Akrodysostose

Akrodysostose er en ekstremt sjælden lidelse, der er til stede ved fødslen (medfødt). Det fører til problemer med knoglerne i hænder, fødder og næse og intellektuel handicap.

De fleste mennesker med akrodysostose har ingen familiehistorie af sygdommen. Imidlertid overføres betingelsen undertiden fra forælder til barn. Forældre med tilstanden har en 1 ud af 2 chance for at overføre lidelsen til deres børn.

Der er en lidt større risiko for fædre, der er ældre.

Symptomer på denne lidelse inkluderer:

• Hyppige mellemøreinfektioner
• Vækstproblemer, korte arme og ben
• Høreproblemer
• Intellektuel handicap
• Kroppen reagerer ikke på visse hormoner, selvom hormonniveauerne er normale
• Tydelige ansigtstræk

Sundhedsudbyderen kan normalt diagnosticere denne tilstand med en fysisk eksamen. Dette kan vise et af følgende:

• Avanceret knoglealder
• Knogledeformiteter i hænder og fødder
• Forsinkelser i vækst
• Problemer med hud, kønsorganer, tænder og skelet
• Korte arme og ben med små hænder og fødder
• Kort hoved, målt foran til bagpå
• Kort højde
• Lille, opadvendt bred næse med flad bro
• Tydelige træk ved ansigtet (kort næse, åben mund, kæbe, der stikker ud)
• Usædvanligt hoved
• Brede øjne, nogle gange med ekstra hudfoldning i øjenkrog

I de første måneder af livet kan røntgenstråler vise plettede calciumaflejringer, kaldet stippling, i knogler (især næsen). Spædbørn kan også have:

• Unormalt korte fingre og tæer
• Tidlig vækst af knogler i hænder og fødder
• Korte knogler
• Afkortning af underarmsbenene nær håndleddet

To gener er forbundet med denne tilstand, og genetisk test kan udføres.

Behandling afhænger af symptomerne.

Hormoner, såsom væksthormon, kan gives. Kirurgi til behandling af knogleproblemer kan udføres.

Disse grupper kan give mere information om akrodysostose:

• National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Problemer afhænger af graden af ​​skeletinddragelse og intellektuel handicap. Generelt klarer folk sig godt.

Akrodysostose kan føre til:

• Læringsvanskeligheder
• Gigt
• Karpaltunnelsyndrom
• Forværret bevægelsesområde i rygsøjlen, albuerne og hænderne

Ring til dit barns udbyder, hvis der udvikles tegn på akrodystose. Sørg for, at dit barns højde og vægt måles under hvert godt barnbesøg. Udbyderen kan henvise dig til:

• En genetisk professionel til fuldstændig evaluering og kromosomundersøgelser
• En pædiatrisk endokrinolog til behandling af dit barns vækstproblemer

Arkless-Graham; Akrodysplasi; Maroteaux-Malamut

• Anterior skelet anatomi

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Andre skeletdysplasier. I: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, red. Smiths genkendelige mønstre af menneskelig misdannelse. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Webstedet for den nationale organisation for sjældne lidelser. Akrodysostose. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Adgang til 1. februar 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.