Medfødt antithrombin III-mangel

Medfødt antithrombin III-mangel er en genetisk lidelse, der får blodet til at størkne mere end normalt.

Antithrombin III er et protein i blodet, der blokerer for dannelse af unormale blodpropper. Det hjælper kroppen med at holde en sund balance mellem blødning og koagulation. Medfødt antithrombin III-mangel er en arvelig sygdom. Det sker, når en person modtager en unormal kopi af antithrombin III-genet fra en forælder med sygdommen.

Det unormale gen fører til et lavt niveau af antithrombin III-proteinet. Dette lave niveau af antithrombin III kan forårsage unormale blodpropper (tromber), der kan blokere blodgennemstrømningen og beskadige organer.

Mennesker med denne tilstand vil ofte have en blodprop i en ung alder. De har sandsynligvis også familiemedlemmer, der har haft et blodproppeproblem.

Folk har normalt symptomer på en blodprop. Blodpropper i arme eller ben forårsager normalt hævelse, rødme og smerte. Når en blodprop bryder ud fra det sted, hvor den dannes og bevæger sig til en anden del af kroppen, kaldes det en tromboembolisme. Symptomer afhænger af, hvor blodproppen bevæger sig hen. Et almindeligt sted er lungen, hvor blodproppen kan forårsage hoste, åndenød, smerter, mens du trækker vejret dybt, brystsmerter og endda død. Blodpropper, der rejser til hjernen, kan forårsage slagtilfælde.

En fysisk eksamen kan vise:

• Et hævet ben eller arm
• Nedsat åndedræt lyder i lungerne
• En hurtig puls

Sundhedsudbyderen kan også bestille en blodprøve for at kontrollere, om du har et lavt niveau af antithrombin III.

En blodprop behandles med blodfortyndende medicin (også kaldet antikoagulantia). Hvor lang tid du har brug for at tage disse stoffer afhænger af hvor alvorlig blodproppen var og andre faktorer. Diskuter dette med din udbyder.

Disse ressourcer kan give mere information om medfødt antithrombin III-mangel:

• National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

De fleste mennesker har et godt resultat, hvis de bliver ved med antikoagulerende medicin.

Blodpropper kan forårsage død. Blodpropper i lungerne er meget farlige.

Se din udbyder, hvis du har symptomer på denne tilstand.

Når en person er diagnosticeret med antithrombin III-mangel, skal alle nære familiemedlemmer screenes for denne lidelse. Blodfortyndende medicin kan forhindre dannelse af blodpropper og forhindre komplikationer i at størkne.

Mangel - antithrombin III - medfødt; Antithrombin III-mangel - medfødt

• Venøs blodprop

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hyperkoagulerbare tilstande. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: kap. 140.

Schafer AI. Trombotiske lidelser: hyperkoagulerbare tilstande. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 25. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 176.