Ektodermal dysplasi

Ektodermal dysplasi er en gruppe af tilstande, hvor der er unormal udvikling af hud, hår, negle, tænder eller svedkirtler.

Der er mange forskellige typer ektopodermiske dysplasier. Hver type dysplasi er forårsaget af specifikke mutationer i visse gener. Dysplasi betyder unormal udvikling af celler eller væv. Den mest almindelige form for ektodermal dysplasi påvirker normalt mænd. Andre former for sygdommen påvirker mænd og kvinder lige meget.

Mennesker med ectodermal dysplasi kan ikke svede eller svede mindre end normalt på grund af mangel på svedkirtler.

Hos børn med sygdommen kan deres kroppe have et problem med at kontrollere feber. Selv en mild sygdom kan give ekstrem høj feber, fordi huden ikke kan svede og kontrollere temperaturen korrekt.

Berørte voksne er ikke i stand til at tolerere et varmt miljø og har brug for foranstaltninger, såsom aircondition, for at holde en normal kropstemperatur.

Afhængigt af hvilke gener der påvirkes, kan andre symptomer omfatte:

• Unormale negle
• Unormale eller manglende tænder eller færre end normalt antal tænder
• Splittet læbe
• Nedsat hudfarve (pigment)
• Stor pande
• Lav næsebro
• Tyndt, tyndt hår
• Læringsvanskeligheder
• Dårlig hørelse
• Dårligt syn med nedsat tåreproduktion
• Svækket immunsystem

Test, der kan udføres, inkluderer:

• Biopsi af slimhinderne
• Biopsi af huden
• Genetisk test (tilgængelig for nogle typer af denne lidelse)
• Røntgenbilleder af tænder eller knogler kan udføres

Der er ingen specifik behandling for denne lidelse. I stedet behandles symptomer efter behov.

Ting du kan gøre kan omfatte:

• Brug en paryk og proteser for at forbedre udseendet.
• Brug kunstige tårer for at forhindre tørring af øjnene.
• Brug næsespray med saltvand til at fjerne snavs og forhindre infektion.
• Tag kølevandsbade eller brug vandspray for at holde en normal kropstemperatur (vand, der fordamper fra huden, erstatter kølefunktionen for sved, der fordamper fra huden.)

Disse ressourcer kan give mere information om ektodermale dysplasier:

• Ectodermal Dysplasia Society - edsociety.co.uk
• National Foundation for Ectodermal Dysplasias - www.nfed.org
• NIH Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Hvis du har en almindelig variant af ektopisk dysplasi, forkorter dette ikke din levetid. Det kan dog være nødvendigt at være opmærksom på temperaturændringer og andre problemer forbundet med denne tilstand.

Hvis ubehandlet, kan helbredsproblemer fra denne tilstand omfatte:

• Hjerneskade forårsaget af øget kropstemperatur
• Krampeanfald forårsaget af høj feber (feberkramper)

Ring for en aftale med din sundhedsudbyder, hvis dit barn viser symptomer på denne lidelse.

Hvis du har en familiehistorie af ektodermal dysplasi, og du planlægger at få børn, anbefales genetisk rådgivning. I mange tilfælde er det muligt at diagnosticere ektopisk dysplasi, mens barnet stadig er i livmoderen.

Anhidrotisk ektodermal dysplasi; Christ-Siemens-Touraine syndrom; Anondontia; Incontinentia pigmenti

• Hudlag

Abidi NY, Martin KL. Ektodermal dysplasi. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 668.

Narendran V. Huden hos nyfødte. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martins neonatale perinatale medicin. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 94.