Faktor X-mangel

Faktor X (ti) mangel er en lidelse forårsaget af mangel på et protein kaldet faktor X i blodet. Det fører til problemer med blodkoagulation (koagulation).

Når du bløder, finder en række reaktioner sted i kroppen, der hjælper med at dannes blodpropper. Denne proces kaldes koagulationskaskaden. Det involverer specielle proteiner kaldet koagulation, eller koagulation, faktorer. Du kan have en større chance for blødning, hvis en eller flere af disse faktorer mangler eller ikke fungerer som de skulle.

Faktor X er en sådan koagulationsfaktor. Faktor X-mangel er ofte forårsaget af en arvelig defekt i faktor X-genet. Dette kaldes arvet faktor X-mangel. Blødning varierer fra mild til svær afhængigt af hvor alvorlig manglen er.

Faktor X-mangel kan også skyldes en anden tilstand eller anvendelse af visse lægemidler. Dette kaldes erhvervet faktor X-mangel. Erhvervet faktor X-mangel er almindelig. Det kan være forårsaget af:

• Mangel på vitamin K (nogle nyfødte er født med vitamin K-mangel)
• Opbygning af unormale proteiner i væv og organer (amyloidose)
• Alvorlig leversygdom
• Brug af medicin, der forhindrer koagulation (antikoagulantia såsom warfarin)

Kvinder med faktor X-mangel kan først diagnosticeres, når de har meget kraftig menstruationsblødning og blødning efter fødslen. Tilstanden kan først bemærkes hos nyfødte drenge, hvis de har blødning, der varer længere end normalt efter omskæring.

Symptomerne kan omfatte et af følgende:

• Blødning i leddene
• Blødning i musklerne
• Blå mærker let
• Kraftig menstruationsblødning
• Slimhindeblødning
• Næseblod, der ikke stopper let
• Navlestrengsblødning efter fødslen

Test, der kan udføres, inkluderer:

• Faktor X-analyse
• Delvis tromboplastintid (PTT)
• Protrombintid (PT)

Blødning kan kontrolleres ved at få intravenøs (IV) infusioner af plasma eller koncentrater af koagulationsfaktorer. Hvis du mangler K-vitamin, vil din læge ordinere vitamin K, som du kan tage gennem munden, gennem injektioner under huden eller gennem en vene (intravenøst).

Hvis du har denne blødningsforstyrrelse, skal du sørge for at:

• Fortæl dine sundhedsudbydere, inden du har nogen form for procedure, herunder kirurgi og tandarbejde.
• Fortæl dine familiemedlemmer, fordi de måske har den samme lidelse, men ikke kender den endnu.

Disse ressourcer kan give mere information om faktor X-mangel:

• National Hemophilia Foundation: Andre faktormangler - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor- Mangler
• National Organisation for Rare Disorders --rarediseases.org/rare-diseases/factor-x-deficiency
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-x-deficiency

Resultatet er godt, hvis tilstanden er mild, eller hvis du får behandling.

Arvelig faktor X-mangel er en livslang tilstand.

Udsigterne for erhvervet faktor X-mangel afhænger af årsagen. Hvis det er forårsaget af leversygdom, afhænger resultatet af, hvor godt din leversygdom kan behandles. At tage vitamin K-tilskud behandler vitamin K-mangel. Hvis lidelsen er forårsaget af amyloidose, er der flere behandlingsmuligheder. Din læge kan fortælle dig mere.

Alvorlig blødning eller pludseligt blodtab (blødning) kan forekomme. Leddene kan blive deformeret ved alvorlig sygdom fra mange blødninger.

Få akut medicinsk hjælp, hvis du har et uforklarligt eller alvorligt blodtab.

Der er ingen kendt forebyggelse for arvelig faktor X-mangel. Når mangel på K-vitamin er årsagen, kan det være nyttigt at bruge K-vitamin.

Stuart-Prower-mangel

• Blodproppdannelse
• Blodpropper

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Sjældne mangler ved koagulationsfaktor. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hæmatologi: Grundlæggende principper og praksis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 137.

Hall JE. Hæmostase og blodkoagulation. I: Hall JE, red. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 13. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 37.

Ragni MV. Hæmoragiske lidelser: mangler ved koagulationsfaktor. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 25. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 174.