Porphyria

Porphyrias er en gruppe af sjældne arvelige lidelser. En vigtig del af hæmoglobin, kaldet heme, fremstilles ikke ordentligt. Hæmoglobin er et protein i røde blodlegemer, der bærer ilt. Heme findes også i myoglobin, et protein der findes i visse muskler.

Normalt fremstiller kroppen heme i en flertrinsproces. Porfyriner fremstilles i flere trin af denne proces. Mennesker med porfyri mangler visse enzymer, der er nødvendige for denne proces. Dette medfører, at der opbygges unormale mængder porfyriner eller relaterede kemikalier i kroppen.

Der er mange forskellige former for porfyri. Den mest almindelige type er porphyria cutanea tarda (PCT).

Narkotika, infektion, alkohol og hormoner som østrogen kan udløse angreb af visse typer porfyri.

Porphyria er arvet. Dette betyder, at lidelsen overføres gennem familier.

Porphyria forårsager tre store symptomer:

• Mavesmerter eller kramper (kun i nogle former for sygdommen)
• Følsomhed over for lys, der kan forårsage udslæt, blærer og ardannelse i huden (fotodermatitis)
• Problemer med nervesystemet og musklerne (kramper, mentale forstyrrelser, nerveskader)

Angreb kan forekomme pludselig. De starter ofte med svære mavesmerter efterfulgt af opkastning og forstoppelse. At være ude i solen kan forårsage smerte, følelser af varme, blærer og hudrødme og hævelse. Blærer heler langsomt, ofte med ardannelse eller ændringer i hudfarve. Ardannelsen kan være vanærende. Urin kan blive rød eller brun efter et angreb.

Andre symptomer inkluderer:

• Muskelsmerter
• Muskelsvaghed eller lammelse
• Følelsesløshed eller prikken
• Smerter i arme eller ben
• Smerter i ryggen
• Personlighedsændringer

Angreb kan undertiden være livstruende og producere:

• Lavt blodtryk
• Alvorlige ubalancer i elektrolyt
• Stød

Din sundhedsudbyder udfører en fysisk undersøgelse, som inkluderer at lytte til dit hjerte. Du har muligvis en hurtig puls (takykardi). Udbyderen kan finde ud af, at dine dybe senereflekser (knækrykker eller andre) ikke fungerer korrekt.

Blod- og urinprøver kan afsløre nyreproblemer eller andre problemer. Nogle af de andre tests, der kan udføres, inkluderer:

• Blodgasser
• Omfattende metabolisk panel
• Porphyrinniveauer og niveauer af andre kemikalier forbundet med denne tilstand (kontrolleret i blod eller urin)
• Ultralyd af maven
• Urinanalyse

Nogle af de lægemidler, der anvendes til behandling af et pludseligt (akut) angreb af porfyri, kan omfatte:

• Hæmatin givet gennem en vene (intravenøst)
• Smerte medicin
• Propranolol til kontrol af hjerterytmen
• Beroligende midler, der hjælper dig med at føle dig rolig og mindre ængstelig

Andre behandlinger kan omfatte:

• Betakaroten kosttilskud for at mindske lysfølsomhed
• Chlorokin i lave doser for at reducere niveauerne af porphyriner
• Væsker og glukose for at øge kulhydratniveauerne, hvilket hjælper med at begrænse produktionen af ​​porfyriner
• Fjernelse af blod (flebotomi) for at reducere niveauerne af porfyriner

Afhængigt af den type porfyri du har, kan din udbyder bede dig om at:

• Undgå al alkohol
• Undgå stoffer, der kan udløse et angreb
• Undgå at skade huden
• Undgå sollys så meget som muligt, og brug solcreme, når du er udenfor
• Spis en diæt med højt kulhydratindhold

Følgende ressourcer kan give mere information om porfyri:

• American Porphyria Foundation - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porphyria er en livslang sygdom med symptomer, der kommer og går. Nogle former for sygdommen forårsager flere symptomer end andre. At få ordentlig behandling og holde sig væk fra udløsere kan hjælpe med at forlænge tiden mellem angreb.

Komplikationer kan omfatte:

• Koma
• Galdesten
• Lammelse
• Åndedrætssvigt (på grund af svaghed i brystmusklerne)
• Ardannelse i huden

Få lægehjælp, så snart du har tegn på et akut angreb. Tal med din udbyder om din risiko for denne tilstand, hvis du har en lang historie med udiagnosticeret mavesmerter, muskel- og nerveproblemer og følsomhed over for sollys.

Genetisk rådgivning kan gavne folk, der ønsker at få børn, og som har en familiehistorie af enhver form for porfyri.

Porphyria cutanea tarda; Akut intermitterende porfyri; Arvelig coproporphyria; Medfødt erythropoietisk porfyri; Erytropoietisk protoporphyria

• Porphyria cutanea tarda på hænderne

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuldere SJ, Wiley JS. Heme-biosyntese og dens lidelser: porfyrier og sideroblastiske anæmi. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 38.

Habif TP. Lysrelaterede sygdomme og lidelser i pigmentering. I: Habif TP, red. Klinisk dermatologi: En farveguide til diagnose og terapi. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 19.

Hift RJ. Porfyrierne. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 25. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 210.