Marfan syndrom

Marfan syndrom er en lidelse i bindevæv. Dette er det væv, der styrker kroppens strukturer.

Forstyrrelser i bindevæv påvirker knoglesystemet, det kardiovaskulære system, øjne og hud.

Marfan syndrom er forårsaget af defekter i et gen kaldet fibrillin-1. Fibrillin-1 spiller en vigtig rolle som byggesten for bindevæv i kroppen.

Gendefekten får også kroppens lange knogler til at vokse for meget. Mennesker med dette syndrom har høj højde og lange arme og ben. Hvordan denne overvækst sker, forstås ikke godt.

Andre områder af kroppen, der er berørt, inkluderer:

• Lungevæv (der kan være en pneumothorax, hvor luft kan slippe ud af lungen ind i brysthulen og kollapse lungen)
• Aorta, det vigtigste blodkar, der fører blod fra hjertet til kroppen, kan strække sig eller blive svagt (kaldet aortadilatation eller aortaaneurisme)
• Hjerteventilerne
• Øjnene, der forårsager grå stær og andre problemer (såsom en forvridning af linserne)
• Huden
• Væv, der dækker rygmarven
• Leddene

I de fleste tilfælde overføres Marfan syndrom gennem familier (arvet). Imidlertid har op til 30% af befolkningen ingen familiehistorie, der kaldes "sporadisk". I sporadiske tilfælde menes syndromet at være forårsaget af en ny genændring.

Mennesker med Marfan syndrom er ofte høje med lange, tynde arme og ben og edderkoppelignende fingre (kaldet arachnodactyly). Armlængden er større end højden, når armene strækkes ud.

Andre symptomer inkluderer:

• En kiste, der synker ind eller stikker ud, kaldet tragtkiste (pectus excavatum) eller duebryst (pectus carinatum)
• Flade fødder
• Meget buet gane og overfyldte tænder
• Hypotoni
• Led, der er for fleksible (men albuerne kan være mindre fleksible)
• Læringsvanskeligheder
• Bevægelse af linsen i øjet fra dets normale position (forskydning)
• Nærsynethed
• Lille underkæbe (micrognathia)
• Rygsøjle, der kurver til den ene side (skoliose)
• Tyndt, smalt ansigt

Mange mennesker med Marfan syndrom lider af kroniske muskel- og ledsmerter.

Sundhedsudbyderen udfører en fysisk undersøgelse. Leddene kan bevæge sig mere end normalt. Der kan også være tegn på:

• Aneurisme
• Kollapseret lunge
• Hjerteventilproblemer

En øjenundersøgelse kan vise:

• Mangler på linsen eller hornhinden
• Nethindeløsning
• Visionsproblemer

Følgende tests kan udføres:

• Ekkokardiogram
• Fibrillin-1 mutationstest (hos nogle mennesker)

Et ekkokardiogram eller en anden test skal udføres hvert år for at se på bunden af ​​aorta og muligvis hjerteventiler.

Visionsproblemer bør behandles, når det er muligt.

Overvåg for skoliose, især i teenageårene.

Medicin til at bremse hjerterytmen og sænke blodtrykket kan hjælpe med at forhindre stress på aorta. For at undgå at skade aorta kan personer med tilstanden være nødt til at ændre deres aktiviteter. Nogle mennesker har muligvis behov for operation for at udskifte aortaroden og ventilen.

Gravide kvinder med Marfan syndrom skal overvåges meget nøje på grund af den øgede stress på hjertet og aorta.

National Marfan Foundation - www.marfan.org

Hjerterelaterede komplikationer kan forkorte levetiden for mennesker med denne sygdom. Imidlertid lever mange mennesker i deres 60'ere og derover. God pleje og kirurgi kan forlænge levetiden yderligere.

Komplikationer kan omfatte:

• Aorta regurgitation
• Aorta brud
• Bakteriel endokarditis
• Dissekering af aortaaneurisme
• Forstørrelse af basen af ​​aorta
• Hjertefejl
• Mitral ventil prolaps
• Skoliose
• Visionsproblemer

Par, der har denne tilstand og planlægger at få børn, vil måske tale med en genetisk rådgiver, før de starter en familie.

Spontane nye genmutationer, der fører til Marfan (mindre end en tredjedel af tilfældene), kan ikke forhindres. Hvis du har Marfan syndrom, skal du kontakte din udbyder mindst en gang om året.

Aortaaneurisme - Marfan

• Pectus excavatum
• Marfan syndrom

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfan syndrom. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiske lidelser og dysmorfe tilstande. I: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Diagnosis. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 1.

Pyeritz RE. Arvelige sygdomme i bindevæv. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 244.