Maple sirup urin sygdom

Mapudsirup urin sygdom (MSUD) er en lidelse, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse dele af proteiner. Urinen hos mennesker med denne tilstand kan lugte som ahornsirup.

Mapinsirup urinsygdom (MSUD) arves, hvilket betyder, at den overføres gennem familier. Det er forårsaget af en defekt i 1 ud af 3 gener. Mennesker med denne tilstand kan ikke nedbryde aminosyrerne leucin, isoleucin og valin. Dette fører til en ophobning af disse kemikalier i blodet.

I den mest alvorlige form kan MSUD beskadige hjernen i tider med fysisk stress (såsom infektion, feber eller ikke spise i lang tid).

Nogle typer MSUD er milde eller kommer og går. Selv i den mildeste form kan gentagne perioder med fysisk stress medføre mentalt handicap og høje niveauer af leucin at opbygge.

Symptomer på denne lidelse inkluderer:

• Koma
• Feeding vanskeligheder
• Sløvhed
• Krampeanfald
• Urin, der lugter som ahornsirup
• Opkast

Disse tests kan udføres for at kontrollere for denne lidelse:

• Plasma aminosyre test
• Urin test af organisk syre
• Genetisk test

Der vil være tegn på ketose (ophobning af ketoner, et biprodukt af forbrænding af fedt) og overskydende syre i blodet (acidose).

Når tilstanden diagnosticeres og under episoder, indebærer behandlingen at spise en proteinfri diæt. Væsker, sukker og undertiden fedt gives gennem en vene (IV). Dialyse gennem din mave eller en vene kan udføres for at reducere niveauet af unormale stoffer i dit blod.

Langvarig behandling kræver en særlig diæt. For spædbørn inkluderer kosten en formel med lave niveauer af aminosyrerne leucin, isoleucin og valin. Mennesker med denne tilstand skal forblive på en diæt med lavt indhold af disse aminosyrer hele livet.

Det er meget vigtigt altid at følge denne diæt for at forhindre nervesystemet (neurologisk) skade. Dette kræver hyppige blodprøver og tæt tilsyn af en registreret diætist og læge samt samarbejde med forældre til børn om tilstanden.

Denne sygdom kan være livstruende, hvis den ikke behandles.

Selv med diætbehandling kan stressede situationer og sygdomme stadig forårsage høje niveauer af visse aminosyrer. Døden kan forekomme under disse episoder. Med streng diætbehandling er børn vokset til voksenalderen og kan forblive sunde.

Disse komplikationer kan forekomme:

• Neurologiske skader
• Koma
• Død
• Psykisk handicap

Ring til din sundhedsudbyder, hvis du har en familiehistorie af MSUD og planlægger at starte en familie. Ring også til din udbyder med det samme, hvis du har en nyfødt, der har symptomer på ahornsirup urinsygdom.

Genetisk rådgivning anbefales til folk, der ønsker at få børn, og som har en familiehistorie af ahornsirup urinsygdom. Mange stater screener nu alle nyfødte med blodprøvning for MSUD.

Hvis en screeningstest viser, at din baby kan have MSUD, skal der straks foretages en opfølgende blodprøve for aminosyreniveauer for at bekræfte sygdommen.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias og organiske acidemier. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Red. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap. 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mangler i metabolismen af ​​aminosyrer. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Medfødte fejl i kulhydrat, ammoniak, aminosyre og organisk syre metabolisme. I: Gleason CA, Juul SE, red. Averys sygdomme hos den nyfødte. 10. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 22.