Nefrogen diabetes insipidus

Nefrogen diabetes insipidus (NDI) er en lidelse, hvor en defekt i de små rør (tubuli) i nyrerne får en person til at passere en stor mængde urin og miste for meget vand.

Normalt tillader nyretubuli det meste vand i blodet at blive filtreret og returneret til blodet.

NDI opstår, når nyretubuli ikke reagerer på et hormon i kroppen kaldet antidiuretisk hormon (ADH), også kaldet vasopressin. ADH får normalt nyrerne til at gøre urinen mere koncentreret.

Som et resultat af ikke at reagere på ADH-signalet frigiver nyrerne for meget vand i urinen. Dette får kroppen til at producere en stor mængde meget fortyndet urin.

NDI er meget sjælden. Medfødt nefrogen diabetes insipidus er til stede ved fødslen. Det er et resultat af en mangel, der er videregivet gennem familier. Mænd er normalt påvirket, selvom kvinder kan overføre dette gen til deres børn.

Mest almindeligt udvikler NDI sig af andre grunde. Dette kaldes en erhvervet lidelse. Faktorer, der kan udløse den erhvervede form af denne tilstand, inkluderer:

• Blokering i urinvejene
• Høje calciumniveauer
• Lavt kaliumindhold
• Brug af visse lægemidler (lithium, demeclocyclin, amphotericin B)

Du har måske intens eller ukontrollerbar tørst og længes efter isvand.

Du producerer store mængder urin, normalt mere end 3 liter og op til 15 liter om dagen. Urinen er meget fortyndet og ligner næsten vand. Det kan være nødvendigt at tisse hver time eller endda mere, selv om natten, når du ikke spiser eller drikker så meget.

Hvis du ikke drikker nok væske, kan dehydrering resultere. Symptomer kan omfatte:

• Tør slimhinder
• Tør hud
• Sænket udseende for øjnene
• Sunkne fontaneller (blød plet) hos spædbørn
• Ændringer i hukommelse eller balance

Andre symptomer, der kan opstå på grund af mangel på væske, der forårsager dehydrering, inkluderer:

• Træthed, svaghed
• Hovedpine
• Irritabilitet
• Lav kropstemperatur
• Muskelsmerter
• Hurtig puls
• Vægttab
• En ændring i årvågenhed og endda koma

Sundhedsudbyderen undersøger dig og spørger om dit eller dit barns symptomer.

En fysisk eksamen kan afsløre:

• Lavt blodtryk
• Hurtig puls
• Stød
• Tegn på dehydrering

Test kan afsløre:

• Høj serum osmolalitet
• Høj urinproduktion, uanset hvor meget væske du drikker
• Nyrer koncentrerer ikke urin, når du får ADH (normalt et lægemiddel kaldet desmopressin)
• Lav urin osmolalitet
• Normale eller høje ADH niveauer

Andre tests, der kan udføres, inkluderer:

• Natriumblodprøve
• Urin 24-timers volumen
• Test af urinkoncentration
• Urin-specifik tyngdekraft
• Test af vandmangel
  

Målet med behandlingen er at kontrollere kroppens væskeniveauer. Der gives en stor mængde væsker. Mængden skal være omtrent lig med den mængde vand, der går tabt i urinen.

Hvis tilstanden skyldes en bestemt medicin, kan stop af stoffet forbedre symptomerne. Men stop IKKE med at tage medicin uden først at tale med din udbyder.

Der kan gives medicin for at forbedre symptomerne ved at reducere urinproduktionen.

Hvis en person drikker nok vand, vil denne tilstand ikke have stor indflydelse på væske- eller elektrolytbalancen i kroppen. Nogle gange kan det føre til andre elektrolytproblemer at lade meget urin i lang tid.

Hvis personen ikke drikker nok væske, kan høj urinproduktion forårsage dehydrering og høje niveauer af natrium i blodet.

NDI, der er til stede ved fødslen, er en langvarig tilstand, der kræver livslang behandling.

Ubehandlet kan NDI forårsage et af følgende:

• Udvidelse af urinlederne og blæren
• Højt blodnatrium (hypernatræmi)
• Alvorlig dehydrering
• Stød
• Koma

Ring til din udbyder, hvis du eller dit barn har symptomer på denne lidelse.

Medfødt NDI kan ikke forhindres.

Behandling af lidelser, der kan føre til den erhvervede form af tilstanden, kan forhindre den i at udvikle sig i nogle tilfælde.

Nefrogen diabetes insipidus; Erhvervet nefrogen diabetes insipidus; Medfødt nefrogen diabetes insipidus; NDI

• Mandlige urinveje

Bockenhauer D. Væske-, elektrolyt- og syre-base lidelser hos børn. I: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenner og Rector's The Kidney. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 73.

Breault DT, Majzoub JA. Diabetes insipidus. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vasopressin, diabetes insipidus og syndromet af upassende antidiuresis. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al., Red. Endokrinologi: voksen og pædiatrisk. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 18.

Scheinman SJ. Genetisk baserede nyretransportforstyrrelser. I: Gilbert SJ, Weiner DE, red. National Kidney Foundation's Primer on Kidney Disease. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 38.