Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk tilstand, hvor en person har 47 kromosomer i stedet for den sædvanlige 46.

I de fleste tilfælde opstår Downs syndrom, når der er en ekstra kopi af kromosom 21. Denne form for Downs syndrom kaldes trisomi 21. Det ekstra kromosom forårsager problemer med den måde, kroppen og hjernen udvikler sig på.

Downs syndrom er en af ​​de mest almindelige årsager til fosterskader.

Downs syndrom symptomer varierer fra person til person og kan variere fra mild til svær. Uanset hvor alvorlig tilstanden er, har mennesker med Downs syndrom et bredt anerkendt udseende.

Hovedet kan være mindre end normalt og unormalt formet. For eksempel kan hovedet være rundt med et fladt område på bagsiden. Det indre hjørne af øjnene kan være afrundet i stedet for spids.

Almindelige fysiske tegn inkluderer:

• Nedsat muskeltonus ved fødslen
• Overskydende hud i nakken
• Flad næse
• Adskilte led mellem knoglerne i kraniet (suturer)
• Enkel krøll i håndfladen
• Små ører
• Lille mund
• Opadgående skrå øjne
• Brede, korte hænder med korte fingre
• Hvide pletter på den farvede del af øjet (Brushfield-pletter)

Fysisk udvikling er ofte langsommere end normalt. De fleste børn med Downs syndrom når aldrig gennemsnitlig voksenhøjde.

Børn kan også have forsinket mental og social udvikling. Almindelige problemer kan omfatte:

• Impulsiv adfærd
• Dårlig dømmekraft
• Kort opmærksomhedsspændvidde
• Langsom læring

Da børn med Downs syndrom vokser og bliver opmærksomme på deres begrænsninger, kan de også føle frustration og vrede.

Mange forskellige medicinske tilstande ses hos mennesker med Downs syndrom, herunder:

• Fødselsdefekter, der involverer hjertet, såsom en atrialseptumdefekt eller ventrikulær septumdefekt
• Demens kan ses
• Øjenproblemer, såsom grå stær (de fleste børn med Downs syndrom har brug for briller)
• Tidlig og massiv opkastning, som kan være tegn på en gastrointestinal blokering, såsom esophageal atresia og duodenal atresia
• Høreproblemer, sandsynligvis forårsaget af gentagne øreinfektioner
• Hofteproblemer og risiko for dislokation
• Langvarige (kroniske) forstoppelsesproblemer
• Søvnapnø (fordi munden, halsen og luftvejene er indsnævret hos børn med Downs syndrom)
• Tænder, der vises senere end normalt og et sted, der kan forårsage problemer med tygning
• Underaktiv skjoldbruskkirtel (hypothyroidisme)

En læge kan ofte stille en diagnose af Downs syndrom ved fødslen baseret på, hvordan barnet ser ud. Lægen kan høre et hjertemumlen, når han lytter til babyens bryst med et stetoskop.

En blodprøve kan udføres for at kontrollere det ekstra kromosom og bekræfte diagnosen.

Andre tests, der kan udføres, inkluderer:

• Ekkokardiogram og EKG for at kontrollere hjertefejl (normalt udført kort efter fødslen)
• Røntgenbilleder af brystet og mave-tarmkanalen

Mennesker med Downs syndrom skal screenes nøje for visse medicinske tilstande. De skulle have:

• En øjenundersøgelse hvert år i barndommen
• Høreprøver hver 6. til 12. måned afhængigt af alder
• Tandprøver hver 6. måned
• Røntgenbilleder af den øvre eller cervikale rygsøjle i alderen 3 til 5 år
• Pap-smears og bækkenundersøgelser, der begynder i puberteten eller efter 21 år
• Skjoldbruskkirteltest hver 12. måned

Der er ingen specifik behandling for Downs syndrom. Hvis der er behov for behandling, er det normalt for tilknyttede sundhedsproblemer. For eksempel kan et barn født med en gastrointestinal blokering muligvis have behov for større operationer lige efter fødslen. Visse hjertefejl kan også kræve operation.

