Prænatal genetisk rådgivning

Genetik er studiet af arvelighed, processen med, at en forælder videregiver bestemte gener til deres børn.

• En persons udseende, såsom højde, hårfarve, hudfarve og øjenfarve, bestemmes af gener.
• Fødselsdefekter og visse sygdomme bestemmes også ofte af gener.

Prænatal genetisk rådgivning er den proces, hvor forældre kan lære mere om:

• Hvor sandsynligt det vil være, at deres barn vil have en genetisk lidelse
• Hvilke tests kan kontrollere genetiske defekter eller lidelser
• Beslutter, om du vil have disse tests eller ej

Par, der ønsker at få en baby, kan have test, før de bliver gravide. Sundhedsudbydere kan også teste et foster (ufødt barn) for at se, om barnet vil have en genetisk lidelse, såsom cystisk fibrose eller Downs syndrom.

Det er op til dig, om du skal have genetisk rådgivning og test før fødslen. Du vil tænke på dine personlige ønsker, religiøse overbevisninger og familieforhold.

Nogle mennesker har en større risiko end andre for at videregive genetiske lidelser til deres børn. De er:

• Mennesker, der har familiemedlemmer eller børn med genetiske eller fødselsdefekter.
• Jøder af østeuropæisk herkomst. De kan have en høj risiko for at få babyer med Tay-Sachs eller Canavan sygdom.
• Afroamerikanere, der kan risikere at overføre seglcelleanæmi (blodsygdom) til deres børn.
• Mennesker af sydøstasiatiske eller middelhavsoprindelse, der har en højere risiko for at få børn med thalassæmi, en blodsygdom.
• Kvinder, der blev udsat for toksiner (giftstoffer), der kunne forårsage fosterskader.
• Kvinder med et helbredsproblem, såsom diabetes, der kan påvirke deres foster.
• Par, der har haft tre eller flere aborter (fosteret dør inden 20 ugers graviditet).

Test anbefales også til:

• Kvinder, der er over 35 år, men genetisk screening anbefales nu til kvinder i alle aldre.
• Kvinder, der har haft unormale resultater ved graviditetsscreening, såsom alfa-fetoprotein (AFP).
• Kvinder, hvis foster viser unormale resultater ved ultralyd under graviditet.

Tal om genetisk rådgivning med din udbyder og din familie. Stil spørgsmål, du måtte have om testen, og hvad resultaterne vil betyde for dig.

Husk, at genetiske tests, der udføres, før du bliver gravid (gravid) ofte kun kan fortælle dig oddsene for at få et barn med en vis fødselsdefekt. For eksempel kan du lære, at du og din partner har en 1 ud af 4 chance for at få et barn med en bestemt sygdom eller defekt.

Hvis du beslutter at blive gravid, skal du have flere tests for at se, om din baby vil have defekten eller ej.

For dem, der kan være i fare, kan testresultater hjælpe med at besvare spørgsmål som:

• Er chancerne for at få en baby med en genetisk defekt så store, at vi skal se på andre måder at starte en familie på?
• Hvis du har en baby med en genetisk lidelse, er der behandlinger eller operationer, der kan hjælpe barnet?
• Hvordan forbereder vi os på chancen for, at vi kan få et barn med et genetisk problem? Er der klasser eller støttegrupper til lidelsen? Er der udbydere i nærheden, der behandler børn med lidelsen?
• Skal vi fortsætte graviditeten? Er babyens problemer så alvorlige, at vi måske vælger at afslutte graviditeten?

Du kan forberede dig ved at finde ud af, om der er medicinske problemer som disse i din familie:

• Børns udviklingsproblemer
• Miskarrierer
• Dødfødsel
• Alvorlige barnesygdomme

Trin i prænatal genetisk rådgivning inkluderer:

• Du udfylder en grundig familiehistorisk form og taler med rådgiveren om sundhedsproblemer, der opstår i din familie.
• Du kan også få blodprøver for at se på dine kromosomer eller andre gener.
• Din familiehistorie og testresultater hjælper rådgiveren med at se på genetiske defekter, du kan overføre til dine børn.

Hvis du vælger at blive testet, efter at du er gravid, inkluderer tests, der kan udføres under graviditeten (enten på moderen eller fosteret):

• Fostervandsprøve, hvor væske trækkes ud fra fostervand (væske, der omgiver babyen).
• Chorionic villus sampling (CVS), der tager en prøve af cellerne fra moderkagen.
• Perkutan navlestrengsblodprøveudtagning (PUBS), som tester blod fra navlestrengen (ledningen, der forbinder moderen til babyen).
• Ikke-invasiv prænatal screening, der ser i moderens blod efter DNA fra babyen, der kan have et ekstra eller manglende kromosom.

Disse tests har nogle risici. De kan forårsage infektion, skade fosteret eller forårsage abort. Hvis du er bekymret for disse risici, skal du tale med din udbyder.

Formålet med prænatal genetisk rådgivning er simpelthen at hjælpe forældre med at træffe informerede beslutninger. En genetisk rådgiver hjælper dig med at finde ud af, hvordan du bruger de oplysninger, du får fra dine tests. Hvis du er i fare, eller hvis du finder ud af, at din baby har en lidelse, vil din rådgiver og udbyder tale med dig om muligheder og ressourcer. Men det er din beslutning at tage.

• Genetisk rådgivning og prænatal diagnose

Hobel CJ, Williams J. Antepartum care: præonception og prænatal pleje, genetisk evaluering og teratologi og antenatal føtal vurdering. I: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, red. Hacker & Moore's Essentials of Obstetrics and Gynecology. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prænatal diagnose og screening. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Fosterdiagnose og medfødte lidelser. I: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitel 32.

• Genetisk rådgivning