Neurofibromatose-1

Neurofibromatosis-1 (NF1) er en arvelig lidelse, hvor nervevævstumorer (neurofibromer) dannes i:

• Øvre og nedre lag af huden
• Nerver fra hjernen (kranienerver) og rygmarven (rygmarvsnerver)

NF1 er en arvelig sygdom. Hvis en af ​​forældrene har NF1, har hver af deres børn en 50% chance for at få sygdommen.

NF1 vises også i familier uden tilstand af historien. I disse tilfælde er det forårsaget af en ny genændring (mutation) i sæd eller æg. NF1 er forårsaget af problemer med et gen for et protein kaldet neurofibromin.

NF får væv langs nerverne til at vokse ukontrollabelt. Denne vækst kan lægge pres på berørte nerver.

Hvis væksten er i huden, kan der være kosmetiske problemer. Hvis væksten er i andre nerver eller dele af kroppen, kan de forårsage smerte, alvorlig nerveskade og tab af funktion i det område, som nerven påvirker. Problemer med følelse eller bevægelse kan forekomme, afhængigt af hvilke nerver der påvirkes.

Tilstanden kan være meget forskellig fra person til person, selv blandt mennesker i samme familie, der har den samme NF1-genændring.

"Kaffe med mælk" (café au lait) pletter er kendetegnende for NF. Mange raske mennesker har en eller to små café au lait-pletter. Imidlertid kan voksne, der har seks eller flere pletter, der er større end 1,5 cm i diameter (0,5 cm hos børn), have NF. Hos nogle mennesker med tilstanden kan disse pletter være det eneste symptom.

Andre symptomer kan omfatte:

• Tumorer i øjet, såsom optisk gliom
• Krampeanfald
• Fregner i underarmen eller lysken
• Store, bløde tumorer kaldet plexiforme neurofibromer, som kan have en mørk farve og kan sprede sig under overfladen af ​​huden
• Smerter (fra berørte nerver)
• Små, gummiagtige tumorer i huden kaldet nodulære neurofibromer

En sundhedsudbyder, der behandler NF1, vil diagnosticere denne tilstand. Udbyderen kan være en:

• Dermatolog
• Udviklingsbørnelæge
• Genetiker
• Neurolog

Diagnosen vil sandsynligvis stilles på baggrund af de unikke symptomer og tegn på NF.

Tegn inkluderer:

• Farvede, hævede pletter (Lisch-knuder) på den farvede del (iris) i øjet
• Bøjning af underbenet i den tidlige barndom, der kan føre til brud
• Fregner i armhulerne, lysken eller under brystet hos kvinder
• Store tumorer under huden (plexiforme neurofibromer), som kan påvirke udseendet og lægge pres på nærliggende nerver eller organer
• Mange bløde tumorer på huden eller dybere i kroppen
• Mild kognitiv svækkelse, opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), indlæringsforstyrrelser

Test kan omfatte:

• Øjenundersøgelse af en øjenlæge, der er fortrolig med NF1
• Genetiske tests for at finde en ændring (mutation) i neurofibromingenet
• MR i hjernen eller andre berørte steder
• Andre test for komplikationer

Der er ingen specifik behandling for NF. Tumorer, der forårsager smerte eller tab af funktion, kan fjernes. Tumorer, der er vokset hurtigt, bør fjernes straks, da de kan blive kræft (ondartede). Lægemidlet selumetinib (Koselugo) blev for nylig godkendt til brug hos børn med svære tumorer.

Nogle børn med indlæringsforstyrrelser kan have brug for særlig skolegang.

For mere information og ressourcer, kontakt Children’s Tumor Foundation på www.ctf.org.

Hvis der ikke er nogen komplikationer, er den forventede levetid for mennesker med NF næsten normal. Med den rigtige uddannelse kan mennesker med NF leve et normalt liv.

Selvom mental svækkelse generelt er mild, er NF1 en kendt årsag til hyperaktivitetsforstyrrelse. Læringsvanskeligheder er et almindeligt problem.

Nogle mennesker behandles forskelligt, fordi de har hundreder af tumorer på deres hud.

Mennesker med NF har en øget chance for at udvikle svære tumorer. I sjældne tilfælde kan disse forkorte en persons levetid.

Komplikationer kan omfatte:

• ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder)
• Blindhed forårsaget af en tumor i en optisk nerve (optisk gliom)
• Brud i benbenene, der ikke heler godt
• Kræftformede tumorer
• Tab af funktion i nerver, som et neurofibrom har sat pres på på lang sigt
• Højt blodtryk på grund af feokromocytom eller nyrearteriestenose
• Genvækst af NF-tumorer
• Skoliose eller krumning af rygsøjlen
• Tumorer i ansigt, hud og andre udsatte områder

Ring til din udbyder, hvis:

• Du bemærker kaffe-med-mælk-farvede pletter på dit barns hud eller andre symptomer på denne tilstand.
• Du har en familiehistorie af NF og planlægger at få børn, eller du vil gerne have dit barn undersøgt.

Genetisk rådgivning anbefales til alle med en familiehistorie af NF.

Årlig kontrol skal udføres for:

• Øjne
• Hud
• Tilbage
• Nervesystem
• Blodtryksovervågning

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosis

• Neurofibrom
• Neurofibromatosis - kæmpe cafe-au-lait-stedet

Friedman JM. Neurofibromatose 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. 1998 2. oktober [Opdateret 2019 6. juni]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Islam MP, Roach ES. Neurokutane syndromer. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutane syndromer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatose og tuberøs sklerosekompleks. I: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, red. Dermatologi. 4. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 61.