Noonan syndrom med flere lentigines

Noonan syndrom med flere lentigines (NSML) er en meget sjælden arvelig lidelse. Mennesker med denne tilstand har problemer med hud, hoved og ansigt, indre øre og hjerte. Kønsorganerne kan også blive påvirket.

Noonan syndrom var tidligere kendt som LEOPARD syndrom.

NSLM er arvet som et autosomalt dominerende træk. Dette betyder, at personen kun har brug for det unormale gen fra en forælder for at arve sygdommen.

Det tidligere navn på NSML fra LEOPARD står for de forskellige problemer (tegn og symptomer) ved denne lidelse:

• Lentigines - stort antal brune eller sorte fregner-lignende hudmarkeringer, der hovedsageligt påvirker nakke og øvre bryst, men kan forekomme overalt i kroppen
• Elektrokardiograf lednings abnormiteter - problemer med de elektriske og pumpende funktioner i hjertet
• Ocular hypertelorism - øjne, der er adskilt bredt fra hinanden
• Lungeventilstenose - indsnævring af lungeventil, hvilket resulterer i mindre blodgennemstrømning til lungerne og forårsager åndenød
• ENbnormaliteter i kønsorganerne - såsom testede testikler
• Retardering af vækst (forsinket vækst) - herunder knoglevækstproblemer i brystet og rygsøjlen
• Dørhed - høretab kan variere mellem mild og svær

NSML svarer til Noonan syndrom. Imidlertid er det vigtigste symptom, der adskiller de to betingelser fra hinanden, at mennesker med NSML har lentigines.

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse og lytter til hjertet med et stetoskop.

Test, der kan udføres, inkluderer:

• EKG og ekkokardiogram for at kontrollere hjertet
• Høretest
• CT-scanning af hjernen
• Røntgen af ​​kraniet
• EEG for at kontrollere hjernens funktion
• Blodprøver for at kontrollere visse hormonniveauer
• Fjernelse af en lille mængde hud til undersøgelse (hudbiopsi)

Symptomer behandles efter behov. Et høreapparat kan være nødvendigt. Hormonbehandling kan være nødvendig på det forventede pubertetstidspunkt for at få de normale ændringer til at forekomme.

Laser, kryokirurgi (frysning) eller blegecremer kan hjælpe med at lette nogle af de brune pletter på huden.

Disse ressourcer kan give mere information om LEOPARD syndrom:

• National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Komplikationer varierer og inkluderer:

• Døvhed
• Forsinket pubertet
• Hjerteproblemer
• Infertilitet

Ring til din udbyder, hvis der er symptomer på denne lidelse.

Ring for en aftale med din udbyder, hvis du har en familiehistorie af denne lidelse og planlægger at få børn.

Genetisk rådgivning anbefales til personer med en NSLM-familiehistorie, der ønsker at få børn.

Flere lentigines syndrom; LEOPARD syndrom; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanocytiske nevier og neoplasmer. I: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, red. Andrews 'sygdomme i huden. 13. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 30.

Paller AS, Mancini AJ. Forstyrrelser af pigmentering. I: Paller AS, Mancini AJ, red. Hurwitz Klinisk Pædiatrisk Dermatologi. 5. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 11.