Pyruvat kinase mangel

Pyruvatkinasemangel er en arvelig mangel på enzymet pyruvatkinase, som bruges af røde blodlegemer. Uden dette enzym nedbrydes røde blodlegemer for let, hvilket resulterer i et lavt niveau af disse celler (hæmolytisk anæmi).

Pyruvat kinase-mangel (PKD) overføres som et autosomalt recessivt træk. Dette betyder, at et barn skal modtage et ikke-fungerende gen fra hver forælder for at udvikle lidelsen.

Der er mange forskellige typer enzymrelaterede defekter i de røde blodlegemer, der kan forårsage hæmolytisk anæmi. PKD er den næst mest almindelige årsag efter mangel på glucose-6-phosphatdehydrogenase (G6PD).

PKD findes hos mennesker med alle etniske baggrunde. Men visse befolkninger, såsom Amish, er mere tilbøjelige til at udvikle tilstanden.

Symptomer på PKD inkluderer:

• Lavt antal sunde røde blodlegemer (anæmi)
• Hævelse af milten (splenomegali)
• Gul hudfarve, slimhinder eller hvid del af øjnene (gulsot)
• Neurologisk tilstand, kaldet kernicterus, der påvirker hjernen
• Træthed, sløvhed
• Bleg hud (bleghed)
• Hos spædbørn, der ikke tager på i vægt og vokser som forventet (manglende trivsel)
• Galdesten, normalt i teenagere og ældre

Sundhedsudbyderen vil udføre en fysisk undersøgelse og spørge om og kontrollere symptomer såsom en forstørret milt. Hvis der er mistanke om PKD, inkluderer test, der sandsynligvis vil blive bestilt:

• Bilirubin i blodet
• CBC
• Genetisk test for mutation i pyruvatkinasegenet
• Haptoglobin blodprøve
• Osmotisk skrøbelighed
• Pyruvat kinaseaktivitet
• Afføring urobilinogen

Mennesker med svær anæmi kan have brug for blodtransfusioner. Fjernelse af milten (splenektomi) kan hjælpe med at reducere ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer. Men dette hjælper ikke i alle tilfælde. Hos nyfødte med et farligt niveau af gulsot kan udbyderen anbefale en udvekslingstransfusion. Denne procedure indebærer langsomt at fjerne spædbarnets blod og erstatte det med frisk donorblod eller plasma.

En person, der havde en splenektomi, skulle modtage pneumokokvaccinen med anbefalede intervaller. De skal også modtage forebyggende antibiotika indtil 5 år.

Følgende ressourcer kan give mere information om PKD:

• National Organisation for Rare Disease Disorders - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM genetikhjemmereference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Resultatet varierer. Nogle mennesker har få eller ingen symptomer. Andre har alvorlige symptomer. Behandling kan normalt gøre symptomerne mindre alvorlige.

Galdesten er et almindeligt problem. De er lavet af for meget bilirubin, der produceres under hæmolytisk anæmi. Alvorlig pneumokoksygdom er en mulig komplikation efter splenektomi.

Se din udbyder, hvis:

• Du har gulsot eller anæmi.
• Du har en familiehistorie af denne lidelse og planlægger at få børn. Genetisk rådgivning kan hjælpe dig med at vide, hvor sandsynligt det vil være, at dit barn vil have PKD. Du kan også lære om tests, der kontrollerer genetiske lidelser, såsom PKD, så du kan beslutte, om du vil have disse tests.

PK-mangel; PKD

Brandow AM. Pyruvat kinase mangel. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 490.1.

Gallagher PG. Hæmolytiske anæmi: røde blodlegemer og metaboliske defekter. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 152.