Mosaik

Mosaik er en tilstand, hvor celler inden for den samme person har en anden genetisk sammensætning. Denne tilstand kan påvirke enhver type celle, herunder:

• Blodceller
• Æg- og sædceller
• Hudceller

Mosaik er forårsaget af en fejl i celledeling meget tidligt i udviklingen af ​​det ufødte barn. Eksempler på mosaik inkluderer:

• Mosaic Down syndrom
• Mosaic Klinefelter syndrom
• Mosaic Turner syndrom

Symptomerne varierer og er meget vanskelige at forudsige. Symptomerne er muligvis ikke så alvorlige, hvis du har både normale og unormale celler.

Genetisk test kan diagnosticere mosaik.

Test skal sandsynligvis gentages for at bekræfte resultaterne og for at hjælpe med at bestemme typen og sværhedsgraden af ​​lidelsen.

Behandlingen afhænger af lidelsens type og sværhedsgrad. Du har muligvis brug for mindre intens behandling, hvis kun nogle af cellerne er unormale.

Hvor godt du klarer dig afhænger af, hvilke organer og væv der er påvirket (for eksempel hjernen eller hjertet). Det er vanskeligt at forudsige virkningerne af at have to forskellige cellelinjer i en person.

Generelt har mennesker med et stort antal unormale celler det samme syn som mennesker med den typiske form for sygdommen (dem, der har alle unormale celler). Den typiske form kaldes også ikke-mosaik.

Mennesker med et lavt antal unormale celler kan kun blive let påvirket. De opdager muligvis ikke, at de har mosaik, før de føder et barn, der har sygdommens ikke-mosaikform. Nogle gange overlever et barn, der er født med ikke-mosaikform, ikke, men et barn født med mosaikisme vil.

Komplikationer afhænger af, hvor mange celler der er påvirket af den genetiske ændring.

En diagnose af mosaik kan forårsage forvirring og usikkerhed. En genetisk rådgiver kan hjælpe med at besvare spørgsmål om diagnose og test.

Der er i øjeblikket ingen kendt måde at forhindre mosaik på.

Kromosomal mosaikisme; Gonadal mosaik

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetisk screening og prænatal genetisk diagnose. I: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al., Red. Obstetrik: Normal graviditet og problem. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prænatal diagnose og screening. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson og Thompson Genetics in Medicine. 8. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 17.