Hvorfor jeg foretog genetisk testning for brystkræft

Indhold

• Anmeldelse for

"Dine resultater er klar."

På trods af de ildevarslende ord ser den veldesignede e-mail munter ud. Uvæsentlig.

Men det er ved at fortælle mig, om jeg er bærer af BRCA1- eller BRAC2-genmutationen, som vil drive min risiko for at udvikle bryst- og æggestokkræft gennem taget. Det er lige ved at fortælle mig, om jeg bliver nødt til at stirre muligheden for en forebyggende dobbelt mastektomi i ansigtet en dag. Virkelig, det er ved at fortælle mig, hvordan mine sundhedsbeslutninger kommer til at se ud fra dette øjeblik.

Dette er ikke mit første møde med brystkræft. Jeg har en familiehistorie med sygdommen, så opmærksomhed og uddannelse har været store dele af mit voksne liv. (Her er hvad der virkelig virker til at sænke din risiko for brystkræft.) Alligevel, når brystkræftens bevidsthedsmåned slutter hver oktober, har jeg normalt nået min grænse for lyserøde bånd og fundraiser 5Ks. Hvad angår teknologien til at screene for BRCA-generne? Jeg vidste, at det eksisterede, men var ikke helt sikker på, hvad jeg skulle gøre ved det.

Så hørte jeg om Color Genomics, et genetisk testfirma, der tester en spytprøve for mutationer i 19 gener (herunder BRCA1 og BRCA2). Det var sådan en let mulighed, jeg vidste, at det var på tide at stoppe med at undgå problemet og begynde at træffe bemyndigede beslutninger om mit helbred. Jeg er opmærksom på, hvad der går ind i min krop (læs: kun lejlighedsvis sprøjtende på det andet stykke pizza), så hvorfor er jeg ikke opmærksom på, hvad der allerede foregår inde min krop?

Jeg er bestemt ikke den første person til at tænke over dette. Flere kvinder tager beslutningen om at have sådan en skræmmende screening. Og Angelina Jolie Pitt kastede et seriøst lys over det mørke emne for to år siden, da hun testede positiv for en BRCA1-mutation og offentligt diskuterede sin beslutning om at få foretaget en forebyggende dobbeltmastektomi.

Samtalen er kun taget op siden da. Den gennemsnitlige kvinde har 12 procents risiko for at udvikle brystkræft og en til to procents chance for at få kræft i æggestokkene i løbet af sit liv. Men kvinder, der bærer en mutation af BRCA1 -genet, ser på en 81 procent chance for, at de på et tidspunkt vil udvikle brystkræft og en 54 procent chance for at udvikle kræft i æggestokkene.

"En af de ting, der virkelig har ændret sig i de sidste par år, er, at omkostningerne ved genetisk sekventering virkelig er faldet dramatisk," siger Othman Laraki, medstifter af Color Genomics. Det, der før var en dyr blodprøve, er nu blevet en hurtig spyttest for omkring en tiendedel af omkostningerne. "I stedet for dyre laboratorieomkostninger er den vigtigste blokerende faktor blevet evnen til at forstå og behandle informationen," siger han.

Det er noget, Color gør usædvanligt godt-vi taler over 99 procent testnøjagtighed og resultater, der er vanvittigt lette at forstå. Med en række ingeniører fra topteknologiske virksomheder (som Google og Twitter) gør virksomheden forståelsen af ​​dine resultater mindre skræmmende-og mere som at bestille frokost på Seamless.

Efter at have anmodet om et spyttesæt online ($249; getcolor.com), leverer Color alt, hvad du behøver for at sende en prøve (dybest set et reagensglas, som du spytter ind i). Hele processen tager omkring fem minutter, og sættet leveres endda med en forudbetalt boks til at sende din prøve direkte til laboratoriet. Mens dit DNA er på vej til deres testfaciliteter, beder Color dig besvare et par spørgsmål om din familiehistorie online, hvilket hjælper forskerne med bedre at forstå, hvordan arvelighed spiller ind på din genetiske risiko. Ti til 15 procent af kræfttilfældene har en arvelig komponent, hvilket betyder, at din risiko er forbundet med en specifik genmutation i din familie. For de 19 gener, som Color skærmer, tester en til to ud af hver 100 mennesker positivt for en eller flere mutationer, ifølge Laraki. (Find ud af, hvorfor brystkræft er stigende.)

Vi bærer alle på genetiske mutationer - det er dem, der gør os til individer. Men nogle mutationer betyder farlige sundhedsrisici, som du helt sikkert gerne vil vide om - faktisk er alle 19 gener Farvetestene forbundet med risiko for bryst- og æggestokkræft, såvel som andre typer kræft og livstruende sygdomme).

Ifølge Laraki handler det om at bevæbne sig med information. Hvis du bærer en farlig mutation, har fangst af brystkræft tidligt mod sent en massiv effekt på overlevelsesraten. Ifølge American Cancer Society taler vi 100 procent, hvis du fanger den i fase I mod kun 22 procent, hvis du ikke fanger den før fase IV. Det er en alvorlig fordel at kende dine risici på forhånd.

Efter et par uger på laboratoriet sender Color dine resultater i en e -mail som den, jeg modtog. Gennem deres super brugervenlige portal kan du se, hvilke gener der eventuelt har en mutation, og hvad den mutation kan betyde for dit helbred. Hver test inkluderer en konsultation med en genetisk rådgiver, som vil lede dig gennem dine resultater og besvare eventuelle spørgsmål. Hvis du spørger, sender Color endda dine resultater til din læge, så du kan samarbejde med hende om at lave en plan.

Så for mig? Da jeg endelig klikkede på den ildevarslende knap "Se resultater", blev jeg næsten overrasket over at finde ud af, at jeg ikke bærer nogen farlige genetiske mutationer-i BRCA-generne eller på anden måde. Giv et gigantisk suk af lettelse. I betragtning af min familiehistorie var jeg forberedt på det modsatte (så meget, at jeg ikke fortalte nogen venner eller familie, at jeg blev testet, før efter jeg havde modtaget mine resultater). Havde de været positive, ville jeg have tid til at få mere information og til at tale med min læge om den bedste måde at planlægge, før jeg diskuterede beslutningen.

Betyder det, at jeg aldrig skal bekymre mig om brystkræft? Selvfølgelig ikke. Som de fleste kvinder har jeg stadig en 12 procent risiko for at udvikle sygdommen på et tidspunkt. Betyder det, at jeg kan hvile lidt lettere? Absolut. I sidste ende, uanset hvor stor min personlige risiko er, vil jeg være parat til at træffe smarte sundhedsbeslutninger, og efter at være blevet testet, føler jeg mig bestemt mere rustet til at gøre det. (Sørg for, at du kender til American Cancer Society's Update to Breast Cancer Screening Guidelines.)

Anmeldelse for