Potter syndrom

Potter-syndrom og Potter-fænotype henviser til en gruppe fund, der er forbundet med mangel på fostervand og nyresvigt hos et ufødt barn.

I Potter syndrom er det primære problem nyresvigt. Nyrerne udvikler sig ikke ordentligt, da babyen vokser i livmoderen. Nyrerne producerer normalt fostervæsken (som urin).

Potter-fænotype refererer til et typisk ansigtsudseende, der forekommer hos en nyfødt, når der ikke er fostervand. Manglen på fostervand kaldes oligohydramnios. Uden fostervand er spædbarnet ikke polstret fra livmodervæggene. Trykket fra livmodervæggen fører til et usædvanligt ansigtsudseende, herunder vidt adskilte øjne.

Potterfænotype kan også føre til unormale lemmer eller lemmer, der holdes i unormale positioner eller kontrakturer.

Oligohydramnios stopper også udviklingen af ​​lungerne, så lungerne ikke fungerer ordentligt ved fødslen.

Symptomer inkluderer:

• Bredt adskilte øjne med epicanthal folder, bred næsebro, lave ører og tilbagevendende hage
• Fravær af urinproduktion
• Vejrtrækningsbesvær

En graviditet ultralyd kan vise mangel på fostervand, fravær af føtal nyrer eller alvorligt unormale nyrer hos det ufødte barn.

Følgende tests kan bruges til at diagnosticere tilstanden hos en nyfødt:

• Røntgen af ​​maven
• Røntgen af ​​lungerne

Genoplivning ved levering kan forsøges i afventning af diagnosen. Behandling vil blive givet for enhver hindring i urinudløbet.

Dette er en meget alvorlig tilstand. Det meste af tiden er det dødbringende. Det kortsigtede resultat afhænger af sværhedsgraden af ​​lungeinddragelse. Langsigtet resultat afhænger af sværhedsgraden af ​​nyreinddragelse.

Der er ingen kendt forebyggelse.

Potter fænotype

• Fostervand
• Bred næsebro

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. nefrologi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 14.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Medfødte og udviklingsmæssige abnormiteter i urinvejen. I: Marcdante KJ, Kliegman RM, red. Nelson Essentials of Pediatrics. 8. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 168.

Mitchell AL. Medfødte anomalier. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martins neonatale perinatale medicin. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 30.