Neurofibromatose 2

Neurofibromatosis 2 (NF2) er en lidelse, hvor tumorer dannes på nerverne i hjernen og rygsøjlen (centralnervesystemet). Det overføres (arvet) i familier.

Selvom det har et lignende navn som neurofibromatose type 1, er det en anden og separat tilstand.

NF2 er forårsaget af en mutation i genet NF2. NF2 kan overføres gennem familier i et autosomalt dominerende mønster. Dette betyder, at hvis en forælder har NF2, har ethvert barn af den forælder en 50% chance for at arve tilstanden. Nogle tilfælde af NF2 opstår, når genet muterer alene. Når nogen bærer den genetiske forandring, har deres børn en 50% chance for at arve den.

Den vigtigste risikofaktor er at have en familiehistorie af tilstanden.

Symptomer på NF2 inkluderer:

• Balanceproblemer
• Grå stær i en ung alder
• Ændringer i synet
• Kaffefarvede mærker på huden (café-au-lait), mindre almindelige
• Hovedpine
• Høretab
• Ringe og lyde i ørerne
• Svaghed i ansigtet

Tegn på NF2 inkluderer:

• Hjerne- og spinaltumorer
• Hørelsesrelaterede (akustiske) tumorer
• Hudtumorer

Test inkluderer:

• Fysisk undersøgelse
• Medicinsk historie
• MR
• CT-scanning
• Genetisk test

Akustiske tumorer kan observeres eller behandles med kirurgi eller stråling.

Mennesker med denne lidelse kan have gavn af genetisk rådgivning.

Personer med NF2 bør regelmæssigt evalueres med disse tests:

• MR i hjernen og rygmarven
• Høring og taleevaluering
• Øjenundersøgelse

Følgende ressourcer kan give mere information om NF2:

• Children's Tumor Foundation - www.ctf.org
• Neurofibromatosis Network - www.nfnetwork.org

NF2; Bilateral akustisk neurofibromatose; Bilaterale vestibulære schwannomer; Central neurofibromatose

• Centralnervesystemet og det perifere nervesystem

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutane syndromer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 614.

Slattery WH. Neurofibromatosis 2. I: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, red. Otologisk kirurgi. 4. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 57.

Varma R, Williams SD. Neurologi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 16.