Medfødt binyrehyperplasi

Medfødt binyrehyperplasi er navnet på en gruppe arvelige lidelser i binyrerne.

Folk har 2 binyrerne. Den ene er placeret oven på hver af deres nyrer. Disse kirtler fremstiller hormoner, såsom kortisol og aldosteron, der er vigtige for livet. Mennesker med medfødt binyrehyperplasi mangler et enzym binyrerne har brug for for at fremstille hormonerne.

Samtidig producerer kroppen mere androgen, en type mandligt kønshormon. Dette får mandlige egenskaber til at vises tidligt (eller uhensigtsmæssigt).

Medfødt binyrehyperplasi kan påvirke både drenge og piger. Cirka 1 ud af 10.000 til 18.000 børn fødes med medfødt binyrehyperplasi.

Symptomerne vil variere, afhængigt af hvilken type medfødt binyrehyperplasi nogen har, og deres alder, når sygdommen diagnosticeres.

• Børn med mildere former har muligvis ikke tegn eller symptomer på medfødt binyrehyperplasi og bliver måske ikke diagnosticeret før så sent som ungdomsårene.
• Piger med en mere alvorlig form har ofte maskuliniserede kønsorganer ved fødslen og kan diagnosticeres, før symptomer opstår.
• Drenge ser normale ud ved fødslen, selvom de har en mere alvorlig form.

Hos børn med den mere alvorlige form af lidelsen udvikler symptomer ofte inden for 2 eller 3 uger efter fødslen.

• Dårlig fodring eller opkastning
• Dehydrering
• Elektrolytændringer (unormale niveauer af natrium og kalium i blodet)
• Unormal hjerterytme

Piger med en mildere form vil normalt have normale kvindelige reproduktive organer (æggestokke, livmoderen og æggelederne). De kan også have følgende ændringer:

• Unormale menstruationsperioder eller manglende menstruation
• Tidligt udseende af skam- eller armhulehår
• Overdreven hårvækst eller ansigtshår
• En vis udvidelse af klitoris

Drenge med den mildere form synes ofte at være normale ved fødslen. Det ser dog ud til at de kommer ind i puberteten tidligt. Symptomer kan omfatte:

• Uddybende stemme
• Tidligt udseende af skam- eller armhulehår
• Forstørret penis men normale testikler
• Veludviklede muskler

Både drenge og piger vil være høje som børn, men meget kortere end normalt som voksne.

Dit barns sundhedsudbyder vil bestille bestemte tests. Almindelige blodprøver inkluderer:

• Serumelektrolytter
• Aldosteron
• Renin
• Cortisol

Røntgenbillede af venstre hånd og håndled kan vise, at barnets knogler ser ud til at være dem, der er ældre end deres faktiske alder.

Genetiske tests kan hjælpe med at diagnosticere eller bekræfte lidelsen, men de er sjældent nødvendige.

Målet med behandlingen er at bringe hormonniveauerne tilbage til normale eller næsten normale. Dette gøres ved at tage en form for kortisol, oftest hydrokortison. Folk kan have brug for yderligere doser medicin i tider med stress, såsom alvorlig sygdom eller operation.

Udbyderen vil bestemme barnets genetiske køn med unormale kønsorganer ved at kontrollere kromosomerne (karyotyping). Piger med kønsorganer, der ser ud til mænd, kan få kirurgi af deres kønsorganer i barndommen.

Steroider, der bruges til at behandle medfødt binyrehyperplasi, forårsager normalt ikke bivirkninger såsom fedme eller svage knogler, fordi doserne erstatter de hormoner, som barnets krop ikke kan fremstille. Det er vigtigt for forældre at rapportere tegn på infektion og stress til deres barns udbyder, fordi barnet muligvis har brug for mere medicin. Steroider kan ikke stoppes pludselig, fordi det kan føre til binyreinsufficiens.

Disse organisationer kan være nyttige:

• National Adrenal Diseases Foundation - www.nadf.us
• MAGIC Foundation - www.magicfoundation.org
• CARES Foundation - www.caresfoundation.org
• Binyreinsufficiens United - aiunited.org

Mennesker med denne lidelse skal tage medicin hele deres liv. De har ofte et godt helbred. De kan dog være kortere end normale voksne, selv under behandling.

I nogle tilfælde kan medfødt binyrehyperplasi påvirke fertiliteten.

Komplikationer kan omfatte:

• Højt blodtryk
• Lavt blodsukker
• Lavt natriumindhold

Forældre med en familiehistorie af medfødt binyrehyperplasi (af enhver art) eller et barn, der har tilstanden, bør overveje genetisk rådgivning.

Prænatal diagnose er tilgængelig for nogle former for medfødt binyrehyperplasi. Diagnosen stilles i første trimester ved chorionisk villusprøveudtagning. Diagnose i andet trimester foretages ved at måle hormoner såsom 17-hydroxyprogesteron i fostervæsken.

En nyfødt screeningtest er tilgængelig for den mest almindelige form for medfødt binyrehyperplasi. Det kan gøres på hælpindeblod (som en del af de rutinemæssige screeninger udført på nyfødte). Denne test udføres i øjeblikket i de fleste stater.

Adrenogenital syndrom; 21-hydroxylase-mangel; CAH

• Binyrerne

Donohoue PA. Forstyrrelser i kønsudviklingen. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Defekter af andrenal steroidogenese. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al., Red. Endokrinologi: voksen og pædiatrisk. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 104.