Glanzmann-trombastheni

Glanzmann-trombastheni er en sjælden sygdom i blodplader. Blodplader er en del af blodet, der hjælper med blodpropper.

Glanzmann-trombastheni skyldes mangel på et protein, der normalt er på blodpladens overflade. Dette stof er nødvendigt for at blodplader klumper sig sammen for at danne blodpropper.

Tilstanden er medfødt, hvilket betyder, at den er til stede fra fødslen. Der er flere genetiske abnormiteter, der kan forårsage tilstanden.

Symptomerne kan omfatte et af følgende:

• Kraftig blødning under og efter operationen
• Blødende tandkød
• Blå mærker let
• Kraftig menstruationsblødning
• Næseblod, der ikke stopper let
• Langvarig blødning med mindre skader

Følgende tests kan bruges til at diagnosticere denne tilstand:

• Komplet blodtal (CBC)
• Blodpladeaggregeringstest
• Blodpladefunktionsanalyse (PFA)
• Protrombintid (PT) og delvis tromboplastintid (PTT)

Andre tests kan være nødvendige. Familiemedlemmer kan også være nødvendigt at blive testet.

Der er ingen specifik behandling for denne lidelse. Blodpladetransfusioner kan gives til mennesker, der får svær blødning.

Følgende organisationer er gode ressourcer til information om Glanzmann-trombastheni:

• Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• National Organization for Rare Disorders (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Glanzmann-trombastheni er en livslang tilstand, og der er ingen kur. Du bør tage særlige skridt for at forsøge at undgå blødning, hvis du har denne tilstand.

Enhver med en blødningsforstyrrelse bør undgå at tage aspirin og andre ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) såsom ibuprofen og naproxen. Disse lægemidler kan forlænge blødningstiderne ved at forhindre, at blodplader klumper sig sammen.

Komplikationer kan omfatte:

• Alvorlig blødning
• Jernmangelanæmi hos menstruerende kvinder på grund af unormalt kraftig blødning

Ring til din sundhedsudbyder, hvis:

• Du har blødning eller blå mærker af en ukendt årsag
• Blødning stopper ikke efter sædvanlige behandlinger

Glanzmann-trombastheni er en arvelig tilstand. Der er ingen kendt forebyggelse.

Glanzmanns sygdom Trombasthenia - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Forstyrrelser i koagulation hos nyfødte. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 150.

Nichols WL. Von Willebrands sygdom og hæmoragiske abnormiteter i blodplader og vaskulær funktion. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 25. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 173.