Bartter syndrom

Bartters syndrom er en gruppe sjældne tilstande, der påvirker nyrerne.

Der er fem gendefekter, der vides at være forbundet med Bartters syndrom. Tilstanden er til stede ved fødslen (medfødt).

Tilstanden er forårsaget af en defekt i nyrernes evne til at absorbere natrium igen. Mennesker, der er ramt af Bartters syndrom, mister for meget natrium gennem urinen. Dette medfører en stigning i niveauet af hormonet aldosteron og får nyrerne til at fjerne for meget kalium fra kroppen. Dette er kendt som kaliumspild.

Tilstanden resulterer også i en unormal syrebalance i blodet kaldet hypokalæmisk alkalose, hvilket forårsager for meget calcium i urinen.

Denne sygdom forekommer normalt i barndommen. Symptomer inkluderer:

• Forstoppelse
• Vægtøgning er meget lavere end for andre børn i samme alder og køn (vækstsvigt)
• Behov for at tisse oftere end normalt (urinfrekvens)
• Lavt blodtryk
• Nyresten
• Muskelkramper og svaghed

Bartter syndrom mistænkes normalt, når en blodprøve finder et lavt niveau af kalium i blodet. I modsætning til andre former for nyresygdom forårsager denne tilstand ikke højt blodtryk. Der er en tendens til lavt blodtryk. Laboratorieundersøgelser kan vise:

• Høje niveauer af kalium, calcium og chlorid i urinen
• Høje niveauer af hormoner, renin og aldosteron, i blodet
• Lavt blodklorid
• Metabolisk alkalose

De samme tegn og symptomer kan også forekomme hos mennesker, der tager for mange diuretika (vandpiller) eller afføringsmidler. Urinprøver kan udføres for at udelukke andre årsager.

En ultralyd af nyrerne kan udføres.

Bartters syndrom behandles ved at spise mad rig på kalium eller tage kaliumtilskud.

Mange mennesker har også brug for salt og magnesiumtilskud.Det kan være nødvendigt med medicin, der blokerer nyrens evne til at slippe af med kalium. Høje doser af ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) kan også anvendes.

Spædbørn, der har svær vækstsvigt, kan vokse normalt med behandling. Over tid vil nogle mennesker med tilstanden udvikle nyresvigt.

Ring til din sundhedsudbyder, hvis dit barn er:

• At have muskelkramper
• Vokser ikke godt
• Vandrer ofte

Kaliumspild; Salt-spildende nefropati

• Aldosteronniveau test

Dixon BP. Arvelige rørformede transportabnormiteter: Bartters syndrom. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebog om pædiatri. 21. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 549.1

Guay-Woodford LM. Arvelige nefropatier og udviklingsmæssige abnormiteter i urinvejen. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 119.

Mount DB. Forstyrrelser i kaliumbalance. I: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenner og Rector's The Kidney. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 17.