Tay-Sachs sygdom

Tay-Sachs sygdom er en livstruende sygdom i nervesystemet, der overføres gennem familier.

Tay-Sachs sygdom opstår, når kroppen mangler hexosaminidase A. Dette er et protein, der hjælper med at nedbryde en gruppe kemikalier, der findes i nervevæv kaldet gangliosider. Uden dette protein opbygges gangliosider, især gangliosid GM2, i celler, ofte nerveceller i hjernen.

Tay-Sachs sygdom er forårsaget af et defekt gen på kromosom 15. Når begge forældre bærer det defekte Tay-Sachs gen, har et barn 25% chance for at udvikle sygdommen. Barnet skal modtage to kopier af det defekte gen, en fra hver forælder for at blive syg. Hvis kun en forælder sender det defekte gen til barnet, kaldes barnet en bærer. De vil ikke være syge, men kan overføre sygdommen til deres egne børn.

Enhver kan være bærer af Tay-Sachs. Men sygdommen er mest almindelig blandt den jødiske befolkning i Ashkenazi. En ud af hver 27 medlemmer af befolkningen bærer Tay-Sachs-genet.

Tay-Sachs er opdelt i infantile, unge og voksne former afhængigt af symptomerne og hvornår de først vises. De fleste mennesker med Tay-Sachs har den infantile form. I denne form begynder nerveskaderne normalt, mens babyen stadig er i livmoderen. Symptomer vises normalt, når barnet er 3 til 6 måneder gammelt. Sygdommen forværres meget hurtigt, og barnet dør normalt i alderen 4 eller 5 år.

Sen udbrud af Tay-Sachs sygdom, som rammer voksne, er meget sjælden.

Symptomerne kan omfatte et af følgende:

• Døvhed
• Nedsat øjenkontakt, blindhed
• Nedsat muskeltonus (tab af muskelstyrke), tab af motoriske færdigheder, lammelse
• Langsom vækst og forsinkede mentale og sociale færdigheder
• Demens (tab af hjernefunktion)
• Øget forskrækkelsesreaktion
• Irritabilitet
• Sløvhed
• Krampeanfald

Sundhedsudbyderen undersøger babyen og spørger om din familiehistorie. Test, der kan udføres, er:

• Enzymundersøgelse af blod eller kropsvæv for hexosaminidaseniveauer
• Øjenundersøgelse (afslører en kirsebærrød plet i makulaen)

Der er ingen behandling for selve Tay-Sachs sygdom, kun måder at gøre personen mere behagelig.

Stress af sygdom kan lindres ved at slutte sig til støttegrupper, hvis medlemmer deler fælles oplevelser og problemer. Følgende grupper kan give mere information om Tay-Sachs sygdom:

• National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• National Tay-Sachs and Allied Diseases Association - www.ntsad.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Børn med denne sygdom har symptomer, der bliver værre over tid. De dør normalt i alderen 4 eller 5 år.

Symptomer optræder i løbet af de første 3 til 10 måneder af livet og udvikler sig til spasticitet, krampeanfald og tab af alle frivillige bevægelser.

Gå til skadestuen, eller ring til det lokale alarmnummer (f.eks. 911), hvis:

• Dit barn har et anfald af ukendt årsag
• Beslaget er forskelligt fra tidligere anfald
• Barnet har vejrtrækningsbesvær
• Beslaglæggelsen varer længere end 2 til 3 minutter

Ring for en aftale med din udbyder, hvis dit barn har andre mærkbare adfærdsændringer.

Der er ingen kendt måde at forhindre denne lidelse på. Genetisk test kan opdage, om du er bærer af genet for denne lidelse. Hvis du eller din partner er fra en udsat befolkning, kan du eventuelt søge genetisk rådgivning, inden du starter en familie.

Hvis du allerede er gravid, kan test af fostervand diagnosticere Tay-Sachs sygdom i livmoderen.

GM2 gangliosidose - Tay-Sachs; Lysosomal opbevaringssygdom - Tay-Sachs sygdom

• Centralnervesystemet og det perifere nervesystem

Kwon JM. Neurodegenerative lidelser i barndommen. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson lærebog om pædiatri. 20. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Det molekylære, biokemiske og cellulære grundlag for genetisk sygdom. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson og Thompson Genetics in Medicine. 8. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Prænatal diagnose af medfødte lidelser. I: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitel 32.