Anorchia

Anorchia er fraværet af begge testikler ved fødslen.

Fosteret udvikler tidlige kønsorganer i de første uger af graviditeten. I nogle tilfælde udvikler tidlige testikler ikke hos mænd inden 8 uger ind i graviditeten. Disse babyer vil blive født med kvindelige kønsorganer.

I nogle tilfælde forsvinder testiklerne mellem 8 og 10 uger. Disse babyer vil blive født med tvetydige kønsorganer. Dette betyder, at barnet vil have dele af både mandlige og kvindelige kønsorganer.

I nogle tilfælde kan testiklerne forsvinde mellem 12 og 14 uger. Disse babyer vil have normal penis og pungen. De vil dog ikke have nogen testikler. Dette er kendt som medfødt anorchia. Det kaldes også "forsvindende testikelsyndrom."

Årsagen er ukendt. Genetiske faktorer kan være involveret i nogle tilfælde.

Denne tilstand bør ikke forveksles med bilaterale, ikke-nedskårne testikler, hvor testiklerne er placeret i underlivet eller lysken i stedet for pungen.

Symptomer kan omfatte:

• Normale kønsorganer uden for puberteten
• Manglende start af puberteten på det rigtige tidspunkt

Tegn inkluderer:

• Tom pung
• Mangel på mandlige kønskarakteristika (penis og pubic hårvækst, dyb stemme og stigning i muskelmasse)

Test inkluderer:

• Anti-Müllerian-hormonniveauer
• Knogletæthed
• Follikelstimulerende hormon (FSH) og luteiniserende hormon (LH) niveauer
• Kirurgi for at lede efter mandligt reproduktive væv
• Testosteronniveauer (lave)
• Ultralyd eller MR for at lede efter testikler i maven
• XY karyotype

Behandling inkluderer:

• Kunstige (protese) testikelimplantater
• Mandlige hormoner (androgener)
• Psykologisk støtte

Udsigterne er gode med behandlingen.

Komplikationer inkluderer:

• Afvigelser i ansigt, hals eller ryg
• Infertilitet
• Psykologiske problemer på grund af kønsidentifikation

Ring til din sundhedsudbyder, hvis et mandligt barn:

• Ser ud til at have ekstremt små eller fraværende testikler
• Ser ikke ud til at begynde puberteten i hans tidlige teenageår

Forsvindende testikler - anorchia; Tom pungen - anorchia; Skrotum - tom (anorchia)

• Mandlig reproduktiv anatomi
• Mandligt reproduktive system

Ali O, Donohoue PA. Hypofunktion af testiklerne. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 601.

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Forstyrrelser i kønsudviklingen. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lærebog om endokrinologi. 14. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 24.

Yu RN, Diamond DA. Forstyrrelser i seksuel udvikling: etiologi, evaluering og medicinsk ledelse. I: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, red. Campbell-Walsh-Wein urologi. 12. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap. 48.