Mucopolysaccharidosis type I

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) er en sjælden sygdom, hvor kroppen mangler eller ikke har nok af det nødvendige enzym til at nedbryde lange kæder af sukkermolekyler. Disse kæder af molekyler kaldes glycosaminoglycaner (tidligere kaldet mucopolysaccharider). Som et resultat opbygges molekylerne i forskellige dele af kroppen og forårsager forskellige sundhedsmæssige problemer.

Tilstanden tilhører en gruppe sygdomme kaldet mucopolysaccharidoser (MPS'er). MPS I er den mest almindelige.

Der er flere andre typer MPS'er, herunder:

• MPS II (Hunter syndrom)
• MPS III (Sanfilippo syndrom)
• MPS IV (Morquio syndrom)

MPS I er arvet, hvilket betyder, at dine forældre skal overføre sygdommen til dig. Hvis begge forældre har en ikke-arbejdende kopi af genet relateret til denne tilstand, har hver af deres børn 25% (1 ud af 4) chance for at udvikle sygdommen.

Mennesker med MPS I fremstiller ikke et enzym kaldet lysosomal alpha-L-iduronidase. Dette enzym hjælper med at nedbryde lange kæder af sukkermolekyler kaldet glycosaminoglycaner. Disse molekyler findes i hele kroppen, ofte i slim og i væske omkring leddene.

Uden enzymet opbygges glykosaminoglykaner og beskadiger organer, herunder hjertet. Symptomerne kan variere fra mild til svær. Den milde form kaldes svækket MPS I og den svære form kaldes svær MPS I.

Symptomer på MPS I forekommer oftest i alderen 3 til 8. Børn med svær MPS I udvikler symptomer tidligere end dem med mindre alvorlig form.

Nogle af symptomerne inkluderer:

• Unormale knogler i rygsøjlen
• Manglende evne til helt at åbne fingrene (klohånd)
• Overskyede hornhinder
• Døvhed
• Stop vækst
• Hjerteventilproblemer
• Fælles sygdom, herunder stivhed
• Intellektuelt handicap, der bliver værre over tid i svær MPS I
• Tykke, grove ansigtsegenskaber med lav næsebro

I nogle stater testes babyer for MPS I som en del af screeningstestene for nyfødte.

Andre tests, der kan udføres afhængigt af symptomer, inkluderer:

• EKG
• Genetisk test for ændringer i alfa-L-iduronidase (IDUA) genet
• Urinprøver for ekstra mucopolysaccharider
• Røntgen af ​​rygsøjlen

Enzymerstatningsterapi kan anbefales. Lægemidlet kaldet laronidase (Aldurazyme) gives gennem en vene (IV, intravenøst). Det erstatter det manglende enzym. Tal med dit barns udbyder for at få flere oplysninger.

Knoglemarvstransplantation er blevet prøvet. Behandlingen har haft blandede resultater.

Andre behandlinger afhænger af de organer, der er berørt.

Disse ressourcer kan give mere information om MPS I:

• National MPS Society - mpssociety.org
• National Organisation for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH genetisk og sjælden sygdomsinformationscenter - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Børn med svær MPS I klarer sig normalt ikke godt. Deres helbredsproblemer forværres over tid, hvilket resulterer i døden ved en alder af 10.

Børn med svækket (mildere) MPS Jeg har færre helbredsproblemer, hvor mange fører ret normale liv ind i voksenalderen.

Ring til din udbyder, hvis:

• Du har en familiehistorie af MPS I og overvejer at få børn
• Dit barn begynder at vise symptomer på MPS I

Eksperter anbefaler genetisk rådgivning og test for par med en familiehistorie af MPS I, der overvejer at få børn. Prænatal test er tilgængelig.

Alpha-L-iduronatmangel; Mucopolysaccharidosis type I; Alvorlig MPS I; Dæmpet MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurler syndrom; Scheie syndrom; Hurler-Scheie syndrom; MPS 1 H / S; Lysosomal opbevaringssygdom - mucopolysaccharidosis type I

• Lav næsebro

Pyeritz RE. Arvelige sygdomme i bindevæv. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 25. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoser. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Medfødte stofskiftefejl. I: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emery's Elements of Medical Genetics. 15. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 18.