Hyperimmunoglobulin E-syndrom

Hyperimmunoglobulin E-syndrom er en sjælden, arvelig sygdom. Det forårsager problemer med hud, bihuler, lunger, knogler og tænder.

Hyperimmunoglobulin E-syndrom kaldes også Job-syndrom. Det er opkaldt efter den bibelske karakter Job, hvis trofasthed blev testet af en lidelse med drænet hudsår og pustler. Mennesker med denne tilstand har langvarige, alvorlige hudinfektioner.

Symptomerne er oftest til stede i barndommen, men fordi sygdommen er så sjælden, tager det ofte år, før en korrekt diagnose stilles.

Nyere forskning antyder, at sygdommen ofte er forårsaget af en genetisk ændring (mutation), der finder sted i STAT3gen på kromosom 17. Hvordan denne genabnormitet forårsager symptomerne på sygdommen, forstås ikke godt. Men mennesker med sygdommen har et højere niveau end normalt af et antistof kaldet IgE.

Symptomer inkluderer:

• Knogle- og tanddefekter, inklusive brud og mistning af baby tænder sent
• Eksem
• Hudabcesser og infektion
• Gentagne bihuleinfektioner
• Gentagne lungeinfektioner

En fysisk eksamen kan vise:

• Bøjning af rygsøjlen (kyphoscoliosis)
• Osteomyelitis
• Gentag bihuleinfektioner

Test, der bruges til at bekræfte diagnosen, inkluderer:

• Absolut eosinofiltælling
• CBC med bloddifferentiale
• Serumglobulinelektroforese for at lede efter højt IgE-niveau i blodet
• Genetisk test af STAT3 gen

En øjenundersøgelse kan afsløre tegn på tørt øjensyndrom.

En røntgenbillede af brystet kan afsløre lungeabcesser.

Andre tests, der kan udføres:

• CT-scanning af brystet
• Kulturer af det inficerede sted
• Særlige blodprøver for at kontrollere dele af immunsystemet
• Røntgen af ​​knoglerne
• CT-scanning af bihulerne

Et scoringssystem, der kombinerer de forskellige problemer med Hyper IgE-syndrom, kan bruges til at stille diagnosen.

Der er ingen kendt kur mod denne tilstand. Målet med behandlingen er at kontrollere infektioner. Medicin inkluderer:

• Antibiotika
• Antifungale og antivirale lægemidler (når det er relevant)

Kirurgi er undertiden nødvendig for at dræne bylder.

Gamma globulin givet gennem en vene (IV) kan hjælpe med at opbygge immunsystemet, hvis du har alvorlige infektioner.

Hyper IgE syndrom er en livslang kronisk tilstand. Hver ny infektion kræver behandling.

Komplikationer kan omfatte:

• Gentagne infektioner
• Sepsis

Ring til din sundhedsudbyder, hvis du har symptomer på Hyper IgE syndrom.

Der er ingen dokumenteret måde at forhindre Hyper IgE syndrom på. God generel hygiejne er nyttig til forebyggelse af hudinfektioner.

Nogle udbydere kan anbefale forebyggende antibiotika til mennesker, der udvikler mange infektioner, især med Staphylococcus aureus. Denne behandling ændrer ikke tilstanden, men den kan mindske dens komplikationer.

Job syndrom; Hyper IgE syndrom

Chong H, Green T, Larkin A. Allergi og immunologi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 4.

Holland SM, Gallin JI. Evaluering af patienten med mistanke om immundefekt. I: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, red. Mandell, Douglas og Bennett's principper og praksis for smitsomme sygdomme. 9. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosomalt dominerende hyper IgE syndrom. Genanmeldelser. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Opdateret 7. juni 2012. Adgang til 30. juli 2019.