Cystinuri

Cystinuri er en sjælden tilstand, hvor sten fremstillet af en aminosyre kaldet cysteinform i nyrerne, urinlederen og blæren. Cystin dannes, når to molekyler af en aminosyre kaldet cystein er bundet sammen. Tilstanden overføres gennem familier.

For at få symptomerne på cystinuri skal du arve det defekte gen fra begge forældre. Dine børn arver også en kopi af det defekte gen fra dig.

Cystinuri er forårsaget af for meget cystin i urinen. Normalt opløses det meste af cystin og vender tilbage til blodbanen efter at være kommet ind i nyrerne. Mennesker med cystinuri har en genetisk defekt, der forstyrrer denne proces. Som et resultat opbygges cystin i urinen og danner krystaller eller sten. Disse krystaller kan sidde fast i nyrerne, urinlederne eller blæren.

Cirka en ud af 7000 mennesker har cystinuri. Cystinsten er mest almindelige hos unge voksne under 40 år. Mindre end 3% af urinvejsstenene er cystinsten.

Symptomer inkluderer:

• Blod i urinen
• Flankesmerter eller smerter i siden eller ryggen. Smerter er oftest på den ene side. Det mærkes sjældent på begge sider. Smerter er ofte alvorlige. Det kan blive værre over dage. Du kan også føle smerter i bækkenet, lysken, kønsorganerne eller mellem den øvre del af maven og ryggen.

Tilstanden diagnosticeres oftest efter en episode af nyresten. Test af stenene efter fjernelse viser, at de er lavet af cystin.

I modsætning til calciumholdige sten vises cystinsten ikke godt på almindelige røntgenstråler.

Test, der kan udføres for at opdage disse sten og diagnosticere tilstanden inkluderer:

• 24-timers urinopsamling
• Abdominal CT-scanning eller ultralyd
• Intravenøs pyelogram (IVP)
• Urinanalyse

Målet med behandlingen er at lindre symptomerne og forhindre dannelse af flere sten. En person med alvorlige symptomer skal muligvis ind på hospitalet.

Behandling indebærer at drikke rigeligt med væsker, især vand, for at producere store mængder urin. Du skal drikke mindst 6 til 8 glas om dagen. Du skal også drikke vand om natten, så du står op om natten mindst en gang for at få urin.

I nogle tilfælde skal der muligvis gives væske gennem en vene (ved IV).

At gøre urinen mere basisk kan hjælpe med at opløse cystinkrystaller. Dette kan gøres ved anvendelse af kaliumcitrat eller natriumbicarbonat. At spise mindre salt kan også mindske frigivelse af cystin og dannelse af sten.

Du har muligvis brug for smertestillende midler for at kontrollere smerter i nyrerne eller blæren, når du passerer sten. Mindre sten (på 5 mm eller mindre end 5 mm) passerer oftest alene gennem urinen. Større sten (mere end 5 mm) kan have brug for ekstra behandlinger. Nogle store sten skal muligvis fjernes ved hjælp af procedurer som:

• Ekstrakorporal shockbølgelotripsy (ESWL): Lydbølger føres gennem kroppen og er fokuseret på stenene for at bryde dem i små, farbare fragmenter. ESWL fungerer muligvis ikke godt for cystinsten, fordi de er meget hårde sammenlignet med andre typer sten.
• Perkutan nefrostolithotomi eller nefrolithotomi: Et lille rør placeres gennem flanken direkte ind i nyren. Et teleskop føres derefter gennem røret for at fragmentere stenen under direkte syn.
• Ureteroskopi og laser lithotripsy: Laseren bruges til at bryde stenene op og kan bruges til at behandle sten, der ikke er for store.

Cystinuri er en kronisk, livslang tilstand. Stene vender ofte tilbage. Imidlertid resulterer tilstanden sjældent i nyresvigt. Det påvirker ikke andre organer.

Komplikationer kan omfatte:

• Blærekade fra sten
• Nyreskade fra sten
• Nyreinfektion
• Kronisk nyresygdom
• Ureteral obstruktion
• Urinvejsinfektion

Ring til din sundhedsudbyder, hvis du har symptomer på urinvejssten.

Der er medicin, der kan tages, så cystin ikke danner en sten. Spørg din udbyder om disse lægemidler og deres bivirkninger.

Enhver person med en kendt historie med sten i urinvejene skal drikke rigeligt med væske for regelmæssigt at producere en stor mængde urin. Dette gør det muligt for sten og krystaller at forlade kroppen, før de bliver store nok til at forårsage symptomer. At reducere dit indtag af salt eller natrium hjælper også.

Sten - cystin; Cystin sten

• Nyresten og litotripsy - udledning
• Nyresten - selvpleje
• Nyresten - hvad skal man spørge din læge
• Perkutane urinprocedurer - udflåd

• Kvindelig urinvej
• Mandlige urinveje
• Cystinuri
• Nefrolithiasis

Ældste JS. Urin lithiasis. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 562.

Guay-Woodford LM. Arvelige nefropatier og udviklingsmæssige abnormiteter i urinvejen. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Evaluering og medicinsk behandling af urin lithiasis. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologi. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolithiasis. I: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenner og Rector's The Kidney. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 38.