Lamellær ichthyosis

Lamellar ichthyosis (LI) er en sjælden hudlidelse. Det vises ved fødslen og fortsætter gennem hele livet.

LI er en autosomal recessiv sygdom. Dette betyder, at både mor og far skal sende en unormal kopi af sygdomsgenet til deres barn for at barnet kan udvikle sygdommen.

Mange babyer med LI fødes med et klart, skinnende voksagtigt hudlag kaldet en kollodionmembran. Af denne grund er disse babyer kendt som collodion babyer. Membranen kaster sig inden for de første 2 uger af livet. Huden under membranen er rød og skællende, der ligner en fiskes overflade.

Med LI kan det ydre hudlag kaldet epidermis ikke beskytte kroppen som den sunde epidermis kan. Som et resultat kan en baby med LI have følgende helbredsproblemer:

• Vanskeligheder med at fodre
• Væsketab (dehydrering)
• Tab af balance i mineraler i kroppen (elektrolyt ubalance)
• Åndedrætsbesvær
• Kropstemperatur, der ikke er stabil
• Hud- eller kropsdækkende infektioner

Ældre børn og voksne med LI kan have disse symptomer:

• Kæmpe skalaer, der dækker det meste af kroppen
• Nedsat evne til at svede, hvilket medfører følsomhed over for varme
• Hårtab
• Unormal finger og tånegle
• Huden på håndfladerne og sålerne er tykkere

Collodion-babyer har normalt brug for at blive på den neonatale intensivafdeling (NICU). De placeres i en inkubator med høj luftfugtighed. De har brug for ekstra fodringer. Fugtighedscreme skal påføres huden. Efter kollodionmembranen er udgydt, kan babyer normalt gå hjem.

Livslang pleje af huden indebærer at holde huden fugtig for at minimere skalaens tykkelse. Foranstaltninger inkluderer:

• Fugtighedscreme påføres huden
• Lægemidler kaldet retinoider, der tages i munden i alvorlige tilfælde
• Miljø med høj luftfugtighed
• Badning for at løsne vægten

Babyer er i fare for infektion, når de kaster collodionmembranen.

Øjenproblemer kan forekomme senere i livet, fordi øjnene ikke kan lukke helt.

LI; Collodion baby - lamellær ichthyosis; Ichthyosis medfødt; Autosomal recessiv medfødt ichthyosis - lamellær ichthyosis-type

• Ichthyosis, erhvervet - ben

Martin KL. Forstyrrelser i keratinisering. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 677.

Patterson JW. Forstyrrelser i epidermal modning og keratinisering. I: Patterson JW, red. Weedons hudpatologi. 5. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kapitel 10.

Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoser, erythrokeratodermas og relaterede lidelser. I: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, red. Dermatologi. 4. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 57.