Epidermolyse bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) er en gruppe lidelser, hvor der dannes hudblærer efter en mindre skade. Det overføres i familier.

Der er fire hovedtyper af EB. De er:

• Dystrofisk epidermolyse bullosa
• Epidermolyse bullosa simplex
• Hemidesmosomal epidermolysis bullosa
• Junctional epidermolysis bullosa

En anden sjælden type EB kaldes epidermolysis bullosa acquisita. Denne form udvikler sig efter fødslen. Det er en autoimmun lidelse, hvilket betyder, at kroppen angriber sig selv.

EB kan variere fra mindre til dødelig. Den mindre form forårsager blærer i huden. Den fatale form påvirker andre organer. De fleste typer af denne tilstand starter ved fødslen eller kort efter. Det kan være svært at identificere den nøjagtige type EB en person har, selvom specifikke genetiske markører nu er tilgængelige for de fleste.

Familiehistorie er en risikofaktor. Risikoen er højere, hvis en forælder har denne tilstand.

Afhængigt af EB-formen kan symptomerne omfatte:

• Alopecia (hårtab)
• Blærer omkring øjne og næse
• Vabler i eller omkring mund og hals, der forårsager fodringsproblemer eller synkebesvær
• Blærer på huden som følge af mindre kvæstelser eller temperaturændringer, især i fødderne
• Vabler der er til stede ved fødslen
• Tandproblemer såsom tandforfald
• Hæ gråd, hoste eller andre vejrtrækningsproblemer
• Lille hvide ujævnheder på tidligere skadet hud
• Negeltab eller deformerede negle

Din sundhedsudbyder vil se på din hud for at diagnosticere EB.

Test, der bruges til at bekræfte diagnosen, inkluderer:

• Genetisk test
• Hudbiopsi
• Særlige test af hudprøver under et mikroskop

Hudtest kan bruges til at identificere EB-formen.

Andre tests, der kan udføres, inkluderer:

• Blodprøve for anæmi
• Kultur for at kontrollere bakteriel infektion, hvis sår heler dårligt
• Øvre endoskopi eller en øvre GI-serie, hvis symptomer inkluderer synkeproblemer

Vækstraten kontrolleres ofte for en baby, der har eller muligvis har EB.

Målet med behandlingen er at forhindre dannelse af blærer og undgå komplikationer. Anden behandling afhænger af, hvor dårlig tilstanden er.

HJEMMEPLEJE

Følg disse retningslinjer derhjemme:

• Pas godt på din hud for at forhindre infektioner.
• Følg din udbyders råd, hvis blærede områder bliver skorpede eller rå. Du har muligvis brug for regelmæssig boblebadsterapi og at anvende antibiotiske salver på sårlignende områder. Din udbyder fortæller dig, om du har brug for et bandage eller dressing, og i bekræftende fald, hvilken type du skal bruge.
• Det kan være nødvendigt at du bruger orale steroidlægemidler i korte perioder, hvis du har synkeproblemer. Det kan også være nødvendigt at tage medicin, hvis du får en candida (gær) infektion i munden eller halsen.
• Pas godt på din mundhygiejne og få regelmæssige tandkontrol. Det er bedst at se en tandlæge, der har erfaring med behandling af mennesker med EB.
• Spis en sund kost. Når du har meget hudskade, har du muligvis brug for ekstra kalorier og protein for at hjælpe din hud med at helbrede. Vælg blød mad og undgå nødder, chips og andre sprøde fødevarer, hvis du har sår i munden. En ernæringsekspert kan hjælpe dig med din diæt.
• Gør øvelser, som en fysioterapeut viser dig at hjælpe med at holde dine led og muskler mobile.

KIRURGI

Kirurgi til behandling af denne tilstand kan omfatte:

• Hudtransplantation på steder, hvor sår er dybe
• Udvidelse (udvidelse) af spiserøret, hvis der er en indsnævring
• Reparation af hånddeformiteter
• Fjernelse af pladecellecarcinom (en type hudkræft), der udvikler sig

ANDRE BEHANDLINGER

Andre behandlinger for denne tilstand kan omfatte:

• Lægemidler, der undertrykker immunsystemet, kan bruges til den autoimmune form af denne tilstand.
• Protein- og genterapi og brugen af ​​lægemiddelinterferonet undersøges.

Udsigterne afhænger af sygdommens sværhedsgrad.

Infektion i de blærede områder er almindelig.

Milde former for EB forbedres med alderen. Meget alvorlige former for EB har en meget høj dødelighed.

I svære former kan ardannelse efter blærer forårsage:

• Kontraktionsdeformiteter (for eksempel ved fingre, albuer og knæ) og andre deformiteter
• Synkeproblemer, hvis munden og spiserøret påvirkes
• Smeltede fingre og tæer
• Begrænset mobilitet fra ardannelse

Disse komplikationer kan forekomme:

• Anæmi
• Reduceret levetid for alvorlige former for tilstanden
• Indsnævring af spiserøret
• Øjenproblemer, herunder blindhed
• Infektion, inklusive sepsis (infektion i blodet eller vævet)
• Tab af funktion i hænder og fødder
• Muskeldystrofi
• Periodontal sygdom
• Alvorlig underernæring forårsaget af fodringsbesvær, hvilket fører til manglende trivsel
• Pladecelleceller hudkræft

Hvis dit spædbarn får blærer kort efter fødslen, skal du ringe til din udbyder. Hvis du har en familiehistorie af EB og planlægger at få børn, kan det være en god idé at få genetisk rådgivning.

Genetisk rådgivning anbefales til potentielle forældre, der har en familiehistorie af enhver form for epidermolyse bullosa.

Under graviditeten kan en test kaldet chorionic villus sampling bruges til at teste babyen. For par med høj risiko for at få et barn med EB, kan testen udføres så tidligt som uge 8 til 10 af graviditeten. Tal med din udbyder.

For at forhindre hudskader og blærer, skal du bære polstring omkring områder, der er udsat for skader, såsom albuer, knæ, ankler og balder. Undgå kontaktsport.

Hvis du har EB acquisita og bruger steroider i mere end 1 måned, skal du muligvis bruge calcium og vitamin D-tilskud. Disse kosttilskud kan hjælpe med at forhindre osteoporose (udtynding af knogler).

EB; Junctional epidermolysis bullosa; Dystrofisk epidermolyse bullosa; Hemidesmosomal epidermolysis bullosa; Weber-Cockayne syndrom; Epidermolyse bullosa simplex

• Epidermolyse bullosa, dominerende dystrofisk
• Epidermolyse bullosa, dystrofisk

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Retningslinjer for bedste praksis for hud- og sårpleje i Epidermolysis Bullosa: En international konsensus. London, Storbritannien: Wounds International; 2017.

Fin, J-D, Mellerio JE. I: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, red. Dermatologi. 4. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: kapitel 32.

Habif TP. Vesikulære og bulløse sygdomme. I: Habif TP, red. Klinisk dermatologi. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 16.