Duchenne muskeldystrofi

Duchenne muskeldystrofi er en arvelig muskelsygdom. Det involverer muskelsvaghed, som hurtigt bliver værre.

Duchenne muskeldystrofi er en form for muskeldystrofi. Det forværres hurtigt. Andre muskeldystrofi (inklusive Becker muskeldystrofi) forværres meget langsommere.

Duchennes muskeldystrofi er forårsaget af et defekt gen for dystrofin (et protein i musklerne). Imidlertid forekommer det ofte hos mennesker uden en kendt familiehistorie af tilstanden.

Tilstanden rammer oftest drenge på grund af den måde, sygdommen arves på. Sønner af kvinder, der er bærere af sygdommen (kvinder med et defekt gen, men ingen symptomer selv), har hver 50% chance for at få sygdommen. Døtrene har hver 50% chance for at være bærere. Meget sjældent kan en kvinde blive påvirket af sygdommen.

Duchenne muskeldystrofi forekommer hos ca. 1 ud af hver 3600 mandlige spædbørn. Fordi dette er en arvelig lidelse, omfatter risici en familiehistorie af Duchenne muskeldystrofi.

Symptomer optræder oftest inden 6 år. De kan komme op så tidligt som i barndommen. De fleste drenge viser ingen symptomer i de første par leveår.

Symptomer kan omfatte:

• Træthed
• Læringsvanskeligheder (IQ kan være under 75)
• Intellektuel handicap (mulig, men forværres ikke over tid)

Muskelsvaghed:

• Begynder i ben og bækken, men forekommer også mindre alvorligt i arme, nakke og andre områder af kroppen
• Problemer med motoriske færdigheder (løb, hopping, spring)
• Hyppige fald
• Problemer med at rejse sig fra liggende stilling eller klatre op ad trapper
• Åndenød, træthed og hævelse af fødderne på grund af en svækkelse af hjertemusklen
• Åndedrætsproblemer på grund af en svækkelse af åndedrætsmusklerne
• Gradvis forværring af muskelsvaghed

Progressiv vanskeligheder med at gå:

• Evnen til at gå kan gå tabt i alderen 12, og barnet bliver nødt til at bruge en kørestol.
• Åndedrætsbesvær og hjertesygdomme starter ofte i alderen 20.

Et komplet nervesystem (neurologisk), hjerte-, lunge- og muskelundersøgelse kan vise:

• Unormal, syg hjertemuskel (kardiomyopati) bliver tydelig i en alder af 10 år.
• Kongestiv hjertesvigt eller uregelmæssig hjerterytme (arytmi) er til stede hos alle mennesker med Duchenne muskeldystrofi i en alder af 18 år.
• Deformiteter i bryst og ryg (skoliose).
• Forstørrede muskler i kalve, balder og skuldre (omkring 4 eller 5 år). Disse muskler erstattes til sidst med fedt og bindevæv (pseudohypertrofi).
• Tab af muskelmasse (spild).
• Muskelkontrakturer i hæle, ben.
• Muskeldeformiteter.
• Luftvejssygdomme, herunder lungebetændelse og synke med mad eller væske, der passerer ind i lungerne (i sene stadier af sygdommen).

Test kan omfatte:

• Elektromyografi (EMG)
• Genetiske tests
• Muskelbiopsi
• Serum CPK

Der er ingen kendt kur mod Duchennes muskeldystrofi. Behandlingen sigter mod at kontrollere symptomer for at forbedre livskvaliteten.

Steroidmedicin kan sænke tabet af muskelstyrke. De kan startes, når barnet diagnosticeres, eller når muskelstyrken begynder at falde.

Andre behandlinger kan omfatte:

• Albuterol, et lægemiddel, der anvendes til mennesker med astma
• Aminosyrer
• Carnitin
• Koenzym Q10
• Kreatin
• Fiskeolie
• Ekstrakter af grøn te
• E-vitamin

Virkningerne af disse behandlinger er imidlertid ikke bevist. Stamceller og genterapi kan bruges i fremtiden.

Brug af steroider og mangel på fysisk aktivitet kan føre til overdreven vægtøgning. Aktivitet tilskyndes. Inaktivitet (såsom sengestøtte) kan forværre muskelsygdommen. Fysioterapi kan hjælpe med at opretholde muskelstyrke og funktion. Taleterapi er ofte nødvendig.

Andre behandlinger kan omfatte:

• Assisteret ventilation (bruges dag eller nat)
• Lægemidler til at hjælpe hjertefunktionen, såsom angiotensinkonverterende enzymhæmmere, betablokkere og diuretika
• Ortopædiske apparater (såsom seler og kørestole) for at forbedre mobiliteten
• Rygkirurgi til behandling af progressiv skoliose for nogle mennesker
• Protonpumpehæmmere (til personer med gastroøsofageal refluks)

Flere nye behandlinger undersøges i forsøg.

Du kan lette sygdomsstresset ved at tilmelde dig en støttegruppe, hvor medlemmer deler fælles oplevelser og problemer. Muscular Dystrophy Association er en fremragende kilde til information om denne sygdom.

Duchennes muskeldystrofi fører til gradvis forværret handicap. Døden forekommer ofte i en alder af 25 år, typisk fra lungesygdomme. Fremskridt inden for støttende pleje har imidlertid resulteret i, at mange mænd lever længere.

Komplikationer kan omfatte:

• Kardiomyopati (kan også forekomme hos kvindelige bærere, som også skal screenes)
• Kongestiv hjertesvigt (sjælden)
• Deformiteter
• Hjertearytmi (sjælden)
• Psykisk svækkelse (varierer, normalt minimal)
• Permanent, progressiv handicap, herunder nedsat mobilitet og nedsat evne til at tage sig af sig selv
• Lungebetændelse eller andre luftvejsinfektioner
• Åndedrætssvigt

Ring til din sundhedsudbyder, hvis:

• Dit barn har symptomer på Duchennes muskeldystrofi.
• Symptomerne forværres, eller der udvikles nye symptomer, især feber med hoste eller vejrtrækningsproblemer.

Mennesker med en familiehistorie af sygdommen vil muligvis søge genetisk rådgivning. Genetiske undersøgelser udført under graviditet er meget nøjagtige til at detektere Duchenne muskeldystrofi.

Pseudohypertrofisk muskeldystrofi; Muskeldystrofi - type Duchenne

• X-forbundet recessive genetiske defekter - hvordan drenge påvirkes
• X-bundet recessive genetiske defekter

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrofi. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 627.

Muscular Dystrophy Association websted. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Adgang til 27. oktober 2019.

Selcen D. Muskelsygdomme. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 393.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuskulære lidelser. I: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Campbells operative ortopædi. 13. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitel 35.