektuel handicap - Rett syndrom

Kwon JM. Neurodegenerative lidelser i barndommen. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson lærebog om pædiatri. 20. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 599.

Mink JW. Medfødte, udviklingsmæssige og neurokutane lidelser. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 25. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 417.