Når du ammer, skal barnet være godt understøttet og være helt vågen. Babyen kan have en vis lækage på grund af dårlig tunge kontrol. Men mange spædbørn med Downs syndrom kan amme med succes.

Fedme kan blive et problem for ældre børn og voksne. At få masser af aktivitet og undgå mad med højt kalorieindhold er vigtigt. Før barnets sportsaktiviteter påbegyndes, bør barnets nakke og hofter undersøges.

Adfærdstræning kan hjælpe mennesker med Downs syndrom og deres familier med at håndtere den frustration, vrede og kompulsiv adfærd, der ofte opstår. Forældre og omsorgspersoner bør lære at hjælpe en person med Downs syndrom med at håndtere frustration. Samtidig er det vigtigt at tilskynde til uafhængighed.

Teenagepiger og kvinder med Downs syndrom er normalt i stand til at blive gravid. Der er en øget risiko for seksuelt misbrug og andre former for misbrug hos både mænd og kvinder. Det er vigtigt for dem med Downs syndrom at:

• Bliv undervist i graviditet og at tage de rette forholdsregler
• Lær at tale for sig selv i vanskelige situationer
• Vær i et sikkert miljø

Hvis personen har hjertefejl eller andre hjerteproblemer, kan det være nødvendigt at ordinere antibiotika for at forhindre en hjerteinfektion kaldet endokarditis.

Speciel uddannelse og træning tilbydes i de fleste samfund for børn med forsinkelser i mental udvikling. Taleterapi kan hjælpe med at forbedre sprogfærdigheder. Fysioterapi kan lære bevægelsesfærdigheder. Ergoterapi kan hjælpe med fodring og udførelse af opgaver. Psykisk sundhedspleje kan hjælpe både forældre og barnet med at håndtere humør eller adfærdsproblemer. Specialpædagoger er også ofte nødvendige.

Følgende ressourcer kan give mere information om Downs syndrom:

• Centers for Disease Control and Prevention - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• National Down Syndrome Society - www.ndss.org
• National Down Syndrome Congress - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Selvom mange børn med Downs syndrom har fysiske og mentale begrænsninger, kan de leve uafhængige og produktive liv langt ind i voksenalderen.

Omkring halvdelen af ​​børn med Downs syndrom er født med hjerteproblemer, herunder atriel septal defekt, ventrikulær septal defekt og endokardiale pude defekter. Alvorlige hjerteproblemer kan føre til tidlig død.

Mennesker med Downs syndrom har en øget risiko for visse typer leukæmi, som også kan forårsage tidlig død.

Niveauet for intellektuel handicap varierer, men er normalt moderat. Voksne med Downs syndrom har en øget risiko for demens.

En sundhedsudbyder bør konsulteres for at afgøre, om barnet har brug for særlig uddannelse og træning. Det er vigtigt for barnet at foretage regelmæssige kontrolbesøg hos en læge.

Eksperter anbefaler genetisk rådgivning til folk med en familiehistorie af Downs syndrom, der ønsker at få en baby.

En kvindes risiko for at få et barn med Downs syndrom øges, når hun bliver ældre. Risikoen er signifikant højere blandt kvinder i alderen 35 år og derover.

Par, der allerede har en baby med Downs syndrom, har en øget risiko for at få en anden baby med tilstanden.

Test som ultralyd i gennemskinnelig gennemsigtighed, fostervandsprøve eller chorionisk villusprøveudtagning kan udføres på et foster i de første par måneder af graviditeten for at kontrollere Downs syndrom.

Trisomi 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetik. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetisk screening og prænatal genetisk diagnose. I: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al., Red. Obstetrik: Normal graviditet og problem. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Det kromosomale og genomiske grundlag for sygdomme: lidelser i autosomerne og kønskromosomerne. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson og Thompson Genetics in Medicine. 8. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 6.