Hirschsprung sygdom

Hirschsprung sygdom er en blokering af tyktarmen. Det opstår på grund af dårlig muskelbevægelse i tarmen. Det er en medfødt tilstand, hvilket betyder, at den er til stede fra fødslen.

Muskelsammentrækninger i tarmen hjælper fordøjet mad og væske med at bevæge sig gennem tarmen. Dette kaldes peristaltik. Nerver mellem muskellagene udløser sammentrækninger.

I Hirschsprung-sygdommen mangler nerverne i en del af tarmen. Områder uden disse nerver kan ikke skubbe materialet igennem. Dette forårsager en blokering. Tarmindhold opbygges bag blokeringen. Tarm og underliv svulmer op som et resultat.

Hirschsprung sygdom forårsager ca. 25% af alle nyfødte tarmblokeringer. Det forekommer 5 gange oftere hos mænd end hos kvinder. Hirschsprung sygdom er undertiden forbundet med andre arvelige eller medfødte tilstande, såsom Downs syndrom.

Symptomer der kan være til stede hos nyfødte og spædbørn inkluderer:

• Vanskeligheder med afføring
• Manglende overførsel af mekonium kort efter fødslen
• Manglende pasning af en første afføring inden for 24 til 48 timer efter fødslen
• Sjældne men eksplosive afføring
• Gulsot
• Dårlig fodring
• Dårlig vægtøgning
• Opkast
• Vandig diarré (hos den nyfødte)

Symptomer hos ældre børn:

• Forstoppelse, som gradvist bliver værre
• Fækal påvirkning
• Underernæring
• Langsom vækst
• Hævet mave

Mildere tilfælde diagnosticeres muligvis ikke, før barnet er ældre.

Under en fysisk undersøgelse kan sundhedsudbyderen muligvis mærke tarmsløjfer i den hævede mave. En rektalundersøgelse kan afsløre stram muskeltonus i rektal muskler.

Test, der bruges til at diagnosticere Hirschsprung sygdom, kan omfatte:

• Abdominal røntgen
• Anal manometri (en ballon oppustes i endetarmen for at måle trykket i området)
• Barium lavement
• Rektal biopsi

En procedure kaldet seriel rektal vanding hjælper med at lindre trykket i (dekomprimering) tarmen.

Den unormale del af tyktarmen skal tages ud ved hjælp af kirurgi. Oftest fjernes endetarmen og den unormale del af tyktarmen. Den sunde del af tyktarmen trækkes derefter ned og fastgøres til anus.

Nogle gange kan dette gøres i en operation. Det sker dog ofte i to dele. En kolostomi udføres først. Den anden del af proceduren udføres senere i barnets første leveår.

Symptomer forbedres eller forsvinder hos de fleste børn efter operationen. Et lille antal børn kan have forstoppelse eller problemer med at kontrollere afføring (fækal inkontinens). Børn, der bliver behandlet tidligt, eller som har en kortere del af tarmen involveret, har et bedre resultat.

Komplikationer kan omfatte:

• Betændelse og infektion i tarmene (enterocolitis) kan forekomme inden operationen og undertiden i de første 1 til 2 år derefter. Symptomerne er svære, herunder hævelse af maven, ildelugtende vandig diarré, sløvhed og dårlig fodring.
• Perforering eller brud på tarmen.
• Kort tarmsyndrom, en tilstand, der kan føre til underernæring og dehydrering.

Ring til dit barns udbyder, hvis:

• Dit barn udvikler symptomer på Hirschsprung sygdom
• Dit barn har mavesmerter eller andre nye symptomer efter at have været behandlet for denne tilstand

Medfødt megacolon

Bas LM, Wershil BK. Anatomi, histologi, embryologi og udviklingsanomalier i tyndtarmen. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger og Fordtrans gastrointestinale og leversygdom: Patofysiologi / Diagnose / Management. 10. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 98.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Motilitetsforstyrrelser og Hirschsprung sygdom. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 358.