Hypomelanose af Ito

Hypomelanosis of Ito (HMI) er en meget sjælden fødselsdefekt, der forårsager usædvanlige pletter af lysfarvet (hypopigmenteret) hud og kan være forbundet med øjen-, nervesystem- og skeletproblemer.

Sundhedsudbydere kender ikke den nøjagtige årsag til HMI, men de mener, at det kan involvere en genetisk tilstand kaldet mosaikisme. Det er dobbelt så almindeligt hos piger som hos drenge.

Hudsymptomer er oftest synlige, når et barn er omkring 2 år gammelt.

Andre symptomer udvikler sig, når barnet vokser, og kan omfatte:

• Korsede øjne (strabismus)
• Høreproblemer
• Øget kropshår (hirsutisme)
• Skoliose
• Krampeanfald
• Stribede, hvirvlede eller plettede hudpletter på arme, ben og midten af ​​kroppen
• Intellektuel handicap, herunder autismespektrum og indlæringsvanskeligheder
• Problemer med mund eller tænder

Undersøgelse af ultraviolet lys (trælampe) af hudlæsionerne kan hjælpe med at bekræfte diagnosen.

Test, der kan udføres, inkluderer et af følgende:

• CT eller MR-scanning af hovedet til et barn med anfald og symptomer på nervesystemet
• Røntgenbilleder til et barn med skeletproblemer
• EEG til måling af hjernens elektriske aktivitet hos et barn med anfald
• Genetisk test

Der er ingen behandling for hudpletterne. Kosmetik eller tøj kan bruges til at dække plasterne. Krampeanfald, skoliose og andre problemer behandles efter behov.

Outlook afhænger af typen og sværhedsgraden af ​​symptomer, der udvikler sig. I de fleste tilfælde bliver hudfarven til sidst normal.

Problemer, der kan skyldes HMI, inkluderer:

• Ubehag og gangproblemer på grund af skoliose
• Følelsesmæssig nød, relateret til det fysiske udseende
• Intellektuel handicap
• Skader fra krampeanfald

Ring til din udbyder, hvis dit barn har et usædvanligt mønster af hudfarven. Imidlertid vil eventuelle usædvanlige mønstre sandsynligvis have en anden årsag end HMI.

Incontinentia pigmenti achromians; HMI; Ito hypomelanose

Joyce JC. Hypopigmenterede læsioner. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 672.

Patterson JW. Forstyrrelser af pigmentering. I: Patterson JW, red. Weedons hudpatologi. 4. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: kapitel 10.