Sådan behandles ændringer forårsaget af Beckwith-Wiedemann syndrom

Indhold

• Diagnose af Beckwith-Wiedemann syndrom

Behandling for Beckwith-Wiedemann syndrom, som er en sjælden medfødt sygdom, der forårsager tilvækst af nogle dele af kroppen eller organerne, varierer alt efter ændringerne forårsaget af sygdommen, og derfor styres behandlingen normalt af et team fra flere sundhedspersonale, der kan f.eks. omfatte børnelæge, kardiolog, tandlæge og flere kirurger.

Afhængigt af symptomerne og misdannelserne forårsaget af Beckwith-Wiedemann syndrom er de vigtigste typer behandlinger således:

• Nedsat blodsukker: injektioner af serum med glucose foretages direkte i venen og for at forhindre mangel på sukker i at forårsage alvorlige neurologiske ændringer;
• Navlestreng eller lyskebrok: behandling er normalt ikke nødvendig, da de fleste brok forsvinder inden det første leveår, men hvis brok fortsætter med at stige i størrelse, eller hvis det ikke forsvinder før 3 år, kan det være nødvendigt med operation;
• Meget stor tunge: kirurgi kan bruges til at korrigere tungenes størrelse, men den skal kun udføres efter 2 år. Op til den alder kan du bruge nogle silikonebrystvorter til at hjælpe din baby med at spise lettere;
• Hjerte- eller gastrointestinale problemer: retsmidler bruges til at behandle hver type problem og bør tages gennem hele livet. I de mest alvorlige tilfælde kan lægen f.eks. Anbefale operation for at reparere alvorlige ændringer i hjertet.

Derudover er babyer født med Beckwith-Wiedemann syndrom mere tilbøjelige til at have kræft, så hvis tumorvækst identificeres, kan det også være nødvendigt at have en operation for at fjerne tumorceller eller andre behandlinger såsom kemoterapi eller strålebehandling.

Efter behandling udvikler de fleste babyer med Beckwith-Wiedemann-syndrom dog helt normale uden problemer i voksenalderen.

Diagnose af Beckwith-Wiedemann syndrom

Diagnosen Beckwith-Wiedemann syndrom kan kun stilles ved at observere misdannelser efter fødslen af ​​babyen eller gennem diagnostiske tests, såsom abdominal ultralyd, for eksempel.

Derudover kan lægen for at bekræfte diagnosen også bestille en blodprøve til at lave en genetisk test og vurdere, om der er ændringer i kromosom 11, da dette er det genetiske problem, der er oprindelsen til syndromet.

Beckwith-Wiedemann syndrom kan passere fra forældre til børn, så hvis nogen af ​​forældrene har haft sygdommen som baby, anbefales genetisk rådgivning inden graviditet.