Delvis androgen ufølsomhedssyndrom

Partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) er en sygdom, der forekommer hos børn, når deres krop ikke kan reagere på den rigtige måde på de mandlige kønshormoner (androgener). Testosteron er et mandligt kønshormon.

Denne lidelse er en type androgen-ufølsomhedssyndrom.

I de første 2 til 3 måneder af graviditeten har alle babyer de samme kønsorganer. Når en baby vokser inde i livmoderen, udvikler kønsorganer hos mænd eller kvinder afhængigt af paret af kønskromosomer fra forældrene. Det afhænger også af niveauerne af androgener. Hos en baby med XY-kromosomer fremstilles høje niveauer af androgener i testiklerne. Denne baby vil udvikle kønsorganer hos mænd. Hos en baby med XX-kromosomer er der ingen testikler, og androgener er meget lave. Denne baby vil udvikle kvindelige kønsorganer. I PAIS er der en ændring i genet, der hjælper kroppen med at genkende og bruge mandlige hormoner korrekt. Dette fører til problemer med udviklingen af ​​de mandlige kønsorganer. Ved fødslen kan barnet have tvetydige kønsorganer, hvilket fører til forvirring over babyens køn.

Syndromet overføres gennem familier (arvet). Mennesker med to X-kromosomer påvirkes ikke, hvis kun en kopi af X-kromosomet bærer den genetiske mutation. Mænd, der arver genet fra deres mødre, vil have tilstanden. Der er en 50% chance for, at et mandligt barn af en mor med genet vil blive påvirket. Hvert kvindeligt barn har 50% chance for at bære genet. Familiehistorie er vigtig til bestemmelse af risikofaktorer for PAIS.

Mennesker med PAIS kan have både mandlige og kvindelige fysiske egenskaber. Disse kan omfatte:

• Unormale mandlige kønsorganer, såsom urinrøret, der er på undersiden af ​​penis, lille penis, lille pungen (med en linje ned i midten eller ufuldstændigt lukket) eller usænkede testikler.
• Brystudvikling hos mænd på pubertetstidspunktet. Nedsat kropshår og skæg, men normalt skam- og armhulehår.
• Seksuel dysfunktion og infertilitet.

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse.

Test kan omfatte:

• Blodprøver for at kontrollere niveauet af mandlige og kvindelige hormoner
• Genetiske tests såsom karyotypning for at kontrollere kromosomer
• Sædtal
• Testikulær biopsi
• Bækken ultralyd for at kontrollere, om kvindelige reproduktive organer er til stede

Spædbørn med PAIS kan tildeles et køn afhængigt af omfanget af kønsflertydighed. Kønstildeling er imidlertid et komplekst spørgsmål og skal overvejes nøje. Mulige behandlinger for PAIS inkluderer:

• For dem, der er tildelt mænd, kan der foretages kirurgi for at reducere bryster, reparere testede testikler eller omforme penis. De kan også modtage androgener for at hjælpe ansigtshår med at vokse og uddybe stemmen.
• For dem, der er tildelt kvinder, kan der foretages operation for at fjerne testiklerne og omforme kønsorganerne. Det kvindelige hormon østrogen gives derefter i puberteten.

Følgende grupper kan give mere information om PAIS:

• Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH Genetiske og Sjældne Sygdomme Informationscenter - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgener er vigtigst under den tidlige udvikling i livmoderen. Mennesker med PAIS kan have en normal levetid og være helt raske, men de kan have svært ved at blive barn. I de mest alvorlige tilfælde kan drenge med ydre kvindelige kønsorganer eller en ekstrem lille penis have psykiske eller følelsesmæssige problemer.

Børn med PAIS og deres forældre kan drage fordel af rådgivning og pleje fra et sundhedsteam, der inkluderer forskellige specialister.

Ring til din udbyder, hvis du, din søn eller et mandligt familiemedlem har infertilitet eller ufuldstændig udvikling af mandlige kønsorganer. Genetisk testning og rådgivning anbefales, hvis der er mistanke om PAIS.

Prænatal test er tilgængelig. Personer med en familiehistorie af PAIS bør overveje genetisk rådgivning.

PAIS; Androgen ufølsomhedssyndrom - delvis; Ufuldstændig testikulær feminisering; Type I familiær ufuldstændig mandlig pseudohermaphroditism; Lubs syndrom; Reifenstein syndrom; Rosewater syndrom

• Mandligt reproduktive system

Achermann JC, Hughes IA. Pædiatriske lidelser i kønsudvikling. I: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Williams lærebog om endokrinologi. 13. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Forstyrrelser i seksuel differentiering. I: Gleason CA, Juul SE, red. Averys sygdomme hos den nyfødte. 10. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 97.