Dubin-Johnson syndrom

Dubin-Johnson syndrom (DJS) er en lidelse, der overføres gennem familier (arvet). I denne tilstand kan du have mild gulsot gennem hele livet.

DJS er en meget sjælden genetisk lidelse. For at arve tilstanden skal et barn få en kopi af det defekte gen fra begge forældre.

Syndromet interfererer med kroppens evne til at bevæge bilirubin gennem leveren ind i galden. Når leveren og milten nedbryder slidte røde blodlegemer, dannes der bilirubin. Bilirubin bevæger sig normalt ind i galden, som produceres af leveren. Derefter strømmer det ind i galdegangene, forbi galdeblæren og ind i fordøjelsessystemet.

Når bilirubin ikke transporteres ordentligt ind i galden, opbygges det i blodbanen. Dette får huden og det hvide i øjnene til at blive gule. Dette kaldes gulsot. Alvorligt høje niveauer af bilirubin kan beskadige hjernen og andre organer.

Mennesker med DJS har livslang mild gulsot, der kan blive værre af:

• Alkohol
• P-piller
• Miljøfaktorer, der påvirker leveren
• Infektion
• Graviditet

Mild gulsot, som muligvis ikke vises før puberteten eller voksenalderen, er oftest det eneste symptom på DJS.

Følgende tests kan hjælpe med at diagnosticere dette syndrom:

• Leverbiopsi
• Leverenzymniveauer (blodprøve)
• Serum bilirubin
• Urin-coproporphyrinniveauer, herunder coproporphyrin I-niveau

Ingen specifik behandling er påkrævet.

Udsigterne er meget positive. DJS forkorter generelt ikke en persons levetid.

Komplikationer er usædvanlige, men kan omfatte følgende:

• Mavesmerter
• Alvorlig gulsot

Ring til din sundhedsudbyder, hvis noget af følgende sker:

• Gulsot er alvorlig
• Gulsot bliver værre med tiden
• Du har også mavesmerter eller andre symptomer (som kan være et tegn på, at en anden lidelse forårsager gulsot)

Hvis du har en familiehistorie af DJS, kan genetisk rådgivning være nyttig, hvis du planlægger at få børn.

• Fordøjelsessystemets organer

Korenblat KM, Berk PD. Tilgang til patienten med gulsot eller unormale leverprøver. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicin. 26. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 138.

Lidofsky SD. Gulsot. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger og Fordtrans mave- og leversygdom. 11. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap. 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N.Bilirubin stofskifte og dets lidelser. I: Sanyal AJ, Terrault N, red. Zakim og Boyers hepatologi: En lærebog om leversygdom. 7. udgave Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 58.