Hypoplastisk venstre hjertesyndrom

Hypoplastisk venstre hjertesyndrom opstår, når dele af venstre side af hjertet (mitralventil, venstre ventrikel, aortaklappe og aorta) ikke udvikler sig fuldstændigt. Tilstanden er til stede ved fødslen (medfødt).

Hypoplastisk venstre hjerte er en sjælden type medfødt hjertesygdom. Det er mere almindeligt hos mænd end hos kvinder.

Som med de fleste medfødte hjertefejl er der ingen kendt årsag. Ca. 10% af babyer med hypoplastisk venstrehjertesyndrom har også andre fødselsdefekter. Det er også forbundet med nogle genetiske sygdomme såsom Turners syndrom, Jacobsen syndrom, trisomi 13 og 18.

Problemet udvikler sig inden fødslen, når venstre ventrikel og andre strukturer ikke vokser ordentligt, herunder:

• Aorta (blodkar, der fører ilt-rige blod fra venstre ventrikel til hele kroppen)
• Indgang og udgang af ventrikel
• Mitral- og aortaklapper

Dette får venstre ventrikel og aorta til at være dårligt udviklet eller hypoplastisk. I de fleste tilfælde er venstre ventrikel og aorta meget mindre end normalt.

Hos babyer med denne tilstand er venstre side af hjertet ude af stand til at sende nok blod til kroppen. Som et resultat skal højre side af hjertet opretholde cirkulationen for både lungerne og kroppen. Den højre ventrikel kan understøtte kredsløbet til både lungerne og kroppen i et stykke tid, men denne ekstra arbejdsbyrde får til sidst den højre side af hjertet til at svigte.

Den eneste mulighed for at overleve er en forbindelse mellem højre og venstre side af hjertet eller mellem arterierne og lungearterierne (de blodkar, der fører blod til lungerne). Babyer fødes normalt med to af disse forbindelser:

• Foramen ovale (et hul mellem højre og venstre atrium)
• Ductus arteriosus (et lille blodkar, der forbinder aorta med lungearterien)

Begge disse forbindelser lukker normalt alene nogle få dage efter fødslen.

Hos babyer med hypoplastisk venstre hjertesyndrom bevæger blod, der forlader højre side af hjertet gennem lungearterien, gennem ductus arteriosus til aorta. Dette er den eneste måde, hvorpå blod kan komme til kroppen. Hvis ductus arteriosus får lov til at lukke hos en baby med hypoplastisk venstre hjertesyndrom, kan babyen hurtigt dø, fordi der ikke pumpes noget blod til kroppen. Babyer med kendt hypoplastisk venstrehjertesyndrom startes normalt med et lægemiddel for at holde ductus arteriosus åben.

Fordi der er ringe eller ingen strøm ud af det venstre hjerte, skal blod, der vender tilbage til hjertet fra lungerne, passere gennem foramen ovale eller en atrialseptumdefekt (et hul, der forbinder samlekamrene på venstre og højre side af hjertet) tilbage til højre side af hjertet. Hvis der ikke er foramen ovale, eller hvis den er for lille, kan babyen dø. Babyer med dette problem har åbnet hullet mellem deres forkamre, enten med kirurgi eller ved hjælp af et tyndt, fleksibelt rør (hjertekateterisering).

I starten kan en nyfødt med hypoplastisk venstre hjerte virke normal. Symptomer kan forekomme i de første par timer af livet, selvom det kan tage op til et par dage at udvikle symptomer. Disse symptomer kan omfatte:

• Blålig (cyanose) eller dårlig hudfarve
• Kolde hænder og fødder (ekstremiteter)
• Sløvhed
• Dårlig puls
• Dårligt diende og fodring
• Dunkende hjerte
• Hurtig vejrtrækning
• Stakåndet

Hos sunde nyfødte er blålig farve i hænder og fødder et svar på kulde (denne reaktion kaldes perifer cyanose).

En blålig farve i brystet eller underlivet, læberne og tungen er unormal (kaldet central cyanose). Det er et tegn på, at der ikke er nok ilt i blodet. Central cyanose stiger ofte med gråd.

En fysisk eksamen kan vise tegn på hjertesvigt:

• Hurtigere end normal puls
• Sløvhed
• Leverforstørrelse
• Hurtig vejrtrækning

Pulsen på forskellige steder (håndled, lyske og andre) kan også være meget svag. Der er ofte (men ikke altid) unormale hjertelyde, når man lytter til brystet.

Test kan omfatte:

• Hjertekateterisering
• EKG (elektrokardiogram)
• Ekkokardiogram
• Røntgen af ​​brystet

Når diagnosen hypoplastisk venstre hjerte er stillet, bliver barnet indlagt på den neonatale intensivafdeling. En åndedrætsværn (ventilator) kan være nødvendig for at hjælpe barnet med at trække vejret. Et lægemiddel kaldet prostaglandin E1 bruges til at holde blodet cirkulerende til kroppen ved at holde ductus arteriosus åben.

Disse foranstaltninger løser ikke problemet. Tilstanden kræver altid operation.

Den første operation, kaldet Norwood-operationen, finder sted inden for babyens første par dage af livet. Norwood-proceduren består i at opbygge en ny aorta ved at:

• Brug af lungeventilen og arterien
• Forbindelse af den hypoplastiske gamle aorta og koronararterierne til den nye aorta
• Fjernelse af væggen mellem atrierne (atrialseptum)
• Oprettelse af en kunstig forbindelse fra enten højre ventrikel eller en kropsomfattende arterie til lungearterien for at opretholde blodgennemstrømningen til lungerne (kaldet en shunt)

En variation af Norwood-proceduren, kaldet Sano-proceduren, kan anvendes. Denne procedure skaber en højre ventrikel til lungearterieforbindelse.

Bagefter går babyen hjem i de fleste tilfælde. Barnet bliver nødt til at tage daglige lægemidler og følges nøje af en pædiatrisk kardiolog, der bestemmer, hvornår den anden fase af operationen skal udføres.

Trin II af operationen kaldes Glenn shunt- eller hemi-Fontan-proceduren. Det kaldes også en cavopulmonary shunt. Denne procedure forbinder hovedvenen, der bærer blåt blod fra den øverste halvdel af kroppen (den overlegne vena cava) direkte til blodkarrene til lungerne (lungearterierne) for at få ilt. Operationen udføres oftest, når barnet er 4 til 6 måneders.

I trin I og II kan barnet stadig virke noget blåt (cyanotisk).

Trin III, det sidste trin, kaldes Fontan-proceduren. Resten af ​​venerne, der fører blåt blod fra kroppen (den ringere vena cava) er forbundet direkte til blodkarrene til lungerne. Den højre ventrikel fungerer nu kun som pumpekammeret til kroppen (ikke længere lungerne og kroppen). Denne operation udføres normalt, når babyen er 18 måneder til 4 år gammel. Efter dette sidste trin er barnet ikke længere cyanotisk og har et normalt iltniveau i blodet.

Nogle mennesker kan have brug for flere operationer i 20'erne eller 30'erne, hvis de udvikler svært at kontrollere arytmier eller andre komplikationer ved Fontan-proceduren.

Nogle læger betragter hjertetransplantation som et alternativ til 3-trinsoperationen. Men der er få donerede hjerter til rådighed for små spædbørn.

Hvis det ikke behandles, er det hypoplastiske venstrehjertesyndrom dødeligt. Overlevelsesgraden for den iscenesatte reparation fortsætter med at stige, når operationsteknikker og pleje efter operationen forbedres. Overlevelse efter den første fase er mere end 75%. Børn, der overlever deres første år, har en meget god chance for langvarig overlevelse.

Barnets resultat efter operationen afhænger af størrelsen og funktionen af ​​højre ventrikel.

Komplikationer inkluderer:

• Blokering af den kunstige shunt
• Blodpropper, der kan føre til slagtilfælde eller lungeemboli
• Langvarig (kronisk) diarré (fra en sygdom kaldet proteintabende enteropati)
• Væske i underlivet (ascites) og i lungerne (pleural effusion)
• Hjertefejl
• Uregelmæssige, hurtige hjerterytmer (arytmier)
• Slagtilfælde og andre nervesystemkomplikationer
• Neurologisk svækkelse
• Pludselig død

Kontakt straks din læge, hvis dit spædbarn:

• Spiser mindre (nedsat fodring)
• Har blå (cyanotisk) hud
• Har nye ændringer i åndedrætsmønstre

Der er ingen kendt forebyggelse for hypoplastisk venstrehjertesyndrom. Som med mange medfødte sygdomme er årsagerne til hypoplastisk venstrehjertesyndrom usikre og har ikke været knyttet til en mors sygdom eller adfærd.

HLHS; Medfødt hjerte - hypoplastisk venstre hjerte; Cyanotisk hjertesygdom - hypoplastisk venstre hjerte

• Hjerte - sektion gennem midten
• Hjerte - set forfra
• Hypoplastisk venstre hjertesyndrom

Fraser CD, Kane LC. Medfødt hjertesygdom. I: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, red. Sabiston lærebog om kirurgi: det biologiske grundlag for moderne kirurgisk praksis. 20. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 58.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN.Medfødt hjertesygdom hos den voksne og pædiatriske patient. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwalds hjertesygdom: En lærebog om kardiovaskulær medicin. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 75.