Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) er en sjælden tilstand, der overføres gennem familier. XP får huden og vævet, der dækker øjet, til at være ekstremt følsomme over for ultraviolet (UV) lys. Nogle mennesker udvikler også problemer med nervesystemet.

XP er en autosomal recessiv arvelig lidelse. Dette betyder, at du skal have 2 kopier af et unormalt gen for at sygdommen eller træk kan udvikles. Forstyrrelsen arves fra både din mor og far på samme tid. Det unormale gen er sjældent, så chancerne for, at begge forældre har genet, er meget sjældne. Af denne grund er det usandsynligt, at nogen med den betingelse videregiver det til næste generation, selvom det er muligt.

UV-lys, såsom fra sollys, beskadiger det genetiske materiale (DNA) i hudceller. Normalt reparerer kroppen denne skade. Men hos mennesker med XP løser kroppen ikke skaden. Som et resultat bliver huden meget tynd, og der vises pletter af forskellig farve (plettet pigmentering).

Symptomer vises normalt, når et barn er 2 år gammelt.

Hudsymptomer inkluderer:

• Solskoldning, der ikke heler efter bare en lille smule soleksponering
• Blærer efter bare en lille smule sollys
• Edderkoppelignende blodkar under huden
• Pletter af misfarvet hud, der bliver værre og ligner svær aldring
• Skorpedannelse af huden
• Skalering af huden
• Oozing rå hudoverflade
• Ubehag, når man er i stærkt lys (fotofobi)
• Hudkræft i en meget ung alder (inklusive melanom, basalcellekarcinom, pladecellecarcinom)

Øjen symptomer inkluderer:

• Tørre øjne
• Overskyet af hornhinden
• Mavesår i hornhinden
• Hævelse eller betændelse i øjenlågene
• Kræft i øjenlåg, hornhinde eller sclera

Nervesystemet (neurologiske) symptomer, som udvikler sig hos nogle børn, inkluderer:

• Intellektuel handicap
• Forsinket vækst
• Høretab
• Muskelsvaghed i ben og arme

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse med særlig opmærksomhed på hud og øjne. Udbyderen vil også spørge om en familiehistorie af XP.

Test, der kan udføres, inkluderer:

• Hudbiopsi, hvor hudceller undersøges i laboratoriet
• DNA-test for problemgenet

Følgende tests kan hjælpe med at diagnosticere tilstanden hos en baby før fødslen:

• Fostervandsprøve
• Korionisk villøs prøveudtagning
• Kultur af fostervandsceller

Mennesker med XP har brug for total beskyttelse mod sollys. Selv lyset, der kommer gennem vinduer eller fra lysstofrør, kan være farligt.

Når du er ude i solen, skal beskyttelsestøj bæres.

For at beskytte huden og øjnene mod sollyset:

• Brug solcreme med den højeste SPF, du kan finde.
• Brug langærmede skjorter og lange bukser.
• Brug solbriller, der blokerer UVA- og UVB-stråler. Lær dit barn altid at bære solbriller, når det er udendørs.

For at forhindre hudkræft kan udbyderen ordinere medicin, såsom en retinoidcreme, der skal påføres huden.

Hvis der udvikles hudkræft, vil der blive udført kirurgi eller andre metoder til at fjerne kræften.

Disse ressourcer kan hjælpe dig med at vide mere om XP:

• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• XP Family Support Group - xpfamilysupport.org

Over halvdelen af ​​mennesker med denne tilstand dør af hudkræft tidligt i voksenalderen.

Ring for en aftale med udbyderen, hvis du eller dit barn har symptomer på XP.

Eksperter anbefaler genetisk rådgivning til mennesker med XP-familiehistorie, der ønsker at få børn.

• Kromosomer og DNA

Bender NR, Chiu YE. Lysfølsomhed. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 675.

Patterson JW. Forstyrrelser i epidermal modning og keratinisering. I: Patterson JW, red. Weedons hudpatologi. 4. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: kapitel 9.