Arvelig fruktoseintolerance

Arvelig fruktoseintolerance er en lidelse, hvor en person mangler det protein, der er nødvendigt for at nedbryde fruktose. Fruktose er et frugtsukker, der naturligt forekommer i kroppen. Menneskeskabte fruktose bruges som sødemiddel i mange fødevarer, herunder babymad og drikkevarer.

Denne tilstand opstår, når kroppen mangler et enzym kaldet aldolase B. Dette stof er nødvendigt for at nedbryde fruktose.

Hvis en person uden dette stof spiser fruktose eller saccharose (sukkerrør eller sukker, bordsukker), opstår der komplicerede kemiske ændringer i kroppen. Kroppen kan ikke ændre sin lagrede sukkerform (glykogen) til glukose. Som et resultat falder blodsukkeret, og der opbygges farlige stoffer i leveren.

Arvelig fruktoseintolerance nedarves, hvilket betyder, at den kan overføres gennem familier. Hvis begge forældre har en ikke-arbejdende kopi af aldolase B-genet, har hver af deres børn 25% (1 ud af 4) chance for at blive påvirket.

Symptomer kan ses, når en baby begynder at spise mad eller formel.

De tidlige symptomer på fruktoseintolerance svarer til dem af galactosemia (manglende evne til at bruge sukker galactose). Senere symptomer relaterer mere til leversygdom.

Symptomer kan omfatte:

• Kramper
• Overdreven søvnighed
• Irritabilitet
• Gul hud eller det hvide i øjnene (gulsot)
• Dårlig fodring og vækst som baby, manglende trives
• Problemer efter at have spist frugt og andre fødevarer, der indeholder fruktose eller saccharose
• Opkast

Fysisk undersøgelse kan vise:

• Forstørret lever og milt
• Gulsot

Test, der bekræfter diagnosen, inkluderer:

• Blodpropper
• Blodsukkertest
• Enzymstudier
• Genetisk test
• Nyrefunktionstest
• Leverfunktionstest
• Leverbiopsi
• Urinsyre blodprøve
• Urinanalyse

Blodsukkeret vil være lavt, især efter at have modtaget fruktose eller saccharose. Urinsyreniveauerne vil være høje.

Fjernelse af fruktose og saccharose fra kosten er en effektiv behandling for de fleste mennesker. Komplikationer kan behandles. For eksempel kan nogle mennesker tage et lægemiddel for at sænke niveauet af urinsyre i deres blod og mindske risikoen for gigt.

Arvelig fruktoseintolerance kan være mild eller svær.

Undgåelse af fruktose og saccharose hjælper de fleste børn med denne tilstand. Prognosen er i de fleste tilfælde god.

Et par børn med en alvorlig form for sygdommen vil udvikle alvorlig leversygdom. Selv fjernelse af fruktose og saccharose fra kosten forhindrer muligvis ikke alvorlig leversygdom hos disse børn.

Hvor godt en person klarer sig, afhænger af:

• Hvor hurtigt diagnosen er stillet
• Hvor hurtigt fruktose og saccharose kan fjernes fra kosten
• Hvor godt enzymet fungerer i kroppen

Disse komplikationer kan forekomme:

• Undgåelse af fructoseholdige fødevarer på grund af deres virkning
• Blødende
• Gigt
• Sygdom ved at spise mad, der indeholder fruktose eller saccharose
• Leversvigt
• Lavt blodsukker (hypoglykæmi)
• Krampeanfald
• Død

Ring til din sundhedsudbyder, hvis dit barn udvikler symptomer på denne tilstand, efter fodring starter. Hvis dit barn har denne tilstand, anbefaler eksperter at se en læge, der har specialiseret sig i biokemisk genetik eller stofskifte.

Par med en familiehistorie af fruktoseintolerance, der ønsker at få en baby, kan overveje genetisk rådgivning.

De fleste af de skadelige virkninger af sygdommen kan forhindres ved at nedsætte indtagelsen af ​​fruktose og saccharose.

Fruktosæmi; Fruktoseintolerance; Fruktose aldolase B-mangel; Fruktose-1, 6-bisphosphat aldolase mangel

Bonnardeaux A, GD Bichet. Arvelige lidelser i nyretubuli. I: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, red. Brenner og Rector's The Kidney. 10. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Mangler i metabolismen af ​​kulhydrater. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Kulhydrater. I: McPherson RA, Pincus MR, red. Henrys kliniske diagnose og styring ved laboratoriemetoder. 23. udgave St Louis, MO: Elsevier; 2017: kapitel 16.

Scheinman SJ. Genetisk baserede nyretransportforstyrrelser. I: Gilbert SJ, Weiner DE, red. National Kidney Foundation's Primer on Kidney Disease. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 38.