Autosomal dominerende tubulointerstitiel nyresygdom

Autosomal dominerende tubulointerstitiel nyresygdom (ADTKD) er en gruppe arvelige tilstande, der påvirker nyrernes tubuli, hvilket får nyrerne til gradvist at miste deres evne til at arbejde.

ADTKD er forårsaget af mutationer i visse gener. Disse genproblemer overføres gennem familier (arvet) i et autosomalt dominerende mønster. Dette betyder, at det unormale gen kun er nødvendigt fra en forælder for at arve sygdommen. Ofte har mange familiemedlemmer sygdommen.

Med alle former for ADTKD, når sygdommen skrider frem, er nyretubuli beskadiget. Dette er strukturer i nyrerne, der tillader, at det meste vand i blodet filtreres og returneres til blodet.

Deres unormale gener, der forårsager de forskellige former for ADTKD, er:

• UMOD gen - forårsager ADTKD-UMODeller uromodulin nyresygdom
• MUC1 gen - forårsager ADTKD-MUC1eller mucin-1 nyresygdom
• REN gen - forårsager ADTKD-RENeller familiær juvenil hyperuricæmisk nefropati type 2 (FJHN2)
• HNF1B gen - forårsager ADTKD-HNF1Beller diabetes mellitus med modenhed af den unge type 5 (MODY5)

Når årsagen til ADTKD ikke er kendt, eller hvis der ikke er foretaget en genetisk test, kaldes den ADTKD-NOS.

Tidligt i sygdommen, afhængigt af formen af ​​ADTKD, kan symptomerne omfatte:

• Overdreven vandladning (polyuri)
• Gigt
• Saltbehov
• Vandladning om natten (nokturi)
• Svaghed

Når sygdommen forværres, kan symptomer på nyresvigt udvikles, som inkluderer:

• Let blå mærker eller blødning
• Træthed, svaghed
• Hyppige hikke
• Hovedpine
• Øget hudfarve (huden kan virke gul eller brun)
• Kløe
• Utilpashed (generel dårlig følelse)
• Muskeltrækninger eller kramper
• Kvalme
• Bleg hud
• Nedsat fornemmelse i hænder, fødder eller andre områder
• Opkastning af blod eller blod i afføringen
• Vægttab
• Krampeanfald
• Forvirring, nedsat årvågenhed, koma

Sundhedsudbyderen undersøger dig og spørger om dine symptomer. Du bliver sandsynligvis spurgt, om andre familiemedlemmer har ADTKD eller nyresygdom.

Test, der kan udføres, inkluderer:

• 24-timers urinvolumen og elektrolytter
• Blodurinstofnitrogen (BUN)
• Komplet blodtal (CBC)
• Kreatinin blodprøve
• Kreatininclearance - blod og urin
• Urinsyre blodprøve
• Urin-specifik tyngdekraft (vil være lav)

Følgende tests kan hjælpe med at diagnosticere denne tilstand:

• Abdominal CT-scanning
• Abdominal ultralyd
• Nyrebiopsi
• Nyre-ultralyd

Der er ingen kur mod ADTKD. Først fokuserer behandlingen på at kontrollere symptomer, reducere komplikationer og bremse sygdommens progression. Da så meget vand og salt går tabt, skal du følge instruktionerne om at drikke rigeligt med væsker og tage salttilskud for at undgå dehydrering.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, udvikler nyresvigt. Behandling kan omfatte at tage medicin og diætændringer og begrænse fødevarer, der indeholder fosfor og kalium. Du har muligvis brug for dialyse og en nyretransplantation.

Den alder, hvor mennesker med ADTKD når nyresygdom i slutstadiet, varierer afhængigt af sygdommens form. Det kan være lige så ung som i teenagere eller i ældre voksenalderen. Livslang behandling kan kontrollere symptomerne på kronisk nyresygdom.

ADTKD kan føre til følgende helbredsproblemer:

• Anæmi
• Knoglesvækkelse og brud
• Hjertetamponade
• Ændringer i glukosemetabolisme
• Kongestiv hjertesvigt
• End-stage nyresygdom
• Gastrointestinal blødning, sår
• Blødning (kraftig blødning)
• Højt blodtryk
• Hyponatræmi (lavt natriumniveau i blodet)
• Hyperkalæmi (for meget kalium i blodet), især med nyresygdom i slutstadiet
• Hypokalæmi (for lidt kalium i blodet)
• Infertilitet
• Menstruationsproblemer
• Abort
• Perikarditis
• Perifer neuropati
• Blodpladefunktion med let blå mærker
• Ændringer i hudfarve

Ring for en aftale med din udbyder, hvis du har symptomer på urin- eller nyreproblemer.

Medullær cystisk nyresygdom er en arvelig lidelse. Det kan muligvis ikke forhindres.

ADTKD; Medullær cystisk nyresygdom; Renin-associeret nyresygdom Familiel juvenil hyperurikæmisk nefropati; Uromodulin-associeret nyresygdom

• Nyre anatomi
• Nyrekyster med galdesten - CT-scanning
• Nyre - blod og urin strømmer

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomal dominerende tubulointerstitiel nyresygdom. Adv Chronic Kidney Dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Autosomal dominerende tubulointerstitiel nyresygdom: diagnose, klassificering og behandling - en KDIGO-konsensusrapport. Nyre Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Andre cystiske nyresygdomme. I: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, red. Omfattende klinisk nefrologi. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 45